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Il punteggio poligenico di rischio non non meglio ai risultati di predizione di psicosi di quanto i rapporti scritti, studio trova

Con l'aiuto dei programmi informatici di avanguardia, i ricercatori alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai hanno passato attraverso le cartelle sanitarie genetiche e di più di 8.000 pazienti della schizofrenia. Hanno trovato che uno strumento comunemente usato nella ricerca per la valutazione del rischio genetico di una persona per una malattia, chiamato un punteggio poligenico di rischio, era non non meglio a predire il risultato della malattia di un paziente col passare del tempo di quanto i rapporti scritti. I risultati sollevano le questioni importanti circa l'uso dei punteggi poligenici di rischio nelle situazioni nell'ambiente e cliniche ed egualmente suggeriscono che la relazione scritta di un medico possa essere una sorgente non sfruttata di informazioni premonirici.

“Curare i pazienti della schizofrenia è un'esperienza cuore-straziante. Una delle parti più dure circa la cattura della cura dei pazienti sta provando a determinare se lo stato di ogni paziente peggiorerà o migliorerà. Se potessimo fare quello, quindi potremmo contribuire ad alleviare la sofferenza che i pazienti e la loro esperienza di cari,„ ha detto Alexander W. Charney, MD, PhD, assistente universitario nei dipartimenti della psichiatria e la genetica e scienze genomiche al monte Sinai di Icahn ed all'autore senior dello studio pubblicato nella medicina della natura. “I nostri risultati indicano che per le malattie mentali il più profondamente caratterizzate al livello genetico, lo stato corrente della ricerca della genetica non può risolvere questo problema appena ancora.„

Pregiudicando circa 20 milione di persone universalmente, la schizofrenia è un disturbo mentale della vita riduzione che altera il modo che una persona pensa, agisce e percepisce la realtà. Tipicamente, i sintomi compaiono verso la fine degli anni dell'adolescenza al primi anni Trenta e possono durare una vita. Mentre alcuni pazienti possono reagire bene al trattamento, altri fanno per niente.

Sebbene sia una malattia altamente ereditata, la maggior parte dei casi non può essere collegata ad un singolo gene. Invece, gli scienziati hanno trovato che il rischio di sofferenza dalla schizofrenia è influenzato tramite una combinazione complessa di varianti genetiche normali, nessuno di cui da sè contribuiscono un grande importo per rischiare ma rappresentare insieme molte casse. Corrente, quasi 300 tali varianti sono state associate con la schizofrenia.

Il punteggio poligenico di rischio è un metodo comunemente usato per la ricapitolazione della componente genetica del rischio di una persona per una malattia. Negli ultimi dieci anni, molti grandi studi hanno indicato che i punteggi di rischio dei pazienti della schizofrenia sono significativamente superiori a quello dei comandi sani. Risultati simili sono stati veduti negli studi su altri disordini quali ipertensione ed il diabete.

“Il punteggio poligenico di rischio aggiunge basicamente tutti tratti che sono associati con un disordine complesso. Inizialmente è stato destinato per essere strumento descrittivo. Più recentemente, gli scienziati hanno proposto che potrebbe essere un efficace strumento per la medicina di precisione in cui la genetica di una persona è usata per diagnosticare la malattia e predire i risultati,„ dicesse Isotta Landi, PhD, un collega post-dottorato nel laboratorio del Dott. Charney e l'autore principale dello studio. “In questo studio che abbiamo voluto rigorosamente provare fuori se il punteggio poligenico di rischio potrebbe anche essere uno strumento premonitore.„

Inizialmente, i ricercatori hanno confrontato le cartelle sanitarie genetiche e di 762 pazienti della schizofrenia memorizzati nel programma del BioBank del BioMe™ di monte Sinai di salubrità del sistema. Specificamente, hanno provato se il punteggio poligenico del rischio di un paziente per la schizofrenia potrebbe predire sei risultati difficili di ogni paziente affatto per migliorare che le informazioni derivate dalle perizie mediche redatte da medici.

Per fare questo, il Dott. Landi ha lavorato con altri per sviluppare i programmi informatici avanzati che calcolano i punteggi poligenici di rischio dai dati genetici di un paziente ed utilizzano gli strumenti del linguaggio naturale di trattamento per estrarre le informazioni dai rapporti scritti.

Hanno trovato che due dei risultati; comportamento aggressivo e l'esigenza dell'ospedalizzazione; sono stati associati significativamente con gli più alti punteggi poligenici di rischio. Tuttavia, i punteggi erano non di più efficaci a predire questi risultati delle informazioni derivate dai rapporti scritti e combinare i due non ha cambiato la prevedibilità.

Gli esperimenti di seguito hanno supportato questi risultati. Per esempio, i ricercatori non hanno veduto cambiamento nei risultati quando hanno provato a predire i risultati soltanto nella gente con gli più alti punteggi poligenici di rischio.

Per concludere, hanno veduto la stessa tendenza quando hanno analizzato le cartelle sanitarie genetiche e di 7.779 pazienti memorizzati nel gruppo genomica della psichiatria, grandi istituti nazionali del progetto salubrità Salubrità. Ancora una volta, i punteggi poligenici di rischio non sono migliorato sopra la capacità dei dati clinici di predire i risultati difficili.

I nostri risultati indicano che più lavoro deve essere fatto per sfruttare il potenziale che la genetica deve migliorare il trattamento dei pazienti della schizofrenia. I risultati egualmente indicano che le perizie mediche dettagliate che medici scrivono possono contenere le informazioni molto più apprezzate e più premonirici che noi originalmente hanno anticipato.„

Dott. Alexander W. Charney, MD, PhD, assistente universitario nei dipartimenti di psichiatria e la genetica e scienze genomiche al monte Sinai di Icahn

Source:
Journal reference:

Landi, I., et al. (2021) Prognostic value of polygenic risk scores for adults with psychosis. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01475-7.