Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio de Rutgers conecta desordenes genéticos a las configuraciones que recorren

Los investigadores de Rutgers han conectado síndrome de la supresión X frágil y SHANK3 de los desordenes genéticos - conectado a los problemas del autismo y de salud - a las configuraciones que recorrían examinando los movimientos microscópicos de esas zapatillas de deporte del movimiento-sensored que desgastaban.

El método, publicado en un nuevo estudio en los partes científicos del gorrón, descubre problemas del paso 15 a 20 años antes de su diagnosis clínica y podría ayudar a los modelos anticipados de la intervención para preservar la estructura y la función del cerebro.

Las configuraciones que recorren pueden ser un rasgo que revela de la salud, pero síntomas del paso de desordenes como X frágil puede escape el aro descubierto por años hasta que sean visiblemente sensibles. Entregas dadas con diferencias anatómicas; por ejemplo gente con limbos más largos o más cortos; y complejidad de la enfermedad, ha seguido siendo desafiador utilizar configuraciones que recorrían para revisar desordenes del sistema nervioso más ampliamente, a través de los desordenes que afectaban a la gente de diversas edades y de escenarios de desarrollo.”

Elizabeth Torres, co-autor del estudio, profesor de la psicología, Rutgers Universidad-Nuevo Brunswick y director, laboratorio sensorial de la integración del motor

Según el asiento frágil nacional de X, aproximadamente 1 en 468 hombres y 1 en 151 mujeres es ondas portadoras del gen anormal que causa síndrome frágil de X. La organización nacional para las notas raras de los desordenes sobre el 30 por ciento de gente con la supresión SHANK3 requiere típicamente dos o más cromosomas estudia antes de que se descubra la supresión. Como tal, la incidencia estimada es 2.5-10 por millón de nacimientos con la probabilidad igual de los varones y de las hembras que son afectados.

En el estudio, los investigadores examinaron los movimientos que recorrían que no pueden ser considerados por el aro descubierto en 189 personas para descubrir desordenes del sistema nervioso.

Los movimientos microscópicos son perceptibles usando las técnicas estadísticas desarrolladas por Torres y los métodos causales del pronóstico desarrollados por el estudiante de tercer ciclo Teodoro Bermperidis de Rutgers, junto a las zapatillas de deporte usables del movimiento-sensored creadas por los colaboradores del Instituto de Tecnología de Stevens.

Los investigadores combinaron datos del paso de diversos pacientes y de ésos sin ningunos desordenes usando el vídeo, ritmos cardíacos y tecnología usable como un Fitbit. Los participantes terminaron una tarea que recorría simple mientras que desgastaban las zapatas elegantes que cerco un surtido de señales a través de la carrocería y de los pies.

Torres y sus personas analizados cómo los picos derivaron de microvariations en la corriente de los movimientos, cambiada a partir del momento al momento y a qué régimen. En vez de tomar los promedios magníficos que desechan estos picos como ruido, examinaron los picos, las limas hoyas y los puntos vecinos rodeando los picos, y los retrasos importantes causal determinados en la sincronización de los picos.

El estudio ofrece un marco para ayudar a predecir la partida temprana de configuraciones que recorren normales en gente joven sana, para el envejecimiento normal y para los participantes que son ondas portadoras frágiles de X. Los métodos ayudan a estratificar un drenaje al azar de la población con desordenes autismo-relacionados.

“Dado que los síndromes frágiles de X y de SHANK3-related siguen siendo altos en otras condiciones neurológicas tales como autismo, temblor X-asociado frágil/síndrome y Parkinson de la ataxia, esto es una manera importante de descubrir los signos de configuraciones anormales,” dijo al autor importante Bermperidis.

Según la investigación, el paso disminuye naturalmente con el envejecimiento típico. Sin embargo, el caballete, las juntas del codo y de tobillo y los huesos del muslo, del tramo y de pie son los primeros limbos afectados envejeciendo.

Cuida la cara el reto de diagnosticar a un paciente que venga a su oficina que muestra por primera vez paso inusual modele. Torres dice que los biosensores emparejados con analytics y la experiencia amplia del doctor pueden ofrecer en conjunto mucho más que el aro.

Estudie Richa incluido los co-autores Rai, estudiante de tercer ciclo en Rutgers, Jihye Ryu, un estudiante anterior de Rutgers y los investigadores del Instituto de Tecnología de Stevens, Universidad de Columbia, centro médico de la Universidad de Columbia, centro médico de Irving de la universidad de Nueva York Presbiteriano-Columbia y universidad de Universidad de Columbia de médicos y de cirujanos.

La investigación fue financiada por el consejo del regulador de New Jersey para la investigación médica y los tratamientos del autismo y por la recompensa del revelado de carrera del asiento de la familia de las marcas de Nancy Lurie a EBT.

Source:
Journal reference:

Bermperidis, T., et al. (2021) Optimal time lags from causal prediction model help stratify and forecast nervous system pathology. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-021-00156-2.