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L'étude recense un effet adverse neuf des gènes qui entraînent les maladies héritées

Les scientifiques ont recensé un effet adverse neuf des gènes qui entraînent les maladies héritées, publiant leurs résultats aujourd'hui dans l'eLife.

Leur étude propose que ces gènes empêchent l'adaptation (ou l'évolution des gènes avantageux) de se produire autour de eux dans le génome, leur permettant de persister plus longtemps dans les populations humaines en évitant leur propre démontage par des mouvements circulaires sélecteurs.

Les découvertes fournissent des analyses neuves sur des processus évolutifs pendant les 50.000 dernières années qui ont permis à quelques gènes de pathogène de persister dans les populations humaines, en dépit de leurs effets néfastes.

Le séquençage du génome avancé permet à des scientifiques d'apprendre plus au sujet de l'évolution des maladies et des traits plus avantageux chez l'homme. Mais les gènes limités de recherche sur les maladies se concentre sur des processus évolutifs se produisant pendant les 50.000 dernières années. Notre compréhension de la relation entre la maladie et l'adaptation dans le génome humain a été entravée par cet écartement dans l'information plus récente. »

Di de Chenlu, premier auteur, stagiaire de PhD au laboratoire d'Enard, service de l'écologie et biologie évolutionnaire, Université d'Arizona, Tucson, USA

Pour remplir ces écartement, Di et collègues comparés les régimes de l'adaptation génétique récente en gènes maladie-joints et gènes de la non-maladie dans 26 populations humaines distinctes autour du monde qui ont été incluses dans le projet de 1000 génomes. Ils ont seulement compris les maladies héritées qui sont provoquées par les mutations dans un gène unique, qui sont les maladies appelées de Mendelian. Ceux-ci ont une configuration simple d'hérédité dans laquelle un enfant peut hériter d'une maladie s'ils obtiennent à une copie d'un gène dominant de pathogène d'un leurs parents, ou s'ils obtiennent deux copies d'un gène récessif de pathogène - une de chaque parent. L'équipe s'est mise à apprendre si les gènes qui entraînent les maladies mendéliennes humaines ont subi le choix plus ou moins positif que non-maladie-entraînant des gènes dans le génome humain.

Ils ont constaté que des gènes mendéliens récessifs de pathogène étaient loin moins pour être balayés hors d'une population. Les configurations proposent qu'une interférence génétique appelée de processus ait pu avoir empêché ces gènes de s'adapter aux environnements en cours d'évolution. « Les variantes récessives de gène de pathogène qui empêchent l'adaptation de se produire dans le génome peuvent esquiver les mouvements circulaires de gène qui les essuieraient normalement à l'extérieur dans une population, » des Di explique.

L'équipe a également recensé quelques variations régionales des configurations de l'adaptation de gène quand elles différentes parties comparées du génome de la même population. Les populations africaines ont eu un déficit plus intense des mouvements circulaires de gène aux gènes de la maladie comparés au reste de leur génome. Dans les populations à l'est asiatiques et européennes, il y avait un plus faible déficit de mouvement circulaire aux gènes de la maladie relativement à d'autres parties du génome. Les auteurs disent que c'est vraisemblablement dû aux goulots d'étranglement sévères de population qui se sont produits dans les populations humaines qui ont émigré hors de l'Afrique et plus tard établi en Asie et Europe. Même un nombre restreint de gens émigrant auraient été assez pour entraîner la perte d'une importante quantité de variantes récessives de gène qui étaient aux basses fréquences dans le génome.

« Nous voyons également un déficit plus clair de mouvement circulaire aux gènes de la maladie dans les populations africaines parce qu'ils ont les signes de la taille du génome de mouvement circulaire de clearer général, » dit auteur David supérieur Enard, professeur adjoint à l'écologie et Service de Biologie évolutionnaire, Université d'Arizona. « Ceci fournit un meilleur contraste pour que nous distinguent les gènes de la maladie et le reste du génome. »

Tandis que l'étude fournit quelques informations neuves intéressantes, Enard avertit que plus de recherche est nécessaire pour confirmer ces résultats et pour s'assurer que les polarisations dans les caractéristiques qu'elles ont employées n'ont pas biaisé les résultats. Par exemple, il note que plusieurs des maladies mendéliennes dans l'étude ont été recensées en Europe.

« Notre travail s'améliore sur des études précédentes essayant d'aborder cette question importante à l'aide de plus grands ensembles de données de gène et soigneusement réglant pour les facteurs de confusion qui pourraient avoir comme conséquence des gènes de pathogène et des gènes de la non-maladie montrant différentes configurations, » Enard conclut. « Mais il y a plus de travail à faire pour comprendre mieux l'adaptation génétique récente chez l'homme. »

Source:
Journal reference:

Di, C., et al. (2021) Decreased recent adaptation at human mendelian disease genes as a possible consequence of interference between advantageous and deleterious variants. eLife. doi.org/10.7554/eLife.69026.