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Lo studio scopre le predisposizioni genetiche importanti per la leucemia mieloide acuta

Il centro nazionale per le malattie Dresda (NCT/UCC) del tumore è un'istituzione unita del centro tedesco di ricerca sul cancro (DKFZ), dell'ospedale universitario Carl Gustav Carus Dresda, facoltà di Carl Gustav Carus di medicina al TU Dresda e il Helmholtz-Zentrum Dresda-Rossendorf (HZDR).

La leucemia mieloide acuta (AML) è il modulo più comune del cancro di sangue rapido progressivo in adulti. È interna entro un breve periodo di tempo se lasciato non trattato. Nella maggior parte dei casi, la causa per l'avvenimento della malattia è stata poco chiara. Uno studio internazionale su grande scala piombo dai ricercatori dall'università di Newcastle, dalla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai (ISMMS, New York), dall'ospedale universitario Carl Gustav Carus Dresda e dal centro nazionale per le malattie Dresda (NCT/UCC) del tumore ora ha indicato per la prima volta che i fattori genetici ereditati terreno comunale aumentano il rischio di sviluppare AML.

Finora, questo genere di associazione è stato conosciuto soltanto per le alterazioni genetiche molto rare in alcuni pazienti di AML e nelle loro famiglie. “I risultati forniscono una base importante per una comprensione più profonda della malattia ed i meccanismi biologici dietro. In futuro, questo potrebbe aprire le nuove possibilità per l'impedimento e migliorare trattamento della malattia,„ dice il professor James M. Allan dell'università di Newcastle. “Questi risultati sono il risultato di uno sforzo comune ed erano soltanto grazie possibili a molti anni di riuscita collaborazione fra i ricercatori ed i professionisti medici da dieci paesi differenti.„

Come componente dello studio genoma di ampiezza di associazione, i ricercatori specificamente hanno esaminato quei siti nei circa tre miliardo nucleotidi della sequenza normale del DNA dell'essere umano dove il materiale genetico differisce in una singola base del nucleotide (“lettera„) almeno su un per cento della popolazione. Hanno studiato più di 7 milioni di questi singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs) ed hanno individuato un'alterazione nel gene di KMT5B che era sensibilmente più comune nei più di 4.000 pazienti di AML analizzati che nel gruppo di confronto di circa 10.500 persone in buona salute. I ricercatori egualmente hanno identificato un'altra alterazione genetica nel gene HLA-DQB1 sul cromosoma 6p che era sostanzialmente più frequente in pazienti con il cariotipo normale AML, il sottotipo più comune di questa malattia.

Già sappiamo che uno dei geni scoperti di rischio svolge un ruolo essenziale nell'assicurazione dei nostri impianti del sistema immunitario correttamente. Di conseguenza, i nostri risultati indicano che un forte sistema immunitario ci protegge dallo sviluppare AML, mentre un sistema immunitario meno efficiente aumenta il rischio di sviluppare AML.„

Il professor Friedrich Stölzel, ospedale universitario Dresda

“La correlazione molto chiara dei fattori genetici e dell'avvenimento di AML suggerisce che le varianti genetiche ereditate siano un fattore chiave nello sviluppo della malattia,„ ha detto il professor Kenan Onel della scuola di medicina di Icahn al monte Sinai. “I tratti genetici pertinenti sono ereditati e possono essere passati sopra all'interno di una famiglia.„

Gli studi futuri ora studieranno che i meccanismi biologici sono avviati dai cambiamenti genetici nell'organismo e come essi contribuisce allo sviluppo della leucemia. Su questa base, le nuove strategie per la prevenzione ed il trattamento della leucemia possono essere sviluppati in futuro.

Source:
Journal reference:

Lin, W.Y., et al. (2021) Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-021-26551-x.