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El MOLDE trae adelantos en remedio genomic a los individuos mezclados

Una manera de hacer la atención sanitaria personalizada es utilizar la serie de la DNA de una persona - o el genoma - para predecir su riesgo de enfermedad. Pero como el campo del remedio de la precisión crece, así que tenga preocupaciones que podemos dejar a una gran parte de americanos fuera.

La incidencia y la severidad de la enfermedad pueden variar considerablemente a través de los grupos raciales y étnicos debido a los factores genéticos y sociales. Sin embargo, la mayor parte de qué sabemos sobre la genética de la enfermedad humana viene de grupos de datos de la gente predominante blanca, europea. Esta falta de datos genomic de la gente de otros fondos hace más duro predecir exacto sus resultados de la salud. Incluso menos se sabe sobre los genomas de los individuos “mezclados” cuya DNA refleja ascendencias múltiples.

La pregunta está tan: ¿Cómo nos aseguramos de que los adelantos en remedio genomic sean accesibles a todos?

Han concedido los investigadores en la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California $11,7 millones para poner en marcha los determinantes genéticos y sociales de la salud: Centre para la ciencia y la tecnología (MOLDE) de la mixtura para abordar esta entrega. El MOLDE utilizará los grupos de datos genomic más grandes de individuos con ascendencia diversa, conjuntamente con datos socioeconómicos, para predecir mejor salud y enfermedad en individuos mezclados.

La mezcla histórica y reciente de europeos, de nativos americanos, de africanos y de asiáticos ha dado lugar a un número relativamente grande de individuos mezclados en los E.E.U.U. Sus genomas son un remiendo de los segmentos de la DNA asociados a diversas carreras y pertenencias étnicas, y pueden reflejar ascendencias fuera de la carrera autodefinida del individuo. La entrega es médicos todavía no sabe estos segmentos de la DNA obran recíprocamente con uno a para dar forma resultados de la salud, así que estos genomas son más difíciles para que interpreten.

El MOLDE es una de las últimas adiciones a los centros de la excelencia renombrados en la ciencia Genomic (CEGS) financiada por los institutos de la salud nacionales (NIH). Cada centro se centra en un aspecto único de la investigación de la genómica con la intención de nuevos mástiles ardientes en nuestra comprensión de la biología humana y de la enfermedad.

“Traer el programa de CEGS a nuestro campus es un honor enorme, y un reconocimiento nacional de Uc San Diego como jugador importante en genómica,” dijo a Lucila Ohno-Machado, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de medicina distinguido en la Facultad de Medicina de Uc San Diego, silla del departamento de la informática biomédica en la salud de Uc San Diego, y facultad de fundación del instituto de la ciencia de los datos de Halıcıoğlu. Ohno-Machado llevará el centro con Kelly Frazer, doctorado, profesor de la pediatría y director del instituto para el remedio Genomic en la Facultad de Medicina de Uc San Diego, y Melissa Gymrek, doctorado, profesor adjunto en la Facultad de Medicina de Uc San Diego y escuela de Jacobs de la ingeniería.

Los investigadores necesitan datos sobre los genomas de mucha gente y los resultados de la salud para encontrar lazos constantes entre ellos. La salud de individuos de diversos grupos raciales y étnicos también es afectada por factores sociales, así que esta información se debe incluir en modelos de la enfermedad. Para hacer todo el esto, el MOLDE desarrollará las herramientas de cómputo para combinar, para proteger y para analizar datos a partir de dos estudios nacionales: Todos nosotros programa de investigación y millón de programas de los veteranos. Objetivo de estos proyectos para reclutar a un millón participantes cada uno, el equipar ECHADO de un centro común sin precedente grande y diverso de datos.

Su objetivo último está para que cualquier persona pueda visitar a su médico, hacer su genoma ordenar, y aprender no sólo si están en un riesgo más alto para cualquier enfermedad determinada, pero también que los planes de la prevención y del tratamiento sean más adecuados para ellos.

“Tal y como están las cosas, la gente blanca podrá hacer esto, pero nuestro conocimiento existente puede no ser útil a la mayoría del otros,” dijo a Gymrek. “Queremos traer la revolución genomic todo el mundo.”

La “gente no puede realizar que mezclan a un gran número de personas que viven en América probablemente, así que estaríamos excluyendo a una porción grande de nuestra comunidad si no tomábamos en cuenta estos genomas mezclados,” dijimos Ohno-Machado.

El MOLDE utilizará aproximaciones avanzadas para estudiar los genomas mezclados. Sus modelos considerarán el remiendo único de cada individuo de la ascendencia, bastante que agrupando a individuos en categorías establecidas como “blanco” o “asiático.” Y mientras que la mayoría de los grupos se centran en cambios en los nucleótidos individuales de la DNA, conocidos como únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs), las personas del MOLDE considerará un espectro mucho más amplio de la variación genética. Esto incluye repeticiones en tándem de investigación, o los largos cortos de la DNA que se relanzan en diversas frecuencias en cada persona, y una región llamó el complejo mayor de la histocompatibilidad (MHC). El MHC es una de las secciones más diversas del genoma a través de las carreras, en parte porque se relaciona con la función inmune, que se adapta al ambiente local de cada población.

El MOLDE también innovará la manera en grande y se tramitan los datos complejos. Las personas desarrollarán aislamiento-preservar los algoritmos que consultan los datos en todos nosotros y millón de enclaves de los veteranos sin la necesidad centralizar los datos en un único lugar. También utilizarán el tramitación de lenguaje natural para extraer la información sobre determinantes sociales de la salud de las notas clínicas de los pacientes. Estas innovaciones vendrán de colaboraciones entre los investigadores de la informática en Uc San Diego, el instituto amplio, la salud de la Universidad de Texas, la universidad de Indiana y la administración de veteranos.

Pienso realmente que tenemos las personas ideales aquí. Nos excitan para utilizar nuestra experiencia complementaria para activar los límites de remedio genomic en Uc San Diego y más allá.”

Kelly Frazer, doctorado, profesor de la pediatría y director, instituto para el remedio Genomic, Facultad de Medicina de Uc San Diego