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O MOLDE traz avanços na medicina genomic aos indivíduos misturados com

Uma maneira de fazer os cuidados médicos mais personalizados é usar a seqüência do ADN de uma pessoa - ou o genoma - para prever seu risco de doença. Mas como o campo da medicina da precisão cresce, assim que tenha interesses que nós podemos deixar uma grande fracção dos americanos para fora.

A predominância e a severidade da doença podem variar consideravelmente através dos grupos raciais e étnicos devido aos factores genéticos e sociais. Contudo, a maioria do que nós sabemos sobre a genética da doença humana vem dos conjunto de dados dos povos predominante brancos, europeus. Esta falta de dados genomic dos povos de outros fundos faz mais duro prever exactamente seus resultados da saúde. Mesmo menos é sabido sobre os genomas dos indivíduos “misturados com” cujo o ADN reflecte ascendências múltiplas.

Assim a pergunta é: Como nós nos asseguramos de que os avanços na medicina genomic estejam acessíveis a tudo?

Os pesquisadores na Faculdade de Medicina de San Diego da Universidade da California foram concedidos $11,7 milhões para lançar as causas determinantes genéticas & sociais da saúde: Centre para a ciência da adição e a tecnologia (MOLDE) para endereçar esta edição. O MOLDE usará os conjunto de dados genomic os maiores dos indivíduos com ascendência diversa, em combinação com dados sócio-económicos, para prever melhor a saúde e a doença em indivíduos misturados com.

A mistura histórica e recente dos europeus, dos nativos americanos, dos africanos e dos asiáticos conduziu a um número relativamente grande de indivíduos misturados com nos E.U. Seus genomas são uns retalhos dos segmentos do ADN associados com as raças diferentes e afiliações étnicas, e podem reflectir ascendências fora da raça auto-identificada do indivíduo. A edição é médicos não sabe ainda estes segmentos do ADN interagem um com o otro para dar forma a resultados da saúde, assim que estes genomas são mais difíceis para que interpretem.

O MOLDE é uma das adições as mais atrasadas aos centros de excelência ilustres na ciência Genomic (CEGS) financiada pelos institutos de saúde nacionais (NIH). Cada centro centra-se sobre um aspecto original da pesquisa da genómica com a intenção de fugas novas de ardência em nossa compreensão da biologia humana e da doença.

“Trazer o programa de CEGS a nosso terreno é uma honra enorme, e um reconhecimento nacional de Uc San Diego como um jogador principal na genómica,” disse Lucila Ohno-Machado, DM, PhD, distinto professor de medicina na Faculdade de Medicina de Uc San Diego, de cadeira do departamento da informática biomedicável na saúde de Uc San Diego, e da faculdade fundando do instituto da ciência dos dados de Halıcıoğlu. Ohno-Machado conduzirá o centro com Kelly Frazer, PhD, professor da pediatria e do director do instituto para a medicina Genomic na Faculdade de Medicina de Uc San Diego, e Melissa Gymrek, PhD, professor adjunto na Faculdade de Medicina de Uc San Diego e escola de Jacobs da engenharia.

Os pesquisadores precisam dados nos genomas de muitos povos e nos resultados da saúde a fim encontrar relacionamentos consistentes entre eles. A saúde dos indivíduos dos grupos raciais e étnicos diferentes é afectada igualmente por factores sociais, assim que esta informação deve ser incluída nos modelos da doença. Para fazer todo o este, o MOLDE desenvolverá ferramentas computacionais para combinar, proteger e analisar dados de dois estudos nacionais: Todos nós programa de investigação e os milhão programas dos veteranos. Alvo destes projectos para recrutar um milhão de participantes cada um, equipamento MOLDADO com uma associação inaudita grande e diversa dos dados.

Seu objectivo último é para que qualquer um possa visitar seu médico, ter seu genoma arranjado em seqüência, e aprender não somente se estão em um risco mais alto para qualquer doença particular, mas também que os planos da prevenção e do tratamento forem seridos melhor para eles.

“Assim, os povos brancos poderão fazer isto, mas nosso conhecimento existente não pode ser útil à a maioria de outro,” disse Gymrek. “Nós queremos trazer a revolução genomic a todos.”

Os “povos não podem realizar que um grande número povos que vivem em América estão misturados com provavelmente, assim que nós estaríamos excluindo uma grande parcela de nossa comunidade se nós não levávamos em conta estes genomas misturados,” dissemos Ohno-Machado.

O MOLDE usará aproximações avançadas para estudar genomas misturados com. Seus modelos considerarão os retalhos originais de cada indivíduo da ascendência, um pouco do que agrupando indivíduos em categorias estabelecidas como o “branco” ou o “asiático.” E quando a maioria de grupos se centrarem sobre mudanças nos nucleotides individuais do ADN, conhecidos como únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs), a equipe do MOLDE considerará um espectro muito mais largo da variação genética. Isto inclui repetições em tandem de investigação, ou os comprimentos curtos do ADN que são repetidos em freqüências diferentes em cada pessoa, e uma região chamou o complexo principal do histocompatibility (MHC). O MHC é uma das secções as mais diversas do genoma através das raças, na parte porque se relaciona à função imune, que é costurada ao ambiente local de cada população.

O MOLDE igualmente inovará a maneira em grande escala e os dados complexos são processados. A equipe desenvolverá a privacidade-preservação dos algoritmos que consultam os dados no todos nós e das milhão enclaves dos veteranos sem precisar de centralizar os dados em um único lugar. Igualmente usarão o processamento de linguagem natural para extrair a informação em causas determinantes sociais da saúde das notas clínicas dos pacientes. Estas inovações virão das colaborações entre pesquisadores da informática em Uc San Diego, o instituto largo, a saúde da Universidade do Texas, a universidade de Indiana e a administração de veteranos.

Eu penso realmente que nós temos a equipa ideal aqui. Nós somos entusiasmado usar nossa experiência complementar para empurrar os limites de medicina genomic em Uc San Diego e além.”

Kelly Frazer, PhD, professor da pediatria e director, instituto para a medicina Genomic, Faculdade de Medicina de Uc San Diego