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La COLATA porta gli avanzamenti nella medicina genomica alle persone mescolate

Un modo fare la sanità più personale è di usare la sequenza del DNA di una persona - o genoma - per predire il loro rischio di malattia. Ma come il campo della medicina di precisione si sviluppa, in modo da abbia preoccupazioni che possiamo omettere una grande frazione degli Americani.

La prevalenza e la severità di malattia possono variare considerevolmente attraverso razziale ed i gruppi etnici dovuto i fattori genetici e sociali. Tuttavia, la maggior parte di cui conosciamo circa la genetica della malattia umana viene dai gruppi di dati della gente principalmente bianca e europea. Questa mancanza di dati genomica dalla gente di altri ambiti di provenienza lo rende più duro predire esattamente i loro risultati di salubrità. Anche di meno è conosciuto circa i genoma delle persone “mescolate„ di cui il DNA riflette le ascendenze multiple.

Così la domanda è: Come ci assicuriamo che gli avanzamenti nella medicina genomica siano accessibili a tutti?

I ricercatori alla scuola di medicina di San Diego dell'università di California hanno ricevuto $11,7 milioni per lanciare i fattori determinanti genetici & sociali di salubrità: Concentri per scienza e tecnologia della mescolanza (COLATA) per affrontare questa emissione. La COLATA userà i più grandi gruppi di dati genomica delle persone con la diversa ascendenza, congiuntamente ai dati socioeconomici, per predire meglio la salubrità e la malattia in persone mescolate.

La mescolanza storica e recente degli europei, dei nativi americani, degli Africani e degli asiatici ha provocato relativamente un grande numero delle persone mescolate negli Stati Uniti. I loro genoma sono una rappezzatura dei segmenti del DNA connessi con le corse differenti ed origini etniche e possono riflettere le ascendenze fuori della corsa auto-identificata della persona. L'emissione è medici ancora non sa questi segmenti del DNA interagiscono a vicenda per modellare i risultati di salubrità, in modo da questi genoma sono più difficili affinchè loro interpretino.

La COLATA è una di ultime aggiunte ai centri di eccellenza rinomati nella scienza genomica (CEGS) costituita un fondo per dagli istituti della sanità nazionali (NIH). Ogni centro mette a fuoco su un aspetto unico della ricerca di genomica con l'intenzione di tracciare le nuove vie nella nostra comprensione della biologia umana e della malattia.

“Portare il programma di CEGS alla nostra città universitaria è un onore enorme e un riconoscimento nazionale di Uc San Diego come giocatore importante nella genomica,„ ha detto Lucila Ohno-Machado, il MD, il PhD, professore distinto di medicina alla scuola di medicina di Uc San Diego, della presidenza del dipartimento dell'informatica biomedica a salubrità di Uc San Diego e della facoltà fondante dell'istituto di scienza di dati di Halıcıoğlu. Ohno-Machado piombo il centro con Kelly Frazer, PhD, professore della pediatria e Direttore dell'istituto per medicina genomica alla scuola di medicina di Uc San Diego ed a Melissa Gymrek, PhD, assistente universitario alla scuola di medicina di Uc San Diego e banco di Jacobs di assistenza tecnica.

I ricercatori hanno bisogno dei dati sui genoma di molta gente e sui risultati di salubrità per trovare le relazioni coerenti loro. La salubrità delle persone da razziale differente e dai gruppi etnici egualmente è influenzata dai fattori sociali, in modo da questi informazioni devono essere incluse nei modelli della malattia. Per fare tutto questa, la COLATA svilupperà gli strumenti di calcolo per combinare, proteggere ed analizzare i dati da due studi nazionali: Tutti noi programma di ricerca ed i milione programmi dei veterani. Scopo di questi progetti per reclutare un milione di partecipanti ciascuno, fornire FUSA di raggruppamento senza precedenti grande e diverso dei dati.

Il loro scopo finale è affinchè chiunque possa visualizzare il loro medico, fare il loro ordinare genoma ed imparare non solo se sono all'elevato rischio per qualunque malattia particolare, ma anche che le pianificazioni del trattamento e di prevenzione sono più adatte per loro.

“Così com'è, la gente bianca potrà fare questo, ma la nostra conoscenza attuale non può essere utile alla maggior parte dei altre,„ ha detto Gymrek. “Vogliamo portare la rivoluzione genomica ad ognuno.„

“La gente non può rend contoere che tantissima gente che vive in America probabilmente è mescolata, in modo da stavamo escludendo una grande parte di nostra comunità se non stessimo catturando questi genoma misti in considerazione,„ abbiamo detto Ohno-Machado.

La COLATA userà gli approcci avanzati per studiare i genoma mescolati. I loro modelli considereranno la rappezzatura unica di ogni persona dell'ascendenza, piuttosto che raggruppando le persone nelle categorie stabilite come “bianco„ o “l'asiatico.„ E mentre la maggior parte dei gruppi mettono a fuoco sui cambiamenti in diversi nucleotidi del DNA, conosciuti come i singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs), il gruppo della COLATA considererà uno spettro molto più vasto della variazione genetica. Ciò comprende le ripetizioni in tandem studianti, o le brevi lunghezze di DNA che sono ripetute alle frequenze differenti in ogni persona e una regione ha chiamato il complesso principale di istocompatibilità (MHC). Il MHC è una di sezioni più diverse del genoma attraverso le corse, in parte perché è collegato con la funzione immune, che è adeguata all'ambiente locale di ogni popolazione.

La COLATA egualmente innoverà il modo su grande scala ed i dati complessi sono elaborati. Il gruppo svilupperà la segretezza-conservazione gli algoritmi che consultano i dati in tutti noi e delle milione zone franche dei veterani senza avere bisogno di centralizzare i dati in un singolo posto. Egualmente useranno il trattamento del linguaggio naturale per estrarre le informazioni sui fattori determinanti sociali di salubrità dalle note cliniche dei pazienti. Queste innovazioni verranno dalle collaborazioni fra i ricercatori dell'informatica a Uc San Diego, il vasto istituto, la salubrità dell'università del Texas, l'Indiana University e l'amministrazione di veterani.

Realmente penso che abbiamo il gruppo di sogno qui. Siamo eccitati per usare la nostra competenza complementare per spingere i limiti di medicina genomica a Uc San Diego e di là.„

Kelly Frazer, PhD, professore di pediatria e Direttore, istituto per medicina genomica, scuola di medicina di Uc San Diego