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L'algorithme d'AI trouve exactement des variantes de pathogène dans les mineurs avec des maladies rares

La génomique de tissu et l'institut des enfants de Rady pour le médicament génomique® ont aujourd'hui annoncé la publication d'une étude rétrospective dans l'apparence de médicament de génome qui en travers de six centres et hôpitaux génomiques aboutissants, des chercheurs pouvaient trouver plus de 90% de variantes de pathogène dans les mineurs avec des maladies rares utilisant l'algorithme et l'entier-génome de la GEMME AI de tissu et des caractéristiques entières-exome des nouveaux-nés et des patients précédemment diagnostiqués de maladie rare à l'hôpital pour enfants de Rady - San Diego et d'autres sites cliniques.

En dépit des différences au cas où le ramassage, ordonnançant des méthodes, et des pipelines de bio-informatique en travers de tous les sites, le rendement de la GEMME de tissu expliquait un niveau neuf d'exactitude, classant la variante causale d'abord ou en second lieu plus de 90% du temps. De plus, la GEMME de tissu a classé des maladies spécifiques et des conditions liées à ces gènes pour aider des cliniciens dans le diagnostic éventuel de chaque cas. Ces découvertes expliquent comment l'artificial intelligence (AI) peut avec succès réduire le fardeau de la révision variable de gène par les généticiens cliniques.

Le diagnostic génétique rapide et définitif est essentiel à fournir la bonne demande de règlement en temps opportun pour les nouveaux-nés en critique mauvais. La GEMME de tissu a avec succès expliqué qu'il peut automatiquement et rapidement proposer une liste très courte de gènes candidats pour l'évaluation par l'entier-génome ou l'ordonnancement entier-exome. »

Stephen Kingsmore, DM, DSc, co-auteur d'étude, Président et Directeur Général, l'institut des enfants de Rady pour le médicament génomique

Les centres complémentaires qui ont participé à l'étude comprennent l'université de l'Utah, l'hôpital pour enfants de Boston, l'université de Chrétien-Albrechts de Kiel et de centre hospitalier universitaire Schleswig-Holstein, l'institut de HudsonAlpha de la biotechnologie, du centre hospitalier universitaire de Tartu, et de l'institut de recherches génomique de translation (TGen).

« Cette étude est une étape passionnante expliquant comment les technologies d'aide à la décision à la force de l'AI peuvent autoriser des cliniciens. Elle a le potentiel d'améliorer de manière significative des soins aux patients avec des analyses rapides distillés des notes cliniques, des bases de données médicales, et des séquences de génome. L'examen humain de ces caractéristiques critiques, mais jamais-en expansion est dû infaisable étant à leur taille et complexité. Par conséquent GEMME, » a dit le repère Yandell, PhD, professeur de génétique humaine et de présidence dotée présidentielle d'Edna Benning à l'université de l'Utah, un conseiller scientifique de fondation au tissu et un co-auteur sur le papier.

Cette étude a également expliqué l'utilisation de l'orientation de CLiX de Clinithink, une technologie (NLP) de traitement du langage naturel appliquée aux notes médicales enregistrées dans les dossiers médicaux électroniques. Si comparée à l'abstraction manuelle, cette approche robotisée, qui accouple la technologie de NLP de Clinithink avec la GEMME humaine d'ontologie et de tissu de phénotype, peut rivaliser les résultats réalisés par le temps-intensif, curation motivé par l'expert.

« En conclusion, les cliniciens ne doivent pas sacrifier l'exactitude pour la vitesse une fois confrontés à un diagnostic possible de maladie rare dans un réglage critique aiment le NICU où le temps est de l'essence, » ont dit Martin Reese, PhD, Président de génomique de tissu et un co-auteur sur le papier. « Cette étude fournit la validation rigoureuse de benchmark exigée pour son usage dans la clinique, présentant comment n'importe quel hôpital peut porter la génomique au courant à leurs patients. »

Source:
Journal reference:

De La Vega, F.M., et al. (2021) Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Medicine. doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0.