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O algoritmo do AI detecta exactamente a doença-causa de variações nos infantes com doenças raras

A genómica da tela e o instituto das crianças de Rady para a medicina Genomic® anunciaram hoje a publicação de um estudo retrospectivo na exibição da medicina do genoma que através de seis centros e hospitais genomic de condução, pesquisadores podia detectar mais de 90% de variações decausa nos infantes com doenças raras usando o algoritmo e o inteiro-genoma do AI da GEMA da tela e dados inteiros-exome dos neonatos previamente diagnosticados e dos pacientes raros da doença no hospital de crianças de Rady - San Diego e outros locais clínicos.

Apesar das diferenças caso que a coleção, arranjando em seqüência métodos, e encanamentos através de todos os locais, o desempenho da bioinformática da GEMA da tela demonstrou um padrão novo da precisão, classificando a variação causal primeiramente ou em segundo mais de 90% do tempo. Além, a GEMA da tela classificou doenças específicas e as circunstâncias associadas com estes genes para ajudar a clínicos no diagnóstico final de cada caso. Estes resultados demonstram como a inteligência artificial (AI) pode com sucesso reduzir a carga da revisão variante do gene por geneticista clínicos.

O diagnóstico genético rápido e definitivo é essencial a fornecer o tratamento direito em tempo oportuno para neonatos crìtica doentes. A GEMA da tela demonstrou com sucesso que pode automaticamente e rapidamente sugerir muito uma lista de seleccionados de genes do candidato para a interpretação com o inteiro-genoma ou arranjar em seqüência inteiro-exome.”

Stephen Kingsmore, DM, DSc, co-autor do estudo, presidente e director geral, o instituto das crianças de Rady para a medicina Genomic

Os centros adicionais que participaram no estudo incluem a Universidade de Utah, o hospital de crianças de Boston, a universidade do Cristão-Albrechts do hospital Schleswig-Holstein de Kiel & de universidade, o instituto de HudsonAlpha da biotecnologia, do hospital da universidade de Tartu, e do instituto de investigação Translational da genómica (TGen).

“Este estudo é um marco miliário emocionante que demonstra como as tecnologias AI-postas do apoio de decisão podem autorizar clínicos. Tem o potencial melhorar significativamente o assistência ao paciente com introspecções rápidas destilado das notas clínicas, das bases de dados médicas, e das seqüências do genoma. A revisão humana destes dados críticos, mas nunca-expandindo é inexequível tornando-se devido a seus tamanho e complexidade. Daqui GEMA,” disse Mark Yandell, PhD, professor da genética humana e da cadeira dotada presidencial de Edna Benning na Universidade de Utah, em um conselheiro científico fundando à tela e em um co-autor no papel.

Este estudo igualmente demonstrou o uso do foco do CLiX de Clinithink, uma tecnologia de processamento (NLP) de linguagem natural aplicada às notas médicas gravadas em informes médicos eletrônicos. Quando comparada à abstracção manual, esta aproximação automatizada, que acopla a tecnologia do NLP de Clinithink com a GEMA humana da ontologia e da tela do fenótipo, pode rivalizar os resultados conseguidos com o curation tempo-intensivo, perito-conduzido.

“Finalmente, os clínicos não têm que sacrificar a precisão para a velocidade quando enfrentados com um diagnóstico raro possível da doença em um ajuste crítico gostam do NICU onde o tempo é da essência,” disseram Martin Reese, PhD, CEO da genómica da tela e um co-autor no papel. “Este estudo fornece a validação rigorosa da marca de nível exigida para seu uso na clínica, apresentando como todo o hospital pode trazer a genómica informado a seus pacientes.”

Source:
Journal reference:

De La Vega, F.M., et al. (2021) Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Medicine. doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0.