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A indicação nova de AHA fornece a orientação sobre o teste genético cardiovascular nas crianças

O teste genético cardiovascular nas crianças apresenta desafios originais, exigência pre- e cargo-teste aconselhando com uma aproximação particularizada para famílias, idealmente com a participação de uma equipe interdisciplinar especializada, de acordo com uma indicação científica da associação americana nova do coração publicada hoje na circulação do jornal da associação: Medicina Genomic e da precisão. As indicações científicas representam a síntese dos dados e um consenso dos peritos principais, projetado endereçar diferenças nas directrizes.

Esta é a indicação científica da primeira associação americana do coração que fornece a orientação especificamente sobre o teste genético de doenças cardiovasculares nas crianças. Além do que as indicações precedentes emitidas pela associação no teste genético focalizado na maior parte nos adultos, era importante emitir uma indicação pediatra-focalizada com o reconhecimento que as crianças e suas famílias enfrentam os desafios originais específicos ao teste pediatra do gene, de acordo com a indicação escrevendo o grupo.

“Está crescendo o reconhecimento que um teste genético não é uma análise de sangue simples onde você não obtenha um yes ou nenhuma resposta. Com esta indicação, nós ilustramos alguma dessa complexidade, particularmente como se relaciona às doenças cardiovasculares passadas dos pais às crianças,” dissemos Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, cadeira da indicação escrevendo o grupo, um cardiologista pediatra, um geneticista cardiovascular e um professor adjunto da pediatria e da biologia celular na Faculdade de Medicina de Duke University em Durham, North Carolina.

Nós fornecemos recomendações consenso-baseadas para melhores práticas e os princípios aos profissionais dos cuidados médicos da assistência em determinar quando o teste cardiovascular do gene é apropriado nas crianças, destacando a necessidade para uma aproximação multidisciplinar à família que aconselha antes e depois do teste, e nós levantamos a importância da continuação apropriada.”

Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, e professor adjunto da pediatria e da biologia celular, Faculdade de Medicina de Duke University

A indicação que escreve o grupo notou que a assistência do teste preliminar é essencial no teste genético das crianças. Antes que uma decisão esteja feita sobre o teste genético, aconselhar deve ser guardarada com os pais e com a criança, se a criança é idosa bastante compreender inteiramente e capaz de contribuir às decisões. Aconselhar deve cobrir os benefícios possíveis do teste genético e os limites da capacidade do teste para ajudar com diagnóstico e gestão, junto com os resultados possíveis do teste, incluindo o impacto potencial no cuidado.

A assistência do teste preliminar deve endereçar a possibilidade que os resultados genéticos podem ser inconsequentes desde que há ainda muito a ser descoberto sobre os componentes genéticos de muitas doenças do coração. Os clínicos devem colaborar com a família a ser preparada para todas as encenações, antes que testar esteja conduzido - incluindo um teste genético positivo, um teste negativo ou se o teste é inconsequente.

A assistência do teste preliminar é igualmente o momento de endereçar interesses da família sobre os custos médicos possíveis ou a possibilidade que os resultados da análise genéticos poderiam conduzir à discriminação ou a uma incapacidade obter no futuro o seguro de saúde. As famílias das leis federais dos detalhes da indicação devem saber sobre essa ajuda da lata para aliviar alguns destes interesses.

a assistência e a continuação do Cargo-teste são igualmente essenciais, de acordo com a indicação. Depois que os resultados da análise genéticos estão dentro, a assistência do cargo-teste pode ser um momento de explicar os resultados e de planear como a informação pode ser usada no inquietação para a pessoa afetada, assim como continuando com teste ou tratamento para outros membros da família. A continuação em curso, possivelmente no curso de uma vida, é igualmente importante porque, no campo em rápida evolução da genética, a compreensão do significado de um gene específico pode mudar ao longo do tempo.

“É importante compreender o que é adiante antes que você comece o processo. Em uma doença tal como a síndrome longa do quarto (uma desordem do sistema elétrico do coração) ou o teste genético ventricular polimorfo catecholaminergic do tachycardia (uma arritmia herdada) pode identificar uma causa provável da doença 60%-75% do tempo. Isto meios se suspeitou que um indivíduo tem uma destas doenças, o teste é provável encontrar a variação do gene que causa a doença aproximadamente dois terços do tempo. A identificação da presença ou da ausência desta variação do gene em membros da família do indivíduo pode identificar aquelas que são, ou não é, em risco de desenvolver a mesma doença. Nesta situação, o teste do gene faz o sentido na maioria de encenações,” Landstrom disse.

