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L'étude offre l'analyse neuve dans le rôle des protéines de tau dans la pathogénie d'ALS

Une équipe aboutie par des chercheurs chez Massachusetts General Hospital (MGH) a prouvé que les gens vivant avec la sclérose latérale amyotrophique (ALS), ou le Lou Gehrig's Disease, qui transportent une mutation en niveaux élevés de document du gène C9orf72 de tau et protéine phosphorylée de tau dans la région de cortex moteur du cerveau. La recherche, qui est publiée en pathologie de cerveau, a également recensé des mutations génétiques neuves dans le gène de tau et a indiqué que le rapport de différentes formes de protéine de tau peut être un indicateur de progression de la maladie dans les ALS.

Cette étude concentrée sur le tau, une protéine qui est critique pour stabiliser la structure des cellules nerveuses et a été impliquée dans la maladie d'Alzheimer, et s'il joue un rôle dans la pathogénie d'ALS pendant qu'il peut former des ensembles et mener au dysfonctionnement cellulaire dans un certain nombre de troubles neurodegenerative. »

Ghazaleh Sadri-Vakili, PhD, auteur supérieur, directeur du laboratoire de NeuroEpigenetics à l'institut de MassGeneral pour la maladie de Neurodegenerative et Sean M. Healey et AMG centrent pour des ALS au général de masse

Utilisant les échantillons post mortem de cerveau provenant des gens avec des ALS, les chercheurs ont découvert que tau et celle-là de ses formes phosphorylées sont augmentées dans les cerveaux des patients dont les cellules transportent une mutation dans le gène C9orf72 qui a été lié aux ALS et à la démence il y a 10 ans. « Nous avons également recensé les mutations génétiques neuves dans le gène de tau qui sont spécifiques aux ALS et pouvons avoir des effets fonctionnels qui peuvent aggraver le début ou l'étape progressive de la maladie, » dit Sadri-Vakili.

Pour déterminer si la protéine de tau est un biomarqueur viable pour des ALS, l'équipe a mesuré le tau et sa forme phosphorylée en liquide céphalo-rachidien des gens vivant avec des ALS. Les chercheurs ont expliqué que les augmentations sous ces formes particulières de protéine de tau en liquide céphalo-rachidien des patients ont marqué avec la progression de la maladie. Par conséquent, niveaux de tau ; et particulièrement le rapport au tau de la forme phosphorylée de la protéine de tau ; la force aident des cliniciens à prévoir le taux de progression de la maladies des patients. « Ces découvertes excitent car il y a un imprévisible et un besoin urgent pour des biomarqueurs de la maladie dans les ALS, » des notes Sadri-Vakili.

Source:
Journal reference:

Petrozziello, T., et al. (2021) Novel genetic variants in MAPT and alterations in tau phosphorylation in amyotrophic lateral sclerosis post-mortem motor cortex and cerebrospinal fluid. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.13035.