Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O estudo descobre predisposição genéticas importantes para a leucemia mielóide aguda

O centro nacional para doenças Dresden do tumor (NCT/UCC) é uma instituição comum do centro de investigação do cancro alemão (DKFZ), do hospital Carl Gustavo Carus Dresden da universidade, da faculdade de Carl Gustavo Carus de medicina na Turquia Dresden e o Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR).

A leucemia mielóide aguda (AML) é o formulário o mais comum do cancro de sangue ràpida progressivo nos adultos. É fatal dentro de um curto período de tempo se saido não tratado. Na maioria dos casos, a causa para a ocorrência da doença foi obscura. Um estudo internacional em grande escala conduzido por pesquisadores da universidade de Newcastle, pela Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai (ISMMS, New York), pelo hospital Carl Gustavo Carus Dresden da universidade e pelo centro nacional para doenças Dresden do tumor (NCT/UCC) tem mostrado agora pela primeira vez que os factores genéticos herdados terra comum aumentam o risco de desenvolver AML.

Até aqui, este tipo da associação foi sabido somente para alterações genéticas muito raras em alguns pacientes de AML e em suas famílias. “Os resultados fornecem uma base importante para uma compreensão mais profunda da doença e os mecanismos biológicos atrás dela. No futuro, isto poderia abrir possibilidades novas para impedir e para melhorar o tratamento da doença,” diz o professor James M. Allan da universidade de Newcastle. “Estes resultados são o resultado de um esforço conjunto e eram somente agradecimentos possíveis a muitos anos de colaboração bem sucedida entre pesquisadores e profissionais médicos de dez países diferentes.”

Como parte do estudo genoma-largo da associação, os pesquisadores examinaram especificamente aqueles locais nos aproximadamente três bilhão nucleotides da seqüência normal do ADN do ser humano onde o material genético difere em uma única base do nucleotide (“letra”) pelo menos em um por cento da população. Investigaram mais de 7 milhões destes únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs) e detectaram uma alteração no gene de KMT5B que era significativamente mais comum nos mais de 4.000 pacientes de AML analisados do que no grupo da comparação de aproximadamente 10.500 indivíduos saudáveis. Os pesquisadores igualmente identificaram uma outra alteração genética no gene HLA-DQB1 no cromossoma 6p que era substancialmente mais freqüente nos pacientes com karyotype normal AML, o subtipo o mais comum desta doença.

Nós já sabemos que um dos genes descobertos do risco joga um papel essencial em assegurar nossos trabalhos do sistema imunitário correctamente. Conseqüentemente, nossos resultados mostram que um sistema imunitário forte nos protege de desenvolver AML, quando um sistema imunitário menos eficiente aumentar o risco de desenvolver AML.”

Professor Friedrich Stölzel, hospital Dresden da universidade

“A correlação muito clara de factores genéticos e da ocorrência de AML sugere que as variações genéticas herdadas sejam um factor chave na revelação da doença,” disse o professor Kenan Onel da Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai. “Os traços genéticos relevantes são herdados e podem ser passados sobre dentro de uma família.”

Os estudos futuros investigarão agora que os mecanismos biológicos são provocados pelas mudanças genéticas no corpo e como eles contribui à revelação da leucemia. Nesta base, as estratégias novas para a prevenção e o tratamento da leucemia podem ser desenvolvidos no futuro.

Source:
Journal reference:

Lin, W.Y., et al. (2021) Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-021-26551-x.