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La nueva declaración de AHA ofrece la dirección sobre pruebas genéticas cardiovasculares en niños

Las pruebas genéticas cardiovasculares en los niños presentan retos únicos, requerir pre- y la poste-prueba aconsejando con una aproximación individualizada para las familias, idealmente con la implicación de personas interdisciplinarias especializadas, según una declaración científica de la nueva asociación americana del corazón publicada hoy en la circulación del gorrón de la asociación: Remedio Genomic y de la precisión. Las declaraciones científicas representan la síntesis de datos y un consenso de los expertos de cabeza, diseñado para dirigir entrehierros en pautas.

Ésta es la declaración científica de la primera asociación americana del corazón que ofrece la dirección específicamente sobre pruebas genéticas de enfermedades cardiovasculares en niños. Además de las declaraciones anteriores publicadas por la asociación en las pruebas genéticas centradas sobre todo en los adultos, era importante publicar una declaración pediátrico-enfocada con el reconocimiento que los niños y sus familias hacen frente a los retos únicos específicos a la prueba pediátrica del gen, según la declaración escribiendo al grupo.

“Está creciendo el reconocimiento que una prueba genética no es un análisis de sangre simple donde usted consigue un sí o ninguna respuesta. Con esta declaración, ilustramos algo de esa complejidad, determinado pues se relaciona con las enfermedades cardiovasculares pasajeras de padres a los niños,” dijimos a Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, silla de la declaración escribiendo al grupo, cardiólogo pediátrico, genetista cardiovascular y profesor adjunto de pediatría y de biología celular en la Facultad de Medicina de Duke University en Durham, Carolina del Norte.

Ofrecemos las recomendaciones consenso-basadas para las mejores prácticas y los principios a los profesionales de la atención sanitaria de la ayuda en la determinación de cuando la prueba cardiovascular del gen es apropiada en niños, destacando la necesidad de una aproximación multidisciplinaria a la familia que aconseja antes y después de la prueba, y nosotros aumentamos la importancia de la continuación apropiada.”

Andrew P. Landstrom, M.D., Ph.D., FAHA, y profesor adjunto de la pediatría y de la biología celular, Facultad de Medicina de Duke University

La declaración que escribía al grupo observó que el asesoramiento de la prueba preliminar es esencial en pruebas genéticas de niños. Antes de que una decisión se tome sobre pruebas genéticas, el asesoramiento se debe esperar con los padres y con el niño, si el niño es bastante viejo comprender completo y capaz de contribuir a las decisiones. El asesoramiento debe revestir las ventajas posibles de las pruebas genéticas y los límites de la capacidad de la prueba de ayudar con diagnosis y la administración, junto con los resultados posibles de la prueba, incluyendo el impacto potencial en cuidado.

El asesoramiento de la prueba preliminar debe dirigir la posibilidad que los resultados genéticos pueden ser poco concluyentes puesto que todavía hay mucho que se descubrirá sobre los componentes genéticos de muchas enfermedades del corazón. Los clínicos deben colaborar con la familia que se preparará para todos los decorados, antes de que la prueba conducto - incluyendo una prueba genética positiva, una prueba negativa o si la prueba es poco concluyente.

El asesoramiento de la prueba preliminar es también la época de dirigir preocupaciones de la familia por los costos médicos posibles o la posibilidad que los resultados de la prueba genéticos podrían llevar a la discriminación o a una incapacidad de obtener seguro médico en el futuro. Las familias de las leyes federales de los detalles de la declaración deben saber sobre esa ayuda de la poder para aliviar algunas de estas preocupaciones.

el asesoramiento y la continuación de la Poste-prueba son también esenciales, según la declaración. Después de que los resultados de la prueba genéticos estén hacia adentro, el asesoramiento de la poste-prueba puede ser una época de explicar las conclusión y de proyectar cómo la información puede ser utilizada en cuidar para la persona afectada, así como procediendo con la prueba o el tratamiento para otras piezas de la familia. La continuación en curso, posiblemente a lo largo de un curso de la vida, es también importante porque, en el campo en plena evolución de la genética, la comprensión de la significación de un gen específico puede cambiar en un cierto plazo.

“Es importante entender cuál es delante antes de que usted comienza el proceso. En una enfermedad tal como síndrome largo del cuarto de galón (un desorden del sistema eléctrico del corazón) o pruebas genéticas ventriculares polimórficas catecholaminergic de la taquicardia (una arritmia heredada) puede determinar una causa probable de la enfermedad 60%-75% del tiempo. Esto los medios si ha sospechado que un individuo tiene una de estas enfermedades, la prueba es probable encontrar la variante del gen que causa la enfermedad cerca de dos tercios del tiempo. La identificación de la presencia o de la ausencia de esta variante del gen en los miembros de la familia del individuo puede determinar a los que sean, o no está, a riesgo de desarrollar la misma enfermedad. En esta situación, la prueba del gen tiene sentido en la mayoría de los decorados,” Landstrom dijo.

