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La déclaration neuve d'AHA fournit le guidage au sujet du dépistage génétique cardiovasculaire chez les enfants

Le dépistage génétique cardiovasculaire chez les enfants présente de seuls défis, l'exigence pre- et post-test conseillant avec une approche personnalisée pour des familles, idéalement avec la participation d'une équipe interdisciplinaire spécialisée, selon aujourd'hui publié de déclaration scientifique neuve d'association américaine de coeur dans la circulation du tourillon de l'association : Médicament génomique et de précision. Les déclarations scientifiques représentent la synthèse des caractéristiques et un accord des principaux experts, conçu pour adresser des lacunes dans les directives.

C'est la déclaration scientifique de la première association américaine de coeur fournissant le guidage particulièrement au sujet du dépistage génétique des maladies cardio-vasculaires chez les enfants. En plus des déclarations précédentes publiées par l'association sur le dépistage génétique en grande partie concentré sur des adultes, il était important de publier une déclaration pédiatrique-orientée avec la reconnaissance que les enfants et leurs familles relèvent de seuls défis spécifiques au contrôle pédiatrique de gène, selon la déclaration écrivant le groupe.

« Là élève la reconnaissance qu'un test génétique n'est pas une simple prise de sang où vous obtenez oui ou non une réponse. Avec cette déclaration, nous illustrons une partie de cette complexité, en particulier car elle associe aux maladies cardio-vasculaires réussies des parents aux enfants, » avons dit Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, présidence de la déclaration écrivant le groupe, un cardiologue pédiatrique, un généticien cardiovasculaire et un professeur adjoint de la pédiatrie et de la biologie cellulaire à l'École de Médecine de Duke University à Durham, la Caroline du Nord.

Nous fournissons des recommandations accord accord pour les pratiques et les principes pour aider des professionnels de la santé en déterminant quand le contrôle cardiovasculaire de gène est approprié chez les enfants, mettant en valeur le besoin d'approche pluridisciplinaire à la consultation familiale avant et après le contrôle, et nous soulevons l'importance de la revue appropriée. »

Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, et professeur adjoint de la pédiatrie et de la biologie cellulaire, École de Médecine de Duke University

La déclaration écrivant le groupe a noté que la consultation de prétest est essentielle dans le dépistage génétique des enfants. Avant qu'une décision soit prise au sujet du dépistage génétique, la consultation devrait être retenue avec les parents et avec l'enfant, si l'enfant est assez vieux pour comprendre entièrement et capable contribuer aux décisions. La consultation devrait couvrir les avantages possibles du dépistage génétique et les limites de la capacité du test d'aider avec le diagnostic et le management, avec les effets possibles du contrôle, y compris le choc potentiel sur des soins.

La consultation de prétest devrait adresser la possibilité que les résultats génétiques peuvent être peu concluants puisqu'il reste beaucoup à découvrir au sujet des composantes génétiques de beaucoup de maladies du coeur. Les cliniciens doivent collaborer avec la famille à disposer pour tous les scénarios, avant que le contrôle soit effectué - comprenant un test génétique positif, un test négatif ou si le test est peu concluant.

La consultation de prétest est également l'heure d'aborder des préoccupations de famille au sujet des coûts médicaux possibles ou de la possibilité que les résultats de test génétique pourraient aboutir à la discrimination ou à une incapacité d'obtenir l'assurance maladie à l'avenir. Les familles de lois fédérales de petits groupes de déclaration devraient savoir cette aide de boîte pour dissiper certaines de ces préoccupations.

La consultation et la revue de post-test sont également essentielles, selon la déclaration. Après que les résultats de test génétique soient dedans, la consultation de post-test peut être un temps pour expliquer les découvertes et pour planification comment l'information peut être employée en s'occupant de la personne affectée, ainsi qu'effectuant avec le contrôle ou la demande de règlement pour d'autres membres de la famille. La revue actuelle, probablement au cours d'une vie, est également importante parce que, dans le domaine en pleine évolution de la génétique, la compréhension d'importance spécifique d'un gène peut changer au fil du temps.

« Il est important de comprendre ce qui est en avant avant que vous commencez le procédé. Dans une maladie telle que le long syndrome de quart (un trouble du système électrique du coeur) ou le dépistage génétique polymorphe catecholaminergic de tachycardie ventriculaire (une arythmie héritée) peut recenser une cause susceptible de la maladie 60%-75% du temps. Ce des moyens s'il a soupçonné qu'une personne ait une de ces maladies, le test est susceptible de trouver la variante de gène qui entraîne la maladie environ deux-tiers du temps. L'identification de la présence ou de l'absence de cette variante de gène dans des membres de la famille de la personne peut recenser ceux qui sont, ou n'est pas, en danger de développer la même maladie. Dans cette situation, le contrôle de gène semble raisonnable dans la plupart des scénarios, » Landstrom a dit.

