Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio destapa las predisposiciones genéticas importantes para la leucemia mieloide aguda

El centro nacional para las enfermedades Dresden (NCT/UCC) del tumor es una institución común del centro de investigación alemán de cáncer (DKFZ), del hospital Carl Gustavo Carus Dresden de la universidad, de la facultad de Carl Gustavo Carus de remedio en TU Dresden y el Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR).

La leucemia mieloide aguda (AML) es la forma más común del cáncer de sangre rápidamente progresivo en adultos. Es fatal dentro de un breve periodo de tiempo si está ida no tratado. En la mayoría de los casos, la causa para el acontecimiento de la enfermedad ha sido no entendible. Un estudio internacional en grande llevado por los investigadores de la universidad de Newcastle, la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí (ISMMS, Nueva York), el hospital Carl Gustavo Carus Dresden de la universidad y el centro nacional para las enfermedades Dresden (NCT/UCC) del tumor ahora ha mostrado por primera vez que los factores genéticos heredados campo común aumentan el riesgo de desarrollar AML.

Hasta ahora, esta clase de asociación era sabida solamente para los cambios genéticos muy raros en algunos pacientes de AML y sus familias. “Los resultados ofrecen una base importante para una comprensión más profunda de la enfermedad y los mecanismos biológicos detrás de ella. En el futuro, esto podría abrir las nuevas posibilidades de la prevenir y mejorar tratar la enfermedad,” dice a profesor James M. Allan de la universidad de Newcastle. “Estos resultados son el resultado de un esfuerzo conjunto y eran solamente gracias posibles a muchos años de colaboración acertada entre los investigadores y los profesionales médicos a partir de diez países diferentes.”

Como parte del estudio genoma-ancho de la asociación, los investigadores examinaron específicamente esos sitios en los aproximadamente tres mil millones nucleótidos de la serie normal de la DNA del ser humano donde el material genético difiere en una única base del nucleótido (“carta”) en por lo menos el un por ciento de la población. Investigaron más de 7 millones de estos únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs) y descubrieron un cambio en el gen de KMT5B que era más común en los más de 4.000 pacientes de AML analizados que en el grupo de la comparación de aproximadamente 10.500 individuos sanos. Los investigadores también determinaron otro cambio genético en el gen HLA-DQB1 en el cromosoma 6p que era substancialmente más frecuente en pacientes con el karyotype normal AML, el subtipo más común de esta enfermedad.

Sabemos ya que uno de los genes descubiertos del riesgo desempeña un papel esencial en asegurar nuestros trabajos del sistema inmune correctamente. Por lo tanto, nuestros resultados muestran que un sistema inmune fuerte nos protege contra desarrollar AML, mientras que un sistema inmune menos eficiente aumenta el riesgo de desarrollar AML.”

Profesor Friedrich Stölzel, hospital