“Com algumas doenças cardiovasculares herdadas, as causas genéticas não são conhecidas e a probabilidade de encontrar o gene causar a circunstância é muito mais baixa no teste pediatra. Para estas doenças, a probabilidade de encontrar uma destas variações genéticas do significado incerto pode fazer o teste que desafia para interpretar. Estas são considerações importantes para que os clínicos e as famílias compreendam e discutam junto antes que testar esteja feito,” Landstrom adicionado

O grupo de escrita recomenda que enquanto o teste genético se torna mais prontamente - disponível, é importante que esteja usado apropriadamente. Os clínicos devem primeiramente determinar ou ter um sentido forte de um diagnóstico clínico - o teste genético pode ajudar a refinar o diagnóstico e, em alguns casos, pode ajudar a definir o seguinte de muitas etapas possíveis na gestão da doença.

Dois tipos principais de teste cardiovascular do gene são fornecidos às crianças - diagnósticas e queprevêem.

Se, após um workup completo da cardiologia, uma criança é suspeitada fortemente de ter uma condição de coração hereditária, um teste genético diagnóstico pode ser pedido determinar se a criança tem a variação do gene conhecido para ser associado com essa condição. Um teste diagnóstico do gene pode refinar o diagnóstico e a ajuda clínicos com decisões sobre como melhor controlar em alguns casos a condição, como a escolha da medicamentação ou a recomendação das mudanças do estilo de vida que podem melhorar a probabilidade da pessoa que fica saudável.

O segundo tipo de teste, chamado teste risco-com carácter de previsão, é feito em um familiar próximo, tal como um irmão, um pai ou uma criança da pessoa encontrada para ter uma variação genética associada com uma condição de coração.

“Se um parente é encontrado para ter a mesma variação do gene que estêve determinada ser a causa provável da doença em um membro da família afetado, o parente pode ser em risco de desenvolver a mesma circunstância. Isto não significa que estão garantidos para desenvolver da mesma forma a circunstância, ou mesmo aquele obterão à circunstância de todo, apenas que são “em risco”, e deverão ser monitorados pròxima devido a este risco aumentado,” Landstrom disse. “Inversamente, se a variação do gene que causa a circunstância na família é identificada e um parente testado não tem essa variação genética, essa pessoa provavelmente não precisa a continuação adicional ou o exame além daquela da população geral.”

A indicação igualmente endereça gene-arranjando em seqüência, um outro tipo de teste do gene que ganha o impulso nos últimos anos, que não envolve testar crianças em quem lá é nenhuma suspeita para a doença cardíaca mas pode alternativamente identificar uma outra síndrome genética. Porque arranjar em seqüência genético obteve mais fácil e menos caro, está mais disponível aos clínicos, e mais dele está sendo feito. Que a convergência da tecnologia e da disponibilidade clínica de testes genéticos faz importante fornecer a orientação para ser clara na base racional para pedir um teste genético e assegurar testes não são pedidos impròpria ou apenas porque estão disponíveis.

Antes de iniciar o teste genético, os médicos devem considerar referir a uma criança com uma doença cardiovascular hereditária suspeitada um programa cardiovascular multidisciplinar da genética. As equipes multidisciplinares incluem tipicamente a colaboração próxima entre cardiologistas adultos e pediatras, conselheiros genéticos, geneticista, especialistas comportáveis da saúde e outro como apropriados para um caso. Quando estes programas forem encontrados geralmente em grandes centros médicos, a capacidade melhorada do telehealth facilitou o acesso.

“O teste genético pediatra tem considerações importantes além daqueles do teste adulto, incluindo a vulnerabilidade das crianças como uma população, e estas considerações devem estar no pelotão da frente de toda a tomada de decisão sobre o teste genético,” Landstrom disse.

“Outras considerações incluem a dinâmica dentro da família da criança, os objetivos e os interesses da família, efeitos físico-sociais potenciais do teste (ou do teste) e o estado actual de métodos de teste genético. Os factores adicionais a ajudar a informar o processo de tomada de decisão para assegurar os melhores resultados para crianças e membros da família são as características da doença cardiovascular hereditária específica, a probabilidade e o sincronismo da revelação da doença, a disponibilidade das terapias e as intervenções que podem tratar ou impedir a doença, e a disponibilidade e o custo do teste,” Landstrom concluído.

Source:
Journal reference:

Landstrom, A. P., et al. (2021) Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation Genomic and Precision Medicine. doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.