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L'étude découvre des prédispositions génétiques importantes pour la leucémie aiguë myéloïde

Le centre national pour les maladies Dresde (NCT/UCC) de tumeur est une institution commune du centre de cancérologie allemand (DKFZ), du centre hospitalier universitaire Karl Gustav Carus Dresde, faculté de médecine de Karl Gustav Carus à la Turquie Dresde et le Helmholtz-Zentrum Dresde-Rossendorf (HZDR).

La leucémie aiguë myéloïde (AML) est la forme la plus courante du cancer de sang rapidement graduel dans les adultes. Elle est fatale dans un court délai si laissé non traité. Dans la plupart des cas, la cause pour le cas de la maladie ont été peu claire. Une étude internationale de grande puissance aboutie par les chercheurs à partir de l'université de Newcastle, l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï (ISMMS, New York), le centre hospitalier universitaire Karl Gustav Carus Dresde et le centre national pour les maladies Dresde (NCT/UCC) de tumeur a maintenant prouvé pour la première fois que les facteurs génétiques hérités courants augmentent le risque de développer AML.

Jusqu'ici, ce genre d'association a été connu seulement pour des altérations génétiques très rares dans quelques patients d'AML et leurs familles. « Les résultats fournissent une base importante pour une compréhension plus profonde de la maladie et les mécanismes biologiques derrière elle. À l'avenir, ceci pourrait ouvrir des possibilités neuves pour éviter et améliorer traiter la maladie, » dit professeur James M. Allan d'université de Newcastle. « Ces résultats sont les résultats d'un effort conjoint et étaient seulement grâce possible à beaucoup d'années de collaboration couronnée de succès entre les chercheurs et les professionnels médicaux de dix pays différents. »

En tant qu'élément de l'étude de la taille du génome d'association, les chercheurs ont particulièrement examiné ces sites dans approximativement trois milliards de nucléotides de la séquence d'ADN humaine normale où le matériel génétique diffère dans une base unique de nucléotide (« lettre ») dans au moins un pour cent de la population. Ils ont vérifié plus de 7 millions de ces polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs) et ont trouvé un changement du gène de KMT5B qui était plus courant dans les plus de 4.000 patients d'AML analysés que dans le groupe de comparaison d'approximativement 10.500 personnes en bonne santé. Les chercheurs ont également recensé une autre altération génétique dans le gène HLA-DQB1 sur le chromosome 6p qui était essentiellement plus fréquent dans les patients avec le karyotype normal AML, le sous-type le plus courant de cette maladie.

Nous savons déjà qu'un des gènes découverts de risque joue un rôle essentiel en assurant nos travaux de système immunitaire correctement. En conséquence, nos résultats prouvent qu'un système immunitaire intense nous protège contre développer AML, alors qu'un système immunitaire moins efficace augmente le risque de développer AML. »

Professeur Friedrich Stölzel, centre hospitalier universitaire Dresde

« La corrélation très claire des facteurs génétiques et du cas d'AML propose que les variants génétiques hérités soient un facteur clé dans le développement de la maladie, » a dit professeur Kenan Onel de l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï. « Les traits génétiques appropriés sont hérités et peuvent être réussis en circuit dans une famille. »

Les futures études vérifieront maintenant quels mécanismes biologiques sont déclenchés par les altérations génétiques dans le fuselage et comment ils contribuent au développement de la leucémie. Sur cette base, des stratégies neuves pour la prévention et la demande de règlement de la leucémie peuvent être développées à l'avenir.

Source:
Journal reference:

Lin, W.Y., et al. (2021) Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-021-26551-x.