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El algoritmo del AI descubre exacto enfermedad-causar variantes en niños con enfermedades raras

La genómica del tejido y el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic® anunciaron hoy la publicación de un estudio retrospectivo en la demostración del remedio del genoma que a través de seis centros y hospitales genomic principales, los investigadores podía descubrir más el de 90% de variantes enfermedad-que causaban en niños con enfermedades raras usando el algoritmo y el entero-genoma del AI de la GEMA del tejido y datos enteros-exome de recién nacidos previamente diagnosticados y de pacientes raros de la enfermedad en el hospital de niños de Rady - San Diego y otros sitios clínicos.

A pesar de diferencias en caso de que la colección, ordenando métodos, y las tuberías a través de todos los sitios, el funcionamiento de la bioinformática de la GEMA del tejido demostrara un nuevo patrón de la exactitud, alineando la variante causativa el primero o en segundo lugar más de 90% del tiempo. Además, la GEMA del tejido alineó enfermedades específicas y las condiciones asociadas a estos genes para ayudar a clínicos en la diagnosis final de cada caso. Estas conclusión demuestran cómo la inteligencia artificial (AI) puede reducir con éxito la carga de la revista variable del gen de los genetistas clínicos.

La diagnosis genética rápida y definitiva es esencial para ofrecer el tratamiento correcto a tiempo para los recién nacidos crítico enfermos. La GEMA del tejido ha demostrado con éxito que él puede sugerir automáticamente y rápidamente un filete muy corto de los genes del candidato para la interpretación con el entero-genoma o la secuencia entera-exome.”

Stephen Kingsmore, Doctor en Medicina, DSc, co-autor del estudio, Presidente y Director General, el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic

Los centros adicionales que participaron en el estudio incluyen la universidad de Utah, el hospital de niños de Boston, la universidad del Cristiano-Albrechts del hospital Schleswig-Holstein de Kiel y de la universidad, al instituto de HudsonAlpha de la biotecnología, del hospital de la universidad de Tartu, y del instituto de investigación de translación de la genómica (TGen).

“Este estudio es una piedra miliaria emocionante que demuestra cómo las tecnologías AI-movidas por motor del apoyo de decisión pueden autorizar a clínicos. Tiene el potencial de perfeccionar importante la atención a los pacientes con discernimientos rápidos destilada de notas clínicas, de bases de datos médicas, y de series del genoma. La revista humana de estos datos críticos, pero en expansión continua es infeasible que se convierte debido a su talla y complejidad. Por lo tanto GEMA,” dijo la marca Yandell, el doctorado, el profesor de la genética humana y de la silla dotada presidencial de Edna Benning en la universidad de Utah, un consejero científico de fundación al tejido y a un co-autor en el papel.

Este estudio también demostró el uso del foco de CLiX de Clinithink, una tecnología de tramitación (NLP) de lenguaje natural aplicada a las notas médicas registradas en informes médicos electrónicos. Cuando está comparada a la abstracción manual, esta aproximación automatizada, que acopla la tecnología del NLP de Clinithink con la GEMA humana de la ontología y del tejido del fenotipo, puede rivalizar los resultados logrados con el curation tiempo-intensivo, experto-impulsado.

“Finalmente, los clínicos no tienen que sacrificar la exactitud para la velocidad cuando están hechos frente con una diagnosis rara posible de la enfermedad en una fijación crítica tienen gusto del NICU donde está el tiempo de la esencia,” dijeron a Martin Reese, doctorado, CEO de la genómica del tejido y co-autor en el papel. “Este estudio ofrece la validación rigurosa de la prueba patrón requerida para su uso en la clínica, mostrando cómo cualquier hospital puede traer genómica informada a sus pacientes.”

Source:
Journal reference:

De La Vega, F.M., et al. (2021) Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases. Genome Medicine. doi.org/10.1186/s13073-021-00965-0.