“Con algunas enfermedades cardiovasculares heredadas, las causas genéticas no son bien sabido y la probabilidad de encontrar el gen el causar de la condición es mucho más inferior en la prueba pediátrica. Para estas enfermedades, la probabilidad de encontrar una de estas variantes genéticas de la significación incierta puede hacer la prueba que desafía para interpretar. Éstas son consideraciones importantes para que los clínicos y las familias entiendan y discutan juntas antes de que se haga la prueba,” Landstrom adicional

El grupo de escritura aconseja que como las pruebas genéticas llegan a ser más fácilmente disponibles, es importante que estén utilizadas apropiadamente. Los clínicos deben primero determinar o tener un sentido fuerte de una diagnosis clínica - las pruebas genéticas pueden ayudar a refinar la diagnosis y, pueden ayudar en algunos casos a definir el siguiente de muchos pasos posibles en la administración de la enfermedad.

Dos tipos principales de prueba cardiovascular del gen se ofrecen a los niños - diagnósticos y riesgo-que predicen.

Si, después de un workup completo de la cardiología, sospechan a un niño fuertemente de tener una enfermedad cardíaca hereditaria, una prueba genética diagnóstica se puede ordenar determinar si el niño hace la variante del gen saber para ser asociado a esa condición. Una prueba diagnóstica del gen puede refinar la diagnosis y la ayuda clínicas con decisiones sobre cómo mejor manejar la condición en algunos casos, por ejemplo elegir la medicación o la recomendación de los cambios de la forma de vida que pueden perfeccionar la probabilidad de la persona tirante sana.

El segundo tipo de prueba, llamado prueba riesgo-profética, se hace en un familiar cercano, tal como un hermano, un padre o un niño de la persona encontrada para tener una variante genética asociada a una enfermedad cardíaca.

“Si encuentran a un pariente para tener la misma variante del gen que fue determinada para ser la causa probable de la enfermedad en un miembro de la familia afectado, el pariente puede estar en riesgo de desarrollar la misma condición. Esto no significa que están garantizados para desarrollar la condición de la misma manera, o aún eso conseguirán a condición en absoluto, apenas que sean “en peligro”, y necesitarán ser vigilados de cerca debido a este riesgo creciente,” Landstrom dijo. “Inversamente, si la variante del gen que causa la condición en la familia se determina y un pariente probado no tiene esa variante genética, esa persona no necesita probablemente la continuación adicional o el blindaje más allá del de la población en general.”

La declaración también dirige gen-ordenando, otro tipo de prueba del gen que gana el impulso estos últimos años, que implica el probar de niños en que allí no es ninguna sospecha para la enfermedad cardiaca pero puede determinar alternativamente otro síndrome genético. Pues la secuencia genética ha conseguido más fácil y menos costosa, está más disponible para los clínicos, y más de él se está haciendo. Que la convergencia de la tecnología y de la disponibilidad clínica de pruebas genéticas hace importante ofrecer la dirección para estar sin obstrucción en el análisis razonado para pedir una prueba genética y asegurar pruebas no se ordenan inadecuado o apenas porque están disponibles.

Antes de iniciar pruebas genéticas, los médicos deben considerar remitir a un niño con una enfermedad cardiovascular hereditaria sospechosa a un programa cardiovascular multidisciplinario de la genética. Las personas multidisciplinarias incluyen típicamente la colaboración cercana entre cardiólogos adultos y pediátricos, consejeros genéticos, genetistas, especialistas del comportamiento de la salud y otros como apropiados para un caso. Mientras que estos programas se encuentran generalmente en los centros médicos grandes, la capacidad perfeccionada del telehealth ha hecho el acceso más fácil.

Las “pruebas genéticas pediátricas tienen consideraciones importantes más allá de los de la prueba adulta, incluyendo la vulnerabilidad de niños como población, y estas consideraciones deben estar en la vanguardia de toda la toma de decisión sobre pruebas genéticas,” Landstrom dijo.

“Otras consideraciones incluyen la dinámica dentro de la familia del niño, las metas y las preocupaciones de la familia, los efectos sicosociales potenciales de la prueba (o de la prueba) y el estado actual de los métodos de las pruebas genéticas. Los factores adicionales a ayudar a informar al procedimiento de toma de decisión para asegurar los mejores resultados para los niños y los miembros de la familia son las características de la enfermedad cardiovascular hereditaria específica, la probabilidad y la sincronización del revelado de la enfermedad, la disponibilidad de las terapias y las intervenciones que pueden tratar o prevenir enfermedad, y la disponibilidad y el costo de prueba,” Landstrom concluido.

Source:
Journal reference:

Landstrom, A. P., et al. (2021) Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation Genomic and Precision Medicine. doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.