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La CDC y ClinGen partner para desarrollar el filete variable curated experto para la comunidad genomic

Los centros para el programa del material del control de enfermedades y de referencia de las pruebas genéticas de la prevención (CDC) (Conseguir-RM) partnered con el recurso clínico del genoma (ClinGen) para desarrollar el filete disponible de a público - de 546 variantes patógenas curated experto en 84 genes para el uso en la siguiente-generación que ordenaba (NGS) pruebas genéticas. Este filete sirve como recurso del conocimiento para diseñar estudios analíticos completos de la validación y crear los materiales de referencia computador-modulados o simulados para el revelado genomic clínico de la prueba definiendo las variantes que son principales contribuyentes a la enfermedad o difíciles de descubrir. Su trabajo se presenta en el gorrón de diagnósticos moleculares, publicado por Elsevier.

Las pruebas genéticas se han desarrollado de interrogar los pequeños equipos de variantes patogénicas sabidas en un o algún genes a los centenares o a los millares de examen de genes simultáneamente usando NGS. Para estos análisis grandes, es logísticamente difícil (y a menudo imposible) obtener los materiales de referencia genomic de la DNA que contienen la extensión completa de variantes y de tipos de la variante necesarios para realizar un estudio completo de la validación.

Puede ser desafiador para que los laboratorios mantengan el conocimiento experto para determinar las variantes representativas apropiadas para la partícula extraña en estudios de la validación asegurar validez analítica y clínica. Además, un estudio completo de la validación usando los materiales de referencia tradicionales puede ser costoso. El filete variable curated nuevo experto ayudará a dirigir estas complejidades. Esto es importante porque los análisis clínicos bien diseñados y validados pueden ofrecer resultados exactos y seguros a los pacientes, habilitando diagnosis exactas y decisiones apropiadas del tratamiento.

Soy muy emocionado que podemos catalizar este nuevo enfoque importante. Quitará un atascamiento crítico para los reveladores de la prueba y puede ayudar a armonizar el revelado y la validación de la prueba a través de laboratorios.”

Birgit Funke, doctorado, investigador del Co-Guía, división de la salud Genomic, Sema4, Stamford, CT, los E.E.U.U.

Los equipos de expertos variables de ClinGen fueron pedidos nombrar clínico variantes importantes en los genes que revisten. Cada equipo de expertos fue pedido nombrar áspero 10 variantes por área de la enfermedad, incluyendo las variantes patógenas que son los contribuidores más grandes a la enfermedad así como a las variantes que pueden representar retos analíticos potenciales a los laboratorios. Totales, 546 variantes únicas fueron determinadas en 84 genes. La causa nombrada de las variantes una amplia gama de enfermedades, muchas cuyo son probados común por NGS, incluyendo cánceres hereditarios, desvíos metabólicos innatos, cardiomiopatía, diabetes, y desordenes inmunes.

El registro del alelo de ClinGen fue utilizado para estandardizar la nomenclatura para todas las variantes nombradas, y los IDs de la variación de ClinVar y los desordenes asociados fueron agregados donde disponibles. Food and Drug Administration (FDA) ha reconocido el proceso del curation de ClinGen y sus clasificaciones resultantes como base de datos de la variante de la regulador-pendiente. Las variantes curated están disponibles vía el centro nacional para la base de datos de ClinVar de la biotecnología (NCBI) y el depósito de las pruebas de ClinGen.

“ClinGen se excita para haber formado esta sociedad con la CDC para desplegar el proyecto del Conseguir-RM con el contenido del experto-curated,” dijo a Heidi Rehm, doctorado, programa en genética médica y de población, instituto amplio del MIT y Harvard, Cambridge; y centro para el remedio Genomic, Hospital General de Massachusetts, Boston, mA, los E.E.U.U.

El FDA y las sociedades profesionales incluyendo la asociación para la patología molecular y la universidad de patólogos americanos han comenzado a reconocer los retos de análisis grandes y a haber respondido con la dirección que permiso el uso in silico (la computador modelada o simuló) de los materiales de referencia de complementar la validación y la operación clínicas de la prueba. Estos in silico recursos son verdad escalables y se pueden adaptar para cubrir las necesidades de cualquier talla del panel del gen incluyendo exome entero/las aproximaciones enteras del genoma, que se ejecutan cada vez más en la clínica.

“La comunidad de las pruebas genéticas ha sido muy de apoyo de este esfuerzo, y hemos comenzado un proyecto piloto de demostrar cómo las variantes curated determinadas como parte de este proyecto se podrían utilizar para crear los materiales de referencia por in silico la mutagénesis de NGS que ordenaba archivos,” el brazo conocido de la ciencia del investigador Lisa Kalman, del doctorado, de la informática y de los datos del co-guía, división de sistemas de laboratorio, CDC, Atlanta, GA, los E.E.U.U. “El piloto examinará si las variantes adicionales se pueden descubrir por los laboratorios clínicos que generaron los archivos de NGS y demuestran un proceso general que los laboratorios puedan utilizar para desarrollar los materiales de referencia electrónicos para ajustar sus propias necesidades.”

El Conseguir-RM y ClinGen continuarán colaborar para agregar al filete variable actual y para invitar a la entrada de la comunidad de la genética sobre el filete y los procesos usados para generarlo. Visite el filete variable experto de Curated para el revelado y la validación Genomic clínicos de la prueba: Un ClinGen y un proyecto colaborativo del Conseguir-RM en https://www.clinicalgenome.org/tools/get-rm-collaborative.

Source:
Journal reference:

Wilcox, E., et al. (2021) Creation of an Expert Curated Variant List for Clinical Genomic Test Development and Validation. The Journal of Molecular Diagnostics. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.07.018.