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Le MOULAGE porte des avancements en médicament génomique aux personnes mélangées

Une voie d'effectuer la santé plus personnalisée est d'employer la séquence d'ADN d'une personne - ou le génome - pour prévoir leur risque de la maladie. Mais comme l'inducteur du médicament de précision se développe, ainsi ayez les préoccupations que nous pouvons exclure une grande part d'Américains.

La prévalence et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement en travers de racial et des ethnies dus aux facteurs génétiques et sociaux. Cependant, les la plupart de ce que nous connaissons la génétique de la maladie humaine viennent des ensembles de données des gens principalement blancs et européens. Ce manque de caractéristiques génomiques des gens d'autres milieux le rend plus dur pour prévoir exactement leurs résultats de santé. Même moins est connu au sujet des génomes des personnes « mélangées » dont l'ADN réfléchissent des ascendances multiples.

Ainsi la question est : Comment nous assurons-nous que les avancements en médicament génomique seront accessibles à tous ?

Des chercheurs à l'École de Médecine de San Diego d'Université de Californie ont été attribués $11,7 millions pour lancer les causes déterminantes génétiques et sociales de la santé : Centrez pour la science et technologie de mélange (MOULAGE) pour aborder cette édition. Le MOULAGE emploiera les plus grands ensembles de données génomiques des personnes avec la diverse ascendance, en combination avec des caractéristiques socio-économiques, pour prévoir mieux la santé et la maladie dans les personnes mélangées.

Le mélange historique et récent des Européens, des Natifs américains, des Africains et des Asiatiques a eu comme conséquence un numéro relativement grand des personnes mélangées aux États-Unis. Leurs génomes sont un patchwork des segments d'ADN liés à différents chemins et des groupes ethniques, et peuvent réfléchir des ascendances en dehors de du chemin autodéfini de la personne. L'édition est des médecins ne savent pas encore ces segments d'ADN agissent l'un sur l'autre les uns avec les autres pour former des résultats de santé, ainsi il est plus difficile pour qu'ils interprètent ces génomes.

Le MOULAGE est l'un des derniers ajouts aux centres d'excellence illustres en la Science génomique (CEGS) financée par les instituts de la santé nationaux (NIH). Chaque centre se concentre sur un seul aspect de recherche génomique avec l'intention de journaux neufs de flambage dans notre compréhension de biologie humaine et de maladie.

« Porter le programme de CEGS à notre campus est un honneur énorme, et une reconnaissance nationale d'Uc San Diego en tant que lecteur important dans la génomique, » a dit Lucila Ohno-Machado, DM, PhD, professeur de médecine distingué à l'École de Médecine d'Uc San Diego, présidence du service de l'informatique biomédicale à la santé d'Uc San Diego, et corps enseignant de fondation de l'institut de la Science de caractéristiques de Halıcıoğlu. Ohno-Machado aboutira le centre avec Kelly Frazer, PhD, professeur de la pédiatrie et directeur de l'institut pour le médicament génomique chez l'École de Médecine d'Uc San Diego, et la MELiSSA Gymrek, PhD, professeur adjoint à l'École de Médecine d'Uc San Diego et école de Jacobs du bureau d'études.

Les chercheurs ont besoin des caractéristiques sur les génomes de beaucoup de gens et les résultats de santé afin de trouver des relations cohérentes parmi elles. La santé des personnes de différent racial et des ethnies est également affectée par des facteurs sociaux, ainsi cette information doit être comprise dans les modèles de la maladie. Pour faire tout ceci, le MOULAGE développera les outils de calcul pour combiner, protéger et analyser des caractéristiques de deux études nationales : Nous tous programme de recherche et million de programme de vétérans. Objectif de ces projets pour recruter un million de participants chacun, équipement MOULÉ d'un gisement sans précédent grand et divers des caractéristiques.

Leur objectif ultime est pour que n'importe qui puisse rendre visite à leur médecin, faire ordonnancer leur génome, et apprendre non seulement si elles sont à un plus gros risque pour n'importe quelle maladie particulière, mais également qui la prévention et les plans de traitement sont plus adaptés pour elles.

« Sans modification, les personnes de race blanche pourront faire ceci, mais notre connaissance existante peut ne pas être utile à la plupart des autres, » a dit Gymrek. « Nous voulons porter la révolution génomique à chacun. »

Les « gens ne peuvent pas se rendre compte qu'un grand nombre de gens habitant en Amérique sont vraisemblablement mélangés, ainsi nous exclurions une grande partie de notre communauté si nous ne prenions pas en considération ces génomes mélangés, » avons dit Ohno-Machado.

Le MOULAGE emploiera des approches avancées pour étudier les génomes mélangés. Leurs modèles considéreront le seul patchwork de chaque personne de l'ascendance, plutôt que groupant des personnes dans des catégories déterminées comme la « zone blanche » ou le « Asiatique. » Et tandis que la plupart des groupes se concentrent sur des changements de différents nucléotides d'ADN, connus sous le nom de polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs), l'équipe de MOULAGE considérera un spectre beaucoup plus grand de variation génétique. Ceci comprend des séquences répétées en tandem vérifiantes, ou des longueurs courtes d'ADN qui sont répétées à différentes fréquences chez chaque personne, et une région appelée le composé principal d'histocompatibilité (MHC). Le MHC est l'une des parties les plus diverses du génome en travers des chemins, en partie parce qu'on le lie à la fonction immunitaire, qui est conçue en fonction l'environnement local de chaque population.

Le MOULAGE innovera également la voie de grande puissance et la caractéristique complexe est traitée. L'équipe développera secret-préserver les algorithmes qui consultent les caractéristiques dans nous tous et million d'enclaves de vétérans sans devoir centraliser les caractéristiques dans une place unique. Elles emploieront également le traitement du langage naturel pour extraire l'information sur des causes déterminantes sociales de la santé des notes cliniques des patients. Ces innovations viendront des collaborations entre les chercheurs d'informatique chez Uc San Diego, l'institut grand, la santé d'Université du Texas, l'université d'Indiana et le ministère des anciens combattants.

Je pense réellement que nous avons l'équipe rêveuse ici. Nous sommes excités pour employer nos compétences complémentaires pour pousser les limites du médicament génomique chez Uc San Diego et au-delà. »

Kelly Frazer, PhD, professeur de la pédiatrie et directeur, institut pour le médicament génomique, École de Médecine d'Uc San Diego