Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La rayure polygénique de risque pas mieux aux résultats de prévision de psychose que des états rédigés, étude trouve

Avec l'aide des programmes informatiques tranchants, les chercheurs à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï sont passés par le génétique et les dossiers médicaux de plus de 8.000 patients de schizophrénie. Ils ont constaté qu'un outil utilisé généralement dans la recherche pour évaluer le risque génétique d'une personne pour une maladie, appelé une rayure polygénique de risque, était pas mieux à prévoir les résultats de la maladie d'un patient au fil du temps que des états rédigés. Les résultats soulèvent des questions importantes au sujet de l'utilisation des rayures polygéniques de risque dans du monde réel, des situations cliniques, et proposent également que l'état rédigé d'un docteur puisse être une source inexploitée d'information prévisionnelle.

« Soigner des patients de schizophrénie est une expérience de coeur-arrachement. Une des parties les plus dures au sujet de prendre soin des patients essaye de déterminer si l'état de chaque patient empirera ou s'améliorera. Si nous pourrions faire cela, alors nous pourrions aider à détendre la douleur que les patients et des leurs aimés expérience, » a indiqué Alexandre W. Charney, DM, PhD, professeur adjoint aux services de psychiatrie et génétique et sciences génomiques au mont Sinaï d'Icahn et à l'auteur supérieur de l'étude publiée en médicament de nature. « Nos résultats prouvent que pour les maladies mentales le plus profondément caractérisées au niveau génétique, l'état actuel de la recherche en matière de génétique ne peut pas résoudre ce problème juste encore. »

Affectant environ 20 millions de personnes mondiaux, la schizophrénie est un trouble mental de durée-rapetissement qui modifie la voie qu'une personne pense, agit, et perçoit la réalité. Type, les sympt40mes apparaissent vers la fin des adolescents au début des années trente et peuvent durer une vie. Tandis que quelques patients peuvent répondre bien à la demande de règlement, d'autres font pas du tout.

Bien que ce soit une maladie hautement héritée, la majorité de cas ne peut pas être liée à un gène unique. Au lieu de cela, les scientifiques ont constaté que le risque de souffrance de la schizophrénie est influencé par une combinaison complexe des variants génétiques normaux, aucun dont sur leurs propres moyens contribuez une valeur grande pour risquer mais représenter ensemble beaucoup de caisses. Actuel, presque 300 telles variantes ont été associées à la schizophrénie.

La rayure polygénique de risque est une méthode utilisée généralement pour récapituler la composante génétique du risque d'une personne pour une maladie. Au cours de la dernière décennie, beaucoup de grandes études ont prouvé que le risque scores de patients de schizophrénie sont sensiblement plus élevé que celui des contrôles sains. Des résultats similaires ont été vus dans les études sur d'autres troubles tels que l'hypertension et le diabète.

« La rayure polygénique de risque ajoute fondamentalement tous les traits qui sont associés à un trouble complexe. Au commencement elle a été conçue pour être outil signalétique. Plus récent, les scientifiques ont proposé que ce pourrait être un outil efficace pour le médicament de précision où la génétique d'une personne est employée pour diagnostiquer la maladie et pour prévoir des résultats, » a dit Isotta Landi, PhD, un camarade post-doctoral dans le laboratoire de M. Charney's et l'auteur important de l'étude. « Dans cette étude que nous avons voulu vérifier rigoureusement à l'extérieur si la rayure polygénique de risque pourrait également être un outil prévisionnel. »

Au début, les chercheurs comparés le génétique et dossiers médicaux de 762 patients de schizophrénie enregistrés dans le programme de BioBank de BioMe™ du système de santé de mont Sinaï. Particulièrement, ils ont vérifié si la rayure polygénique du risque d'un patient pour la schizophrénie pourrait prévoir six résultats faibles de chaque patient pour améliorer que l'information dérivée des états médicaux rédigés par des médecins.

Pour faire ceci, M. Landi a travaillé avec d'autres pour développer les programmes informatiques avancés qui prévoient les rayures polygéniques de risque des caractéristiques génétiques d'un patient et utilisent des outils de traitement du langage naturel pour extraire l'information des états rédigés.

Ils ont constaté que deux des résultats ; comportement agressif et le besoin d'hospitalisation ; ont été sensiblement associés à des rayures polygéniques plus élevées de risque. Cependant, les rayures étaient plus efficaces à prévoir ces résultats que n'était l'information dérivée des états rédigés, et la combinaison des deux n'a pas changé la prévisibilité.

Les expériences complémentaires ont supporté ces résultats. Par exemple, les chercheurs n'ont vu aucun changement des résultats quand ils ont essayé de prévoir des résultats seulement dans les gens avec les rayures polygéniques les plus élevées de risque.

En conclusion, ils ont vu la même tendance quand ils ont analysé génétique et des dossiers médicaux de 7.779 patients enregistrés dans la cohorte génomique de psychiatrie, de grands instituts nationaux du projet santé Santé. De nouveau, les rayures polygéniques de risque ne se sont pas améliorées sur la capacité des caractéristiques cliniques de prévoir des résultats faibles.

Nos résultats proposent que plus de travail doive être effectué pour armer le potentiel que la génétique doit améliorer la demande de règlement des patients de schizophrénie. Les résultats proposent également que les signaler médicaux détaillés que les médecins écrivent puissent contenir l'information beaucoup plus précieuse et plus prévisionnelle que nous ont initialement anticipé. »

M. Alexandre W. Charney, DM, PhD, professeur adjoint aux services de psychiatrie et génétique et sciences génomiques au mont Sinaï d'Icahn

Source:
Journal reference:

Landi, I., et al. (2021) Prognostic value of polygenic risk scores for adults with psychosis. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01475-7.