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La nuova istruzione di AHA fornisce l'orientamento circa test genetico cardiovascolare nei bambini

Il test genetico cardiovascolare nei bambini presenta le sfide uniche, la richiesta pre- e la post-prova consiglianti con un approccio individualizzato per le famiglie, idealmente con la partecipazione di un gruppo interdisciplinare specializzato, secondo un'istruzione scientifica di nuova associazione americana del cuore pubblicata oggi nella circolazione del giornale dell'associazione: Medicina di precisione e genomica. Le istruzione scientifiche rappresentano la sintesi dei dati e un consenso degli esperti principali, destinato per indirizzare le lacune nelle linee guida.

Ciò è l'istruzione scientifica di prima associazione americana del cuore che fornisce l'orientamento specificamente circa test genetico delle malattie cardiovascolari in bambini. Oltre alle istruzione precedenti pubblicate dall'associazione sulle prove genetiche principalmente messe a fuoco sugli adulti, era importante pubblicare un'istruzione pediatrico-messa a fuoco con il riconoscimento che i bambini e le loro famiglie affrontano le sfide uniche specifiche a test pediatrico del gene, secondo l'istruzione scriventi il gruppo.

“Sta coltivando il riconoscimento che una prova genetica non è un'analisi del sangue semplice in cui non otteniate uno sì o risposta. Con questa istruzione, illustriamo alcuna di quella complessità, specialmente poichè si riferisce alle malattie cardiovascolari passate dai genitori ai bambini,„ abbiamo detto Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, presidenza dell'istruzione scriventi il gruppo, un cardiologo pediatrico, un genetista cardiovascolare e un assistente universitario della pediatria e della biologia cellulare alla scuola di medicina di Duke University a Durham, North Carolina.

Forniamo alle le raccomandazioni basate a consenso per i best practice ed i principi ai professionisti di sanità di aiuto nella determinazione quando la prova cardiovascolare del gene è appropriata in bambini, evidenziante l'esigenza di un approccio pluridisciplinare alla famiglia che consiglia prima e dopo la prova e noi solleviamo l'importanza di seguito appropriato.„

Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA e assistente universitario di pediatria e di biologia cellulare, scuola di medicina di Duke University

L'istruzione che scrive il gruppo ha notato che il consiglio della prova preliminare è essenziale nel test genetico dei bambini. Prima che una decisione sia presa circa test genetico, consigliare dovrebbe essere tenuto con i genitori e con il bambino, se il bambino è abbastanza vecchio completamente comprendere e capace di contribuire alle decisioni. Il consiglio dovrebbe riguardare i vantaggi possibili di test genetico ed i limiti della capacità della prova di aiutare con la diagnosi e la gestione, con i risultati possibili di test, compreso l'impatto potenziale su cura.

Il consiglio della prova preliminare dovrebbe indirizzare la possibilità che i risultati genetici possono essere inconcludenti poiché c'è ancora molto da indagare sulle componenti genetiche di molte malattie del cuore. I clinici devono collaborare con la famiglia da preparare per tutti gli scenari, prima che provare siano effettuate - compreso una prova genetica positiva, una prova negativa o se la prova è inconcludente.

Il consiglio della prova preliminare è egualmente il momento di indirizzare le preoccupazioni della famiglia circa i costi medici possibili o la possibilità che i risultati dei test genetici potrebbero piombo a distinzione o ad un'incapacità ottenere l'assicurazione sanitaria in futuro. Le famiglie di leggi federali dei dettagli di istruzione dovrebbero sapere circa quella guida della latta per alleviare alcune di queste preoccupazioni.

il consiglio e seguito della Post-prova sono egualmente essenziali, secondo l'istruzione. Dopo che i risultati dei test genetici sono dentro, il consiglio della post-prova può essere un momento di spiegare i risultati e di pianificazione come le informazioni possono essere utilizzate nell'occuparsi della persona influenzata come pure continuando con test o il trattamento per altri membri della famiglia. Seguito in corso, possibilmente nel corso di una vita, è egualmente importante perché, nel campo in piena evoluzione della genetica, la comprensione di importanza specifica di un gene può cambiare col passare del tempo.

“È importante capire che cosa è avanti prima che iniziate il trattamento. In una malattia quali la sindrome lunga di quarto (un disordine del sistema elettrico del cuore) o il test genetico ventricolare polimorfico catecholaminergic di tachicardia (un'aritmia ereditata) può identificare una causa probabile della malattia 60%-75% del tempo. Ciò mezzi se ha sospettato che una persona ha una di queste malattie, la prova è probabile trovare la variante del gene che causa la malattia circa due terzi del tempo. L'identificazione della presenza o dell'assenza di membri in famiglia variabili di questo gene della persona può identificare coloro che è, o non è, a rischio di sviluppare la stessa malattia. In questa situazione, il test del gene ha significato nella maggior parte dei scenari,„ Landstrom ha detto.

