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El estudio ofrece nuevo discernimiento en el papel de las proteínas del tau en patogenesia del ALS

Las personas llevadas por los investigadores en el Hospital General de Massachusetts (MGH) han mostrado a esa gente que vivía con esclerosis lateral amiotrófica (ALS), o Lou Gehrig's Disease, que lleva una mutación en los niveles elevados pieza de convicción del gen C9orf72 de tau y la proteína phosphorylated del tau en la región de la corteza de motor del cerebro. La investigación, que se publica en patología del cerebro, nuevas mutaciones genéticas también determinadas en el gen del tau y se revela que la índice de diversas formas de la proteína del tau puede ser un indicador de la progresión de la enfermedad en el ALS.

Este estudio centrado en el tau, una proteína que es crítica para estabilizar la estructura de las células nerviosas y se ha implicado en enfermedad de Alzheimer, y si desempeña un papel en patogenesia del ALS mientras que puede formar los agregados y llevar a la disfunción celular en varios desordenes neurodegenerative.”

Ghazaleh Sadri-Vakili, doctorado, autor mayor, director del laboratorio de NeuroEpigenetics en el instituto de MassGeneral para la enfermedad de Neurodegenerative y Sean M. Healey y AMG centra para el ALS en el general en masa

Usando muestras post mortem del cerebro de la gente con el ALS, los investigadores descubrieron que aquélla tau y de sus formas phosphorylated está aumentado de los cerebros de los pacientes cuyas células llevan una mutación en el gen C9orf72 que fue conectado al ALS y a la demencia hace 10 años. “También determinamos las nuevas mutaciones genéticas en el gen del tau que son específicas al ALS y podemos tener consecuencias funcionales que pueden exacerbar inicio o la progresión de la enfermedad,” decimos Sadri-Vakili.

Para determinar si la proteína del tau es un biomarker viable para el ALS, las personas midieron el tau y su forma phosphorylated en líquido cerebroespinal de la gente que vivía con el ALS. Los investigadores demostraron que los aumentos en estas formas determinadas de la proteína del tau en el líquido cerebroespinal de los pacientes correlacionaron con la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, niveles del tau; y específicamente la índice entre el tau y la forma phosphorylated de la proteína del tau; la fuerza ayuda a clínicos a predecir el índice de los pacientes de progresión de la enfermedad. “Estas conclusión son como hay una necesidad incumplida y urgente de biomarkers de la enfermedad en el ALS,” notas emocionantes Sadri-Vakili.

Source:
Journal reference:

Petrozziello, T., et al. (2021) Novel genetic variants in MAPT and alterations in tau phosphorylation in amyotrophic lateral sclerosis post-mortem motor cortex and cerebrospinal fluid. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.13035.