Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio determina un nuevo efecto perjudicial de los genes que causan enfermedades heredadas

Los científicos han determinado un nuevo efecto perjudicial de los genes que causan enfermedades heredadas, publicando sus resultados hoy en eLife.

Su estudio sugiere que estos genes eviten suceso la adaptación (o la evolución de genes beneficiosos) alrededor de ellos en el genoma, permitiendo que persistan más de largo en poblaciones humanas previniendo su propio retiro por barridos selectivos.

Las conclusión ofrecen nuevos discernimientos en procesos evolutivos en los 50.000 años pasados que han permitido que algunos genes enfermedad-que causaban persistan en poblaciones humanas, a pesar de sus efectos dañinos.

La secuencia avanzada del genoma está permitiendo que los científicos aprendieran más sobre la evolución de enfermedades y de rasgos más beneficiosos en seres humanos. Pero la investigación limitada sobre genes de la enfermedad se centra en los procesos evolutivos que ocurren en los 50.000 años pasados. Nuestra comprensión del lazo entre la enfermedad y la adaptación en el genoma humano ha sido obstaculizada por este entrehierro en una información más reciente.”

Di de Chenlu, primer autor, estudiante del doctorado en el laboratorio de Enard, departamento de la ecología y biología evolutiva, Universidad de Arizona, Tucson, los E.E.U.U.

Para llenar este entrehierro, los Di y los colegas compararon los índices de adaptación genética reciente en genes enfermedad-conectados y genes de la no-enfermedad en 26 poblaciones humanas distintas en todo el mundo que fueron incluidas en el proyecto de 1000 genomas. Incluyeron solamente las enfermedades heredadas que son causadas por las mutaciones en un único gen, que se llaman las enfermedades Mendelian. Éstos tienen una configuración simple de la herencia en la cual un niño pueda heredar una enfermedad si consiguen a una copia de un gen enfermedad-que causa dominante a partir del uno sus padres, o si consiguen dos copias de un gen enfermedad-que causa recesivo - una de cada padre. Las personas se establecieron para aprender si los genes que causan enfermedades mendelianas humanas han experimentado la selección más o menos positiva que no-enfermedad-causando genes en el genoma humano.

Encontraron que eso los genes enfermedad-que causaban mendelianos recesivos eran lejos menos probables ser barridos fuera de una población. Las configuraciones sugieren que un proceso llamado interferencia genética pudo haber evitado que estos genes se adapten a los ambientes cambiantes. Las “variantes recesivas del gen enfermedad-que causan que evitan que la adaptación ocurra en el genoma pueden esquivar los barridos del gen que los limpiarían normalmente fuera en una población,” los Di explican.

Las personas también determinaron algunas variaciones regionales en configuraciones de la adaptación del gen cuando compararon diversas partes del genoma de la misma población. Las poblaciones africanas tenían un déficit más fuerte de los barridos del gen en los genes de la enfermedad comparados al descanso de su genoma. En poblaciones al este asiáticas y europeas, había un déficit más débil del barrido en los genes de la enfermedad en relación con otras partes del genoma. Los autores dicen que esto es probablemente debido a los atascamientos severos de la población que ocurrieron en las poblaciones humanas que emigraron fuera de África y establecido más adelante en Asia y Europa. Incluso una pequeña cantidad de personas que emigran habrían sido suficientes para causar la baja de una cantidad importante de variantes recesivas del gen que estaban en las frecuencias inferiores en el genoma.

“También vemos un déficit más sin obstrucción del barrido en los genes de la enfermedad en poblaciones africanas porque tienen señales genoma-anchas del barrido del clarificante total,” decimos autor a David mayor Enard, profesor adjunto en la ecología y el departamento de biología evolutiva, Universidad de Arizona. “Esto ofrece un mejor contraste para que distingamos entre los genes de la enfermedad y el descanso del genoma.”

Mientras que el estudio ofrece una cierta nueva información interesante, Enard advierte que más investigación es necesaria confirmar estos resultados y asegurarse de que las polarizaciones negativas en los datos que utilizaron no sesgaron los resultados. Por ejemplo, él observa que muchas de las enfermedades mendelianas en el estudio fueron determinadas en Europa.

“Nuestro trabajo perfecciona en los estudios anteriores que intentan dirigir esta pregunta importante usando grupos de datos más grandes del gen y cuidadosamente controlando para los factores de la confusión que podrían dar lugar a los genes enfermedad-que causaban y a los genes de la no-enfermedad que mostraban diversas configuraciones,” Enard concluye. “Pero hay más trabajo a hacer para entender mejor la adaptación genética reciente en seres humanos.”

Source:
Journal reference:

Di, C., et al. (2021) Decreased recent adaptation at human mendelian disease genes as a possible consequence of interference between advantageous and deleterious variants. eLife. doi.org/10.7554/eLife.69026.