“Con alcune malattie cardiovascolari ereditate, le cause genetiche non sono ben note e la probabilità di scoprire che il gene causa la circostanza è molto più bassa nel test pediatrico. Per queste malattie, la probabilità di individuazione dell'una di queste varianti genetiche di importanza incerta può fare la prova che sfida per interpretare. Queste sono considerazioni importanti affinchè i clinici e le famiglie capiscano insieme e per discutere prima che provare siano effettuate,„ Landstrom aggiunto

Il gruppo di scrittura consiglia che mentre il test genetico diventa più disponibile facilmente, è importante che è usato giustamente. I clinici dovrebbero in primo luogo determinare o avere un forte senso di una diagnosi clinica - il test genetico può contribuire a raffinare la diagnosi e, può contribuire in alcuni casi a definire il seguente di molti punti possibili nella gestione di malattia.

Due tipi principali di prove cardiovascolari del gene sono forniti ai bambini - diagnostici e alla rischio-predizione.

Se, dopo un workup accurato della cardiologia, un bambino è sospettato forte di avere le condizioni del cuore ereditarie, una prova genetica diagnostica può essere ordinata di determinare se il bambino faccia la variante del gene conosciuto per essere associato con quella circostanza. Una prova diagnostica del gene può raffinare la diagnosi e la guida cliniche con le decisioni circa quanto il più bene gestire in alcuni casi il termine, come la scelta del farmaco o raccomandazione dei cambiamenti di stile di vita che possono migliorare la probabilità della persona che resta in buona salute.

Il secondo tipo di test, chiamato test rischio-premonitore, è fatto su un parente prossimo, quali un fratello germano, un genitore o un bambino della persona trovata per avere una variante genetica connessa con le condizioni del cuore.

“Se un parente è trovato per avere la stessa variante del gene che è stata determinata per essere la causa probabile della malattia in un membro della famiglia commovente, il parente può essere a rischio di sviluppare la stessa circostanza. Ciò non significa che sono garantiti per sviluppare la circostanza allo stesso modo, o persino quello otterranno alla circostanza affatto, appena che sono “a rischio„ e dovranno essere riflessi molto attentamente a causa di questo rischio aumentato,„ Landstrom ha detto. “Per contro, se la variante del gene che causa la circostanza nella famiglia è identificata e un parente esaminato non ha quella variante genetica, quella persona probabilmente non ha bisogno di seguito supplementare o della schermatura oltre quello della popolazione in genere.„

L'istruzione egualmente indirizza gene-ordinando, un altro tipo di test del gene che guadagna negli ultimi anni lo slancio, che comprende esaminare i bambini in cui là non è sospetto per la malattia cardiaca ma può identificare alternativamente un'altra sindrome genetica. Poichè l'ordinamento genetico ha ottenuto più facile e meno costoso, è a disposizione dei clinici e più di sta facendo. Che la convergenza della tecnologia e della disponibilità clinica delle prove genetiche lo rende importante fornire l'orientamento per essere chiara sulla spiegazione razionale per l'ordinazione della prova genetica ed assicurare le prove non sono ordinati inadeguato o solo perché sono disponibili.

Prima dell'inizio del test genetico, i professionisti dovrebbero studiare la possibilità di fare riferimento un bambino con una malattia cardiovascolare ereditabile sospettata ad un programma cardiovascolare pluridisciplinare della genetica. I gruppi pluridisciplinari comprendono tipicamente la collaborazione vicina fra i cardiologi adulti e pediatrici, i consulenti genetici, i genetisti, gli specialisti comportamentistici di salubrità ed altri come appropriati per un caso. Mentre questi programmi sono trovati solitamente ai grandi centri medici, la capacità migliore del telehealth ha reso l'accesso più facile.

“Il test genetico pediatrico ha considerazioni importanti oltre quelli di test adulto, compreso la vulnerabilità dei bambini come popolazione e queste considerazioni dovrebbero essere alla prima linea di tutto il processo decisionale circa test genetico,„ Landstrom ha detto.

“Altre considerazioni comprendono la dinamica all'interno della famiglia del bambino, gli scopi e le preoccupazioni della famiglia, effetti psicosociali potenziali di test (o di prove) e lo stato corrente dei metodi di collaudo genetici. I fattori supplementari da contribuire ad informare il processo decisionale per assicurare i migliori risultati per i bambini e membri della famiglia sono le caratteristiche della malattia cardiovascolare ereditabile specifica, la probabilità e la sincronizzazione dello sviluppo di malattia, la disponibilità delle terapie ed interventi che possono trattare o impedire la malattia e la disponibilità ed il costo di test,„ Landstrom conclusivo.

Source:
Journal reference:

Landstrom, A. P., et al. (2021) Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation Genomic and Precision Medicine. doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.