« Avec quelques maladies cardio-vasculaires héritées, les origines génétiques ne sont pas réputées et la probabilité de trouver le gène entraînant la condition est beaucoup inférieure dans le contrôle pédiatrique. Pour ces maladies, la probabilité de trouver un de ces variants génétiques d'importance incertaine peut effectuer le test contestant pour interpréter. Ce sont des considérations importantes pour que des cliniciens et des familles comprennent et pour discutent ensemble avant que le contrôle soit fait, » Landstrom ajouté

Le groupe de inscription informe que pendant que le dépistage génétique devient plus facilement disponible, il est important qu'il soit employé convenablement. Les cliniciens devraient d'abord déterminer ou avoir un sens intense d'un diagnostic clinique - le dépistage génétique peut aider à raffiner le diagnostic et, dans certains cas, peut aider à définir le prochain de beaucoup d'opérations possibles en gestion de la maladie.

Deux types principaux de contrôle cardiovasculaire de gène sont fournis aux enfants - diagnostiques et à la risque-prévision.

Si, après une manoeuvre complète de cardiologie, on soupçonne fortement un enfant de avoir un état cardiaque héréditaire, un test génétique diagnostique peut être commandé déterminer si l'enfant fait connu la variante de gène pour être associé dans cette condition. Un test diagnostique de gène peut raffiner le diagnostic clinique et l'aide avec des décisions au sujet comment de mieux manager la condition dans certains cas, comme choisir le médicament ou recommander les modifications de mode de vie qui peuvent améliorer la probabilité de la personne restant en bonne santé.

Le deuxième type de contrôle, contrôle risque-prévisionnel appelé, est fait sur un parent proche, tel qu'un enfant de mêmes parents, un parent ou un enfant de la personne avérée pour avoir un variant génétique lié à un état cardiaque.

« Si un parent s'avère pour avoir la même variante de gène qui a été déterminée pour être la cause susceptible de la maladie dans un membre de la famille affecté, le parent peut être à risque pour développer la même condition. Ceci ne signifie pas qu'ils sont garantis pour développer la condition de la même manière, ou même cela ils obtiendront à la condition du tout, juste qu'ils sont « à risque », et ils devront être attentivement suivis à cause de ce risque accru, » Landstrom a dit. « Réciproquement, si la variante de gène entraînant la condition dans la famille est recensée et un parent examiné n'a pas ce variant génétique, cette personne vraisemblablement n'a pas besoin de la revue complémentaire ou d'examiner au delà de cela de la population globale. »

La déclaration également adresse gène-ordonnançant, un autre type de contrôle de gène s'accélérant ces dernières années, qui concerne examiner des enfants dans qui là n'est aucun soupçon pour la maladie cardiaque mais peut alternativement recenser un autre syndrome génétique. Car l'ordonnancement génétique est devenu plus facile et moins cher, il est plus à la disposition des cliniciens, et plus de lui est fait. Que la convergence de la technologie et de la disponibilité clinique des tests génétiques le rend important pour fournir le guidage pour être claire sur le raisonnement pour commander un test génétique et assurer des tests ne sont pas commandés peu convenablement ou juste parce qu'ils sont procurables.

Avant de commencer le dépistage génétique, les praticiens devraient envisager de renvoyer un enfant avec une maladie cardio-vasculaire héritable soupçonnée à un programme génétique cardiovasculaire multidisciplinaire. Les équipes multidisciplinaires incluent type l'étroite collaboration parmi les cardiologues adultes et pédiatriques, les conseillers génétiques, les généticiens, les spécialistes comportementaux en santé et d'autres comme appropriés pour un cas. Tandis que ces programmes sont habituellement trouvés à de grands centres médicaux, la capacité améliorée de telehealth a facilité l'accès.

« Le dépistage génétique pédiatrique a des considérations importantes au delà de ceux du contrôle adulte, y compris la vulnérabilité des enfants en tant que population, et ces considérations devraient être au premier rang de toute la prise de décision au sujet de dépistage génétique, » Landstrom a dit.

De « autres considérations comprennent la dynamique dans la famille de l'enfant, les objectifs et les préoccupations de la famille, les effets psychosociaux potentiels du contrôle (ou du contrôle) et l'état actuel des méthodes de dépistage génétique. Les facteurs complémentaires à aider à aviser le processus décisionnel pour assurer les meilleurs résultats pour des enfants et des membres de la famille sont les caractéristiques de la maladie cardio-vasculaire héritable spécifique, la probabilité et le calage du développement de la maladie, la disponibilité des traitements et les interventions qui peuvent traiter ou éviter la maladie, et la disponibilité et le coût de contrôle, » Landstrom conclu.

Source:
Journal reference:

Landstrom, A. P., et al. (2021) Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation Genomic and Precision Medicine. doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.