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O teste genético em clínicas ambulatórias da cardiologia pode beneficiar muitos pacientes

A genética de uma pessoa pode guardarar a chave à intervenção adiantada na doença cardiovascular, conduzindo para melhorar dentro o assistência ao paciente dos resultados -. Os pesquisadores na faculdade de Baylor do genoma humano da medicina que arranja em seqüência o centro e o Baylor que os cardiologistas conduziram um estudo piloto para determinar se fornecendo o teste genético para pacientes em clínicas cardiovasculares beneficiariam o cuidado clínico como parte de uma iniciativa da medicina da precisão. Encontraram que os resultados da análise tiveram implicações no curso de tratamento para aproximadamente um terço dos participantes. Seus resultados são publicados na genética do jornal na medicina.

Os pesquisadores desenvolveram um painel de HeartCare que fornecesse a seqüência do ADN para 158 genes associados com as circunstâncias cardiovasculares medicamente accionáveis junto com uma contagem genética do risco para desenvolver a doença cardiovascular e dados genéticos em interacções de droga. 709 pacientes foram registrados na faculdade de Baylor de clínicas da cardiologia da medicina e receberam um teste de painel livre de HeartCare como parte de seu cuidado rotineiro. Os resultados foram retornados ao médico do paciente e incorporados em seu informe médico eletrônico para a facilidade do acesso.

Após o teste, 32% dos participantes recebeu um genético encontrando isso impactado sua gestão clínica. Daqueles participantes, 11% foram referidos um especialista genético para um cuidado mais adicional. Fora de todos os participantes, 9% teve uma mutação genética patogénico herdada associada com as doenças cardiovasculares como a cardiomiopatia e a elevação - o colesterol, e 9% tiveram uma contagem genética total alta do risco para desenvolver a doença cardiovascular. As contagens do risco elevado podiam ser endereçadas com medicamentação, dieta e outras mudanças do estilo de vida.

Este estudo mostra que uma grande proporção de indivíduos em clínicas ambulatórias seletas do cuidado pode tirar proveito dos dados genéticos. Há um cuidado real da continuação para os povos que receberam um resultado positivo, e em muitos casos para seus membros da família.”

Dr. Richard Gibbs, autor superior do estudo e director do genoma humano que arranjam em seqüência o centro e a cadeira de Wofford Cain e do professor da genética molecular e humana na faculdade de Baylor da medicina

“Nós mostramos que a medicina genomic pode ser integrada no cuidado clínico da cardiologia e que nós podemos encontrar edições medicamente accionáveis,” dissemos o Dr. Christie Ballantyne, um autor superior do estudo e do professor de medicina e chefe das secções da cardiologia e da pesquisa cardiovascular em Baylor. “Nós tratamos muitas doenças cardiovasculares tarde no processo. Se nós podemos começar nosso cuidado mais cedo, nós podemos impedir eventos cardiovasculares e melhorar resultados. O teste genético pode ajudar-nos a identificar não somente quem é em risco, mas a permitir igualmente que nós seleccionem e identifiquem outros membros da família que podem ser em risco.”

O estudo igualmente recolheu o feedback dos médicos para determinar como executar o teste genético impactou seu trabalho. Entre os médicos examinados, 84% disse mudou o curso do assistência ao paciente baseado em resultados da análise, incluindo referindo a pacientes um especialista, executando umas medicamentações cardíacas mais adicionais dos testes e da mudança, e uns 60% dos respondentes acredite que os resultados do estudo de HeartCare melhoraram o cuidado clínico.

“Quando o papel do teste genético nas crianças for sabido por algum tempo, este estudo demonstra claramente os benefícios da selecção genética detalhada nos adultos também,” disse o Dr. David Murdock, primeiro autor do papel e professor adjunto da genética molecular e humana em Baylor na altura da pesquisa.

Em seguida, Baylor expandirá o estudo executando o genoma inteiro que arranja em seqüência para que os participantes detectem outros factores de risco genéticos. Os pesquisadores igualmente estão trabalhando para replicate seu estudo em outras áreas de especialidade e para determinar se este teste pode ser eficaz em uma escala maior.

Source:
Journal reference:

Murdock, D.R., et al. (2021) Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01294-8.