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Los científicos determinan el tratamiento potencial para la condición previamente desconocida que afecta a niños

Los investigadores de la dependencia para la ciencia, instituto del genoma de la tecnología y de la investigación (A*STAR) de Singapur (SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO), y el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic determinaron una condición previamente desconocida que afectaba a los niños, que descubrieron podrían ser prevenidos administrando una droga durante embarazo.

Con una colaboración mundial, los investigadores determinaron a niños de Egipto, de la India, de United Arab Emirates, del Brasil, y de los E.E.U.U. afectados por la misma condición. Aunque sea diferente los doctores cuidaran para estos niños, ellos todos los síntomas similares mostrados y tuvieran mutaciones de la DNA en el mismo gen.

La condición, que los doctores nombraron “síndrome de Zaki” después de uno de los médicos que primero lo determinaron, afecta el revelado de varios órganos de la carrocería incluyendo los aros, el cerebro, el dígito, el riñón, el pelo, y el corazón. Usando el genoma entero que ordenaba, los doctores podían encontrar mutaciones en un gen previamente misterioso llamado “WNT-less”, WLS abreviado. El gen de WLS controla el nivel de transmisión de señales de a hormona-como WNT llamado proteína (wint pronunciado).

Asombrosamente, una droga que contrarresta la baja del WLS podía restablecer sobre todo el revelado normal en modelo de ensayo preclínico y un modelo de la célula madre del síndrome de Zaki. Moviéndose adelante, los investigadores esperan descubrir cómo la droga se podría administrar a los moldes-madre embarazadas para ayudar correcto a la condición en fetos que se convertían.

Éramos perplejos por esta condición pediátrica durante muchos años. Observamos a niños de enfrente del globo con mutaciones de la DNA en el gen de WNT-less, pero no reconocimos que tenían todo la misma enfermedad hasta que los doctores compararan notas clínicas. Entonces realizamos que nos ocupábamos de un nuevo síndrome que se puede determinar por los clínicos, y potencialmente prevenido.”

El Dr. José Gleeson, autor mayor y neurogeneticist pediátrico en el instituto de los niños de Rady para el remedio y la Universidad de California Genomic, San Diego

Profesor Bruno Reversade, autor co-mayor, jefe del laboratorio de la genética humana y de la terapéutica en los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO, y director de investigación en el instituto de molecular y de la biología celular (IMCB), cuyas personas ayudaron a determinar a varias familias y estudiaron los síntomas de la enfermedad usando las células de los pacientes, se preguntaba si tal condición puede ser favorable a la intervención terapéutica. Él comentó, “mientras que hemos mostrado que es posible imitar WNT-deficiencia con las drogas dedicadas, el reto real debíamos vencer, y rescatar posiblemente, esta enfermedad congénita.”

Para tentativa esto, los investigadores generaron las células madres y los modelos del ratón para el síndrome de Zaki, y los trataron con una droga artificial que refuerza la transmisión de señales de WNT, que es defectuosa cuando WNT-less es transformado. En cada modelo, encontraron que la droga, llamada CHIR99021, podía reforzar señales de WNT y restablecer el revelado. Los embriones regrew a las partes del cuerpo que faltaban (e.g las vértebras), y los órganos comenzaron a crecer casi normalmente.

“Los resultados eran muy asombrosamente a nosotros porque fue asumido previamente que los defectos de nacimiento estructurales como el síndrome de Zaki no se podrían prevenir con una droga,” dijo al primer Dr. Guoliang Chai, pieza del autor de las personas en el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic, y actualmente en la universidad médica de capital en Pekín. “Podríamos ver eventual esta droga, o las drogas como ella, siendo utilizado para prevenir defectos de nacimiento si se diagnostican los fetos temprano bastante.”

Profesor Patrick Tan, director ejecutivo de SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO, dijo, la “investigación en científicos raros de las ayudas de las enfermedades entiende dolencias mas comunes. Las conclusión de tal investigación dan lugar a veces a las conclusión inesperadas que pueden informar mejor a diagnosis o a las terapias para los pacientes que sufren de estas enfermedades. Asierra al hilo siempre rewarding para que los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO sean parte de tales colaboraciones que contribuyan a una mejor salud y a resultados sociales para Singapur, y más allá.”

Source:
Journal reference:

Chai, G., et al. (2021) A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2033911.