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Le spese sanitarie per la gente con le malattie rare sono state sottovalutate, manifestazioni di studio

Un nuovo, studio retrospettivo sulle registrazioni di assicurazione e mediche indica che le spese sanitarie per la gente con una malattia rara sono state sottovalutate e sono tre - cinque volte maggiori dei costi per la gente senza una malattia rara. Lo studio, piombo dagli istituti nazionali del centro nazionale della salubrità per l'avanzamento delle scienze di traduzione (NCATS), fornisce la nuova prova dell'impatto potenziale delle malattie rare sulla salute pubblica, suggerente che i costi medici nazionali per le persone con le malattie rare siano alla pari di quelli per cancro e infarto. I risultati dello studio sono stati pubblicati il 21 ottobre nel giornale di Orphanet delle malattie rare.

Deve essere maggior consapevolezza del pubblico di grande ed orma medica crescente delle malattie rare nella società. Soltanto circa 10% delle malattie rare hanno una terapia approvata dalla FDA per il loro trattamento. I risultati sottolineano un bisogno urgente per la più ricerca e le diagnosi più presto e più accurate di e gli interventi per questi disordini.„

Anne Pariser, M.D., autore senior, Direttore, ufficio di NCATS di ricerca rara di malattie

La maggior parte delle circa 7.000 - 10.000 malattie rare conosciute pregiudicano sproporzionatamente i bambini, gli adolescenti ed i giovani adulti. Determinato, la maggior parte delle malattie rare hanno potuto pregiudicare soltanto alcuni cento ad alcuna mille genti universalmente. Tuttavia, le malattie rare sono collettivamente terreno comunale, pregiudicante 25 milione - 30 milione di persone stimato negli Stati Uniti. Molte di queste malattie hanno una causa genetica, sono serie o pericolose e sono dure da diagnosticare e trattare.

Lo studio pilota era uno sforzo di collaborazione fra NCATS; Scienze biologiche di Eversana, Chicago; Università di salubrità & di scienza dell'Oregon, Portland; Salubrità di Sanford, Sioux Falls, il Dakota del Sud; e un assicuratore sanitario in Australia. Pariser ed i colleghi hanno analizzato le informazioni della diagnosi dei pazienti nelle cartelle sanitarie e nei codici di fatturazione. Hanno usato la classificazione internazionale dei codici di malattie (ICD), che designano una diagnosi di malattia ed altri metodi, per determinare quelle persone con le malattie rare ed i loro costi medici diretti per 14 malattie rare in quattro sistemi sanitari confrontati ai pazienti non rari di malattia di simile età.

Lo studio pilota ha mirato a verificare la possibilità di questo approccio nell'analizzare i dati su prevalenza e su costi rari di malattie. Le 14 malattie rare hanno rappresentato un diverso insieme dei disordini che differiscono nella prevalenza, nei sistemi dell'organo influenzati, nell'età dell'inizio, nel decorso clinico e nella disponibilità di un trattamento approvato o di un codice specifico di ICD. Gli esempi delle malattie rare selezionate comprendono l'anemia drepanocitica, la distrofia muscolare e l'esofagite eosinofila.

L'analisi ha mostrato le ampie variazioni di prevalenza rara di malattie nei vari sistemi sanitari, che i ricercatori hanno attribuito in parte alle differenze geografiche come pure dell'uso di pubblico contro assicurazione privata, che può includere la rappresentazione differente del gruppo paziente. Inoltre, alcune malattie genetiche possono accadere più frequentemente in popolazioni sicure, secondo il trucco demografico di una regione.

Il gruppo ha determinato i costi medici approssimativi mediante l'esame dei dati di sistema sanitario da NCATS e da Eversana. In ogni caso, il costo per paziente all'anno (PPPY) per quelli con una malattia rara ha superato i costi per i pazienti non rari di malattie della stessa età. Secondo il database di sistema sanitario di Eversana, che ha compreso i preventivi dai payors di assicurazione e dell'annuncio pubblicitario più quasi 15 anni, i costi di PPPY hanno variato da $8.812 a $140.044 per i pazienti rari di malattie confrontati a $5.862 per quelli senza una malattia rara. I dati di NCATS, che hanno ricavato dai preventivi principalmente da informazioni di Florida Medicaid in cinque anni, hanno indicato i costi di PPPY che variano da $4.859 a $18.994 per i pazienti rari di malattie contro $2.211 per quelli senza una malattia rara.

Il gruppo ha riferito che quella estrapolare il preventivo di costi medi per le circa 25 - 30 milione persone con le malattie rare negli Stati Uniti avrebbe provocato i costi medici diretti annuali totali di circa $400 miliardo, che sono simili ai costi medici diretti dell'annuale per cancro, infarto ed il morbo di Alzheimer.

I ricercatori egualmente hanno usato le cartelle sanitarie pazienti per rintracciare i viaggi diagnostici di quattro genti con una malattia rara, compreso due persone che hanno avute un modulo della malattia della stecca, di un disordine neurologico ereditato e di due altri con fibrosi cistica, una malattia ereditata che pregiudica severamente i polmoni. Il viaggio “mappe„ ha fornito le descrizioni dettagliate dei costi medici diretti, quali per le ospedalizzazioni e le procedure connesse con queste malattie e se comprensioni nella gestione clinica paziente prima e dopo la diagnosi di malattia.

I ricercatori hanno notato quello che analizzano le cartelle sanitarie hanno rivelato che i pazienti rari di malattie dividono spesso un gruppo coerente di sintomi (per esempio, attacchi, infezioni e mora inerente allo sviluppo) e di caratteristiche, in grado di aiutare i clinici a fare più rapidamente le diagnosi ed a cominciare il trattamento più in anticipo. Poiché molte persone sono diagnosticate con una malattia rara ad una giovane età e perché la maggior parte delle malattie rare sono circostanze serie, i pazienti rari di malattia sono probabili richiedere più tempo nell'ospedale e sostenere le maggiori spese mediche sopra una vita che quelle senza malattie rare.

Tali comunanze fra i pazienti rari di malattia hanno potuto indicare l'uso potenziale delle tecniche di apprendimento automatico sui database di sistema sanitario migliorare le diagnosi, hanno detto il direttore provvisorio Joni L. Rutter, il Ph.D., un co-author di NCATS sullo studio.

Il gruppo di ricerca egualmente vorrebbe determinare se le metodologie che usassero per l'esplorazione della prevalenza ed i costi associati per un piccolo insieme delle malattie rare potessero essere sottoposti a operazioni di disgaggio a migliaia di altre malattie rare conosciute.

“Infine, migliorare le vite della gente con le malattie rare,„ ha detto Rutter, “dobbiamo trovare i modi innovatori, compreso le nuove tecnologie, contribuire a accorciare le lunghe odissee diagnostiche tanti pazienti e famiglie per sperimentare e rendere ai più trattamenti più veloce disponibile.„

Source:
Journal reference:

Tisdale, A., et al. (2021) The IDeaS initiative: pilot study to assess the impact of rare diseases on patients and healthcare systems. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-021-02061-3.