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Los costos de la atención sanitaria para la gente con enfermedades raras se han subestimado, las demostraciones del estudio

Un nuevo, retrospectivo estudio de los archivos médicos y del seguro indica que los costos de la atención sanitaria para la gente con una enfermedad rara se ha subestimado y que es tres a cinco veces mayor que los costos para la gente sin una enfermedad rara. El estudio, llevado por los institutos nacionales del centro nacional de la salud para avance las ciencias de translación (NCATS), proporciona nuevas pruebas del impacto potencial de enfermedades raras en salud pública, sugiriendo que los costos médicos a escala nacional para los individuos con enfermedades raras están junto con ésos para el cáncer y el paro cardíaco. Los resultados del estudio fueron publicados el 21 de octubre en el gorrón de Orphanet de enfermedades raras.

Necesita ser mayor conciencia pública de la huella médica grande y cada vez mayor de enfermedades raras en sociedad. Los solamente cerca de 10% de enfermedades raras tienen una terapia aprobada por la FDA para su tratamiento. Las conclusión subrayan una necesidad urgente de más investigación, y diagnosis anterior y más exactas de y las intervenciones para estos desordenes.”

Anne Pariser, M.D., autor mayor, director, oficina de NCATS de la investigación rara de las enfermedades

La mayor parte de las aproximadamente 7.000 a 10.000 enfermedades raras sabidas afectan desproporcionado a niños, a adolescentes y a adultos jovenes. Individualmente, la mayoría de las enfermedades raras pudieron afectar a solamente unas centenas a unos miles personas por todo el mundo. Sin embargo, las enfermedades raras son colectivamente campo común, afectando 25 millón de a 30 millones de personas de estimado en los Estados Unidos. Muchas de estas enfermedades tienen una causa genética, son serias o peligrosas para la vida y son duras de diagnosticar y de tratar.

El estudio experimental era un esfuerzo colaborativo entre NCATS; Ciencias de la vida de Eversana, Chicago; Universidad de la salud y de la ciencia de Oregon, Portland; Salud de Sanford, Sioux Falls, Dakota del Sur; y un asegurador de salud en Australia. Pariser y los colegas analizaban la información de la diagnosis de los pacientes en informes médicos y claves de la factura. Utilizaron la clasificación internacional de las claves de las enfermedades (ICD), que señalan una diagnosis de la enfermedad y otros métodos, para determinar a esos individuos con enfermedades raras y sus costos médicos directos para 14 enfermedades raras en cuatro sistemas sanitarios comparados a los pacientes no-raros de la enfermedad de una edad similar.

El estudio experimental apuntó probar la viabilidad de esta aproximación en analizar datos sobre incidencia y costos raros de las enfermedades. Las 14 enfermedades raras representaron un equipo diverso de los desordenes que difieren en incidencia, los sistemas del órgano afectados, la edad del inicio, el curso clínico, y la disponibilidad de un tratamiento aprobado o de una clave específica de ICD. Los ejemplos de las enfermedades raras seleccionadas incluyen la anemia de células falciformes, la distrofia muscular y la esofagitis eosinófila.

El análisis mostró amplias variaciones de la incidencia rara de las enfermedades en los diversos sistemas sanitarios, que los investigadores atribuyeron en parte a las diferencias geográficas, así como del uso del público comparado con el seguro privado, que puede incluir diversa representación de grupo paciente. Además, algunas enfermedades genéticas pueden ocurrir más con frecuencia en ciertas poblaciones, dependiendo del maquillaje demográfico de una región.

Las personas determinaron costos médicos aproximados examinando datos de sistema sanitario de NCATS y de Eversana. En todos los casos, el costo por paciente por el año (PPPY) para ésos con una enfermedad rara excedió los costos para los pacientes no-raros de las enfermedades de la misma edad. Según la base de datos de sistema sanitario de Eversana, que incluyó presupuestos de payors del anuncio publicitario y del seguro más de casi 15 años, los costos de PPPY colocaron a partir del $8.812 a $140.044 para los pacientes raros de las enfermedades comparados a $5.862 para ésos sin una enfermedad rara. Los datos de NCATS, que extrajeron de presupuestos sobre todo de la información de la Florida Medicaid durante cinco años, indicaron los costos de PPPY que colocaban a partir del $4.859 a $18.994 para los pacientes raros de las enfermedades comparado con $2.211 para ésos sin una enfermedad rara.

Las personas denunciaron que eso extrapolar la valoración de costes medios para aproximadamente 25 a 30 millones de individuos con enfermedades raras en los Estados Unidos daría lugar a costos médicos directos anuales totales de aproximadamente $400 mil millones, que es similar a los costos médicos directos de la publicación anual para el cáncer, el paro cardíaco y la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores también utilizaron informes médicos pacientes para trazar los viajes diagnósticos de cuatro personas con una enfermedad rara, incluyendo dos individuos que tenían una forma de la enfermedad del listón, de un desorden neurológico heredado, y de dos otros con fibrosis quística, una enfermedad heredada que afecta seriamente a los pulmones. El viaje “mapas” ofreció descripciones detalladas de costos médicos directos, por ejemplo para las hospitalizaciones y los procedimientos asociados a estas enfermedades, y con tal que los discernimientos en la administración clínica paciente antes y después de diagnosis de la enfermedad.

Los investigadores observaron eso que analizaban informes médicos revelaron que los pacientes raros de las enfermedades comparten a menudo un grupo constante de los síntomas (e.g., capturas, infecciones, y retraso de desarrollo) y de las características, que podrían ayudar a clínicos a hacer diagnosis más rápidamente y a comenzar el tratamiento anterior. Porque diagnostican a muchos individuos con una enfermedad rara en una edad joven y porque la mayoría de las enfermedades raras son condiciones serias, los pacientes raros de la enfermedad son probables requerir más tiempo en el hospital e incurrir en mayores costos médicos sobre un curso de la vida que ésos sin enfermedades raras.

Tales usos comunes entre pacientes raros de la enfermedad podían apuntar al uso potencial de las técnicas de aprendizaje de máquina en bases de datos de sistema sanitario de perfeccionar diagnosis, dijeron a director en funciones Joni L. Rutter, Ph.D., co-autor de NCATS en el estudio.

El equipo de investigación también quisiera determinar si las metodologías que utilizaron para explorar la incidencia y los costos asociados para un pequeño equipo de enfermedades raras se podrían escalar a los millares de otras enfermedades raras sabidas.

“, Perfeccionar las vidas de la gente con enfermedades raras,” dijeron a Rutter, “necesitamos final encontrar maneras innovadoras, incluyendo nuevas tecnologías, de ayudar a acortar las odiseas diagnósticas muy largas tan muchos pacientes y familias para experimentar y para hacer más tratamientos más rápido disponible.”

Source:
Journal reference:

Tisdale, A., et al. (2021) The IDeaS initiative: pilot study to assess the impact of rare diseases on patients and healthcare systems. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-021-02061-3.