Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

L'algoritmo di AI individua esattamente malattia-causare le varianti negli infanti con le malattie rare

La genomica del fabbricato e l'istituto dei bambini di Rady per medicina genomica® oggi hanno annunciato la pubblicazione di uno studio retrospettivo nella rappresentazione della medicina del genoma che attraverso sei centri ed ospedali genomica di piombo, ricercatori poteva individuare più di 90% delle varianti malattia-causanti in infanti con le malattie rare facendo uso dell'algoritmo e del intero-genoma di AI della GEMMA del fabbricato e gli interi-exome dati dai neonati precedentemente diagnosticati e dai pazienti rari di malattia all'ospedale pediatrico di Rady - San Diego ed altri siti clinici.

Malgrado le differenze nel caso la raccolta, ordinando i metodi e le condutture attraverso tutti i siti, la prestazione di bioinformatica della GEMMA del fabbricato dimostri un nuovo livello di accuratezza, allineando la variante causativa in primo luogo o in secondo luogo più di 90% del tempo. Inoltre, la GEMMA del fabbricato ha allineato le malattie specifiche e le circostanze connesse con questi geni per assistere i clinici nell'ultima diagnosi di ogni caso. Questi risultati dimostrano come l'intelligenza artificiale (AI) può diminuire con successo il carico dell'esame variabile del gene dai genetisti clinici.

La diagnosi genetica veloce e definitiva è essenziale a fornire il giusto trattamento tempestivamente per i neonati criticamente malati. La GEMMA del fabbricato ha dimostrato con successo che può suggerire automaticamente e rapidamente molto una rosa dei candidati dei geni del candidato per l'interpretazione con il intero-genoma o l'intero-exome ordinamento.„

Stephen Kingsmore, MD, DSc, co-author di studio, presidente e direttore generale, l'istituto dei bambini di Rady per medicina genomica

I centri supplementari che hanno partecipato allo studio comprendono l'università di Utah, l'ospedale pediatrico di Boston, l'università del Cristiano-Albrechts di Kiel & di ospedale universitario Schlesvig-Holstein, l'istituto di HudsonAlpha di biotecnologia, dell'ospedale universitario di Tartu e dell'istituto di ricerca di traduzione di genomica (TGen).

“Questo studio è una pietra miliare emozionante che dimostra come le tecnologie AI a forza dell'ausilio decisionale possono autorizzare i clinici. Ha il potenziale di migliorare significativamente la cura paziente con le comprensioni rapide distillata dalle note cliniche, dai database medici e dalle sequenze del genoma. L'esame umano di questi dati critici, ma in continua espansione è infeasible diventante dovuto la loro dimensione e complessità. Quindi GEMMA,„ ha detto il segno Yandell, il PhD, professore della genetica umana e della presidenza dotata presidenziale di Edna Benning all'università di Utah, un Consigliere scientifico fondante a fabbricato e un co-author sul documento.

Questo studio egualmente ha dimostrato l'uso del fuoco del CLiX di Clinithink, una tecnologia della trasformazione (NLP) del linguaggio naturale applicata alle note mediche registrate nelle cartelle sanitarie elettroniche. Una volta confrontato all'astrazione manuale, questo approccio automatizzato, che coppia la tecnologia del NLP di Clinithink con la GEMMA umana di ontologia e del fabbricato di fenotipo, può rivaleggiare con i risultati raggiunti con dal il curation del tempo intensivo e guidato da esperto.

“Per concludere, i clinici non devono sacrificare l'accuratezza per sensibilità una volta affrontati ad una diagnosi rara possibile di malattia in una regolazione critica gradiscono il NICU dove il tempo è dell'essenza,„ hanno detto Martin Reese, PhD, CEO di genomica del fabbricato e un co-author sul documento. “Questo studio fornisce la convalida rigorosa del benchmark richiesta per il suo uso nella clinica, montrando come tutto l'ospedale può portare la genomica informata ai loro pazienti.„

Source:
Journal reference:

De La Vega, F.M., et al. (2021) Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Medicine. doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0.