Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O estudo oferece a introspecção nova no papel de proteínas da tau na patogénese do ALS

Uma equipe conduzida por investigador no Hospital Geral de Massachusetts (MGH) mostrou que os povos que vivem com a esclerose de lateral amyotrophic (ALS), ou o Lou Gehrig's Disease, que levam uma mutação nos níveis elevados da exibição do gene C9orf72 de tau e em proteína phosphorylated da tau na região do córtice de motor do cérebro. A pesquisa, que é publicada na patologia do cérebro, mutações genéticas novas igualmente identificadas no gene da tau e revelada que a relação de formulários diferentes da proteína da tau pode ser um indicador da progressão da doença no ALS.

Este estudo centrado sobre a tau, uma proteína que seja crítica para estabilizar a estrutura de pilhas de nervo e fosse implicada na doença de Alzheimer, e se joga um papel na patogénese do ALS enquanto pode formar agregados e os conduzir à deficiência orgânica celular em um número de desordens neurodegenerative.”

Ghazaleh Sadri-Vakili, PhD, autor superior, director do laboratório de NeuroEpigenetics no instituto de MassGeneral para a doença de Neurodegenerative e Sean M. Healey e AMG centra-se para o ALS no general em massa

Usando amostras post-mortem do cérebro dos povos com ALS, os pesquisadores descobriram que esses tau e de seus formulários phosphorylated está aumentado nos cérebros dos pacientes cujas as pilhas levam uma mutação no gene C9orf72 que foi ligado ao ALS e à demência 10 anos há. “Nós igualmente identificamos as mutações genéticas novas no gene da tau que são específicas ao ALS e podemos ter as conseqüências funcionais que podem agravar o início ou a progressão da doença,” dizemos Sadri-Vakili.

Para determinar se a proteína da tau é um biomarker viável para o ALS, a equipe mediu a tau e seu formulário phosphorylated no líquido cerebrospinal dos povos que vivem com o ALS. Os investigador demonstraram que os aumentos nestes formulários particulares da proteína da tau no líquido cerebrospinal dos pacientes correlacionaram com a progressão da doença. Conseqüentemente, níveis da tau; e especificamente a relação entre a tau e o formulário phosphorylated da proteína da tau; o poder ajuda clínicos a prever a taxa dos pacientes de progressão da doença. “Estes resultados são como há uma necessidade não satisfeita e urgente para biomarkers da doença no ALS,” notas emocionantes Sadri-Vakili.

Source:
Journal reference:

Petrozziello, T., et al. (2021) Novel genetic variants in MAPT and alterations in tau phosphorylation in amyotrophic lateral sclerosis post-mortem motor cortex and cerebrospinal fluid. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.13035.