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La muesca poligénica del riesgo no mejor en los resultados de la psicosis que predicen que los partes escritos, estudio encuentra

Con la ayuda de programas de computadora punta, los investigadores en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí pasaron a través del genético y de los informes médicos de más de 8.000 pacientes de la esquizofrenia. Encontraron que una herramienta de uso general en la investigación para evaluar el riesgo genético de una persona para una enfermedad, llamado una muesca poligénica del riesgo, estaba no mejor en predecir el resultado de la enfermedad de un paciente en un cierto plazo que partes escritos. Los resultados plantean preguntas importantes sobre el uso de las muescas poligénicas del riesgo en situaciones del mundo real, clínicas, y también sugieren que el parte escrito de un doctor puede ser una fuente sin aprovechar de la información profética.

“Tratar a pacientes de la esquizofrenia es una experiencia corazón-conmovedora. Una de las partes más duras sobre tomar el cuidado de pacientes está intentando determinar si la condición de cada paciente empeorará o perfeccionará. Si podríamos hacer eso, después puede ser que ayudemos a relevar el sufrimiento que los pacientes y sus amados experiencia,” dijo a Alexander W. Charney, Doctor en Medicina, doctorado, profesor adjunto en los departamentos de la psiquiatría y genética y ciencias Genomic en el monte Sinaí de Icahn y el autor mayor del estudio publicado en remedio de la naturaleza. “Nuestros resultados muestran que para las enfermedades mentales caracterizadas lo más profundamente posible en el nivel genético, el estado actual de la investigación de la genética no puede resolver este problema apenas todavía.”

Afectando cerca de 20 millones de personas de por todo el mundo, la esquizofrenia es un trastorno mental de la vida-grasa que altera la manera que una persona piensa, actúa, y percibe realidad. Típicamente, los síntomas aparecen a finales de adolescencias a los años 30 tempranos y pueden durar un curso de la vida. Mientras que algunos pacientes pueden responder bien al tratamiento, otros hacen en absoluto.

Aunque sea una enfermedad altamente heredada, la mayoría de casos no puede ser conectada a un único gen. En lugar, los científicos han encontrado que el riesgo de sufrimiento de esquizofrenia es influenciado por una combinación compleja de variantes genéticas normales, ningunos cuyo en sus las propio contribuya una gran cantidad para arriesgar pero juntas para explicar muchas cajas. Actualmente, casi 300 tales variantes se han asociado a esquizofrenia.

La muesca poligénica del riesgo es un método de uso general para resumir el componente genético del riesgo de una persona para una enfermedad. Durante la última década, muchos estudios grandes han mostrado que el riesgo decenas de pacientes de la esquizofrenia es importante más alto que el de mandos sanos. Los resultados similares se han considerado en estudios en otros desordenes tales como hipertensión y diabetes.

“La muesca poligénica del riesgo agrega básicamente hacia arriba todos los rasgos que se asocien a un desorden complejo. Fue diseñada inicialmente para ser herramienta descriptiva. Más recientemente, los científicos han propuesto que podría ser una herramienta efectiva para el remedio de la precisión en donde la genética de una persona se utiliza para diagnosticar enfermedad y para predecir resultados,” dijo a Isotta Landi, doctorado, persona postdoctoral en laboratorio del Dr. Charney y el autor importante del estudio. “En este estudio que quisimos riguroso probar fuera si la muesca poligénica del riesgo podría también ser una herramienta profética.”

Al principio, los investigadores compararon el genético y los informes médicos de 762 pacientes de la esquizofrenia salvados en el programa del BioBank de BioMe™ del monte Sinaí de la salud del sistema. Específicamente, probaron si la muesca poligénica del riesgo de un paciente para la esquizofrenia podría predecir seis resultados pobres de cada paciente para mejorar que la información derivada de los partes médicos escritos por los doctores.

Para hacer esto, el Dr. Landi trabajó con otros para desarrollar los programas de computadora avanzados que calculan muescas poligénicas del riesgo de los datos genéticos de un paciente y utilizan las herramientas del tramitación de lenguaje natural para extraer la información de partes escritos.

Encontraron que dos de los resultados; comportamiento agresivo y la necesidad de la hospitalización; fueron asociados importante a muescas poligénicas más altas del riesgo. Sin embargo, las muescas eran más efectivas en predecir estos resultados que la información derivada de los partes escritos, y combinar los dos no cambió previsibilidad.

Los experimentos de la continuación soportaron estos resultados. Por ejemplo, los investigadores no vieron ningún cambio en los resultados cuando intentaron predecir resultados solamente en gente con las muescas poligénicas más altas del riesgo.

Finalmente, vieron la misma tendencia cuando analizaban genético y los informes médicos de 7.779 pacientes salvados en la cohorte Genomic de la psiquiatría, los institutos nacionales grandes del proyecto Salud-financiado. De nuevo, las muescas poligénicas del riesgo no perfeccionaron sobre la capacidad de datos clínicos de predecir resultados pobres.

Nuestros resultados sugieren que más trabajo necesite ser hecho para aprovechar el potencial que la genética tiene que perfeccionar el tratamiento de los pacientes de la esquizofrenia. Los resultados también sugieren que los partes médicos detallados que los doctores escriban puedan contener una información mucho más valiosa y más profética que nosotros anticiparon originalmente.”

El Dr. Alexander W. Charney, Doctor en Medicina, doctorado, profesor adjunto en los departamentos de la psiquiatría y genética y ciencias Genomic en el monte Sinaí de Icahn

Source:
Journal reference:

Landi, I., et al. (2021) Prognostic value of polygenic risk scores for adults with psychosis. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-021-01475-7.