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Las pruebas genéticas en clínicas ambulativas de la cardiología pueden beneficiar a muchos pacientes

La genética de una persona puede llevar a cabo la llave a la intervención temprana en la enfermedad cardiovascular, llevando para mejorar cuidado el hospitalizado de los resultados. Los investigadores en la universidad de Baylor del genoma humano del remedio que ordena el centro y a Baylor que los cardiólogos conducto un estudio experimental para determinar si ofrecieron las pruebas genéticas para los pacientes en clínicas cardiovasculares beneficiarían a cuidado clínico como parte de una iniciativa del remedio de la precisión. Encontraron que los resultados de la prueba tenían implicaciones en el curso del tratamiento para aproximadamente una mitad de participantes. Sus resultados se publican en la genética del gorrón en remedio.

Los investigadores desarrollaron un panel de HeartCare que ofreció la serie de la DNA para 158 genes asociados a condiciones cardiovasculares médicamente procesables junto con una muesca genética del riesgo para desarrollar enfermedad cardiovascular y datos genéticos en interacciones medicamentosas. alistaron en la universidad de Baylor de las clínicas de la cardiología del remedio y recibieron a 709 pacientes una prueba de panel libre de HeartCare como parte de su cuidado rutinario. Los resultados fueron vueltos al médico del paciente e incorporados en su informe médico electrónico para la facilidad del acceso.

Después de probar, el 32% de participantes recibieron un genético encontrando eso afectada su administración clínica. De esos participantes, los 11% fueron referidos un especialista genético para el cuidado adicional. Fuera de todos los participantes, el 9% tenían una mutación de gen patógena heredada asociada a enfermedades cardiovasculares como la cardiomiopatía y rica en colesterol, y el 9% tenían una alta muesca genética total del riesgo para desarrollar enfermedad cardiovascular. Las muescas de alto riesgo se podían dirigir con la medicación, la dieta y otros cambios de la forma de vida.

Este estudio muestra que una proporción grande de individuos en clínicas ambulativas selectas del cuidado puede beneficiarse de datos genéticos. Hay cuidado tangible de la continuación para la gente que recibió un resultado positivo, y en muchos casos para sus miembros de la familia.”

El Dr. Richard Gibbs, autor mayor del estudio y director del genoma humano que ordena el centro y la silla de Wofford Caín y del profesor de la genética molecular y humana en la universidad de Baylor del remedio

“Hemos mostrado que el remedio genomic puede ser integrado en cuidado clínico de la cardiología y que podemos encontrar entregas médicamente procesables,” dijimos al Dr. Christie Ballantyne, autor mayor del estudio y del profesor de medicina y jefe de las secciones de la cardiología y de la investigación cardiovascular en Baylor. “Tratamos muchas enfermedades cardiovasculares tarde en el proceso. Si podemos comenzar nuestro cuidado anterior, podemos prevenir acciones cardiovasculares y perfeccionar resultados. Las pruebas genéticas pueden ayudarnos a determinar no sólo quién es en peligro, pero también a permitir que revisemos y que determinemos a otros miembros de la familia que puedan ser en peligro.”

El estudio también recolectó la reacción de médicos para determinar cómo la ejecución de pruebas genéticas afectó su trabajo. Entre médicos reconocidos, el 84% dijeron él cambió el curso de la atención a los pacientes basado en resultados de la prueba, incluyendo remitir a pacientes a un especialista, realizando otras medicaciones cardiacas de las pruebas y del cambio, y el 60% de demandados crea que los resultados del estudio de HeartCare perfeccionaron cuidado clínico.

“Mientras que el papel de las pruebas genéticas en niños se ha sabido por algún tiempo, este estudio demuestra sin obstrucción las ventajas de la investigación genética completa en adultos también,” dijo al Dr. David Murdock, primer autor del papel y profesor adjunto de la genética molecular y humana en Baylor a la hora de la investigación.

Después, Baylor desplegará el estudio realizando el genoma entero que ordena para que los participantes descubran otros factores de riesgo genéticos. Los investigadores también están trabajando para replegar su estudio en otras áreas de especialidad y para determinar si esta prueba puede ser efectiva en una escala más grande.

Source:
Journal reference:

Murdock, D.R., et al. (2021) Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-021-01294-8.