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Los investigadores determinan las nuevas variantes del gen que pueden causar dystrophies retinianos heredados

Las personas internacionales de investigadores, llevadas por los científicos en la Universidad de California San Diego y el instituto del aro de Shiley en la salud de Uc San Diego, han ensanchado y comprensión profundizada de cómo los dystrophies retinianos heredados (IRDs) afectan a diversas poblaciones de gente y, en el proceso, han determinado las nuevas variantes del gen que pueden causar las enfermedades.

Las conclusión publicaron en la aplicación del 18 de octubre de 2021 la genética de PLOS.

IRDs es un grupo de las enfermedades, del pigmentosa de la retinitis al choroideremia, que dan lugar a baja progresiva de la visión, incluso ceguera. Cada IRD es causado por por lo menos una mutación de gen, aunque mutaciones en el mismo gen puede llevar a diversas diagnosis de IRD.

IRDs es raro, pero afectan a los individuos de todas las edades, progresando a diversos regímenes, incluso dentro de las familias afligidas con la misma enfermedad. La diagnosis específica depende de encontrar las mutaciones causativas genéticas.

Los E.E.U.U. Food and Drug Administration han aprobado la terapia génica para tratar una forma de IRD que implicaba el gen RPE65, pero para el otro IRDs causado por mutaciones en más de 280 diversos genes, no hay vulcanizaciones o tratamientos demostrados reducir la progresión de la enfermedad.

Los investigadores conducto series del entero-genoma (WGS) de 409 personas a partir de 108 linajes sin relación de la familia, cada uno con un IRD previamente diagnosticado. El WGS es un proceso de determinar la totalidad, o la cercano-totalidad, de la serie de la DNA de un individuo. Ofrece un retrato completo del genoma entero de la persona, incluyendo las mutaciones y las variantes, que se pueden utilizar para los propósitos comparativos amplios.

Reclutaron a los participantes del estudio a partir de tres diversas regiones geográficas: Americanos de México, de Paquistán y del europeo que viven en los Estados Unidos. Los análisis Genomic conducto de las muestras de sangre recogidas de todos los participantes, que revelaron variantes causativas en 62 de los 108 linajes. Un total de variantes de 94 genes fueron encontradas en las 62 familias: 52 variantes habían sido determinadas previamente como causativo y 42 no tenían. Asombrosamente, más que la mitad de las nuevas variantes no fueron enumeradas en la base de datos de la agregación del genoma, una compilación internacional de datos genomic.

Las variantes totales, causativas fueron descubiertas en el 63 por ciento de participantes mexicanos, el 60 por ciento de pakistaní, y el 48 por ciento del americano europeo.

El estudio también determinó una proporción grande de nuevas mutaciones causativas de IRD específicas a las poblaciones estudiadas y reveló los tipos de mutaciones que contribuían a los dystrophies retinianos heredados. El aproximadamente 13 por ciento de las familias visualizó cambios anormales o inesperados en el genoma. Cinco de los linajes de la familia tenían mutaciones en más de un gen en todos los individuos afectados; una familia llevó mutaciones en diversos genes en diversas piezas afectadas y una mutación de novo fue encontrada en un paciente que no estaba presente en ambos padres.

Un 8 por ciento adicional de familias tenía cambios grandes en la estructura de su genoma que causaba la enfermedad retiniana heredada y la diagnosis clínica inicial en cuatro familias fue reclasificada sobre la base de su genotipo.

Los autores dijeron la nueva comprensión del alza de las conclusión de la distribución de las mutaciones causativas de IRD en estas tres poblaciones diversas, que fomentarán la comprensión de la variación y de la presentación de la enfermedad. Eso, a su vez, ayudará a diseñar estrategias más eficientes y las terapias de las pruebas genéticas aplicables a las poblaciones globales.

Source:
Journal reference:

Biswas, P., et al. (2021) Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis. PLOS Genetics. doi.org/10.1371/journal.pgen.1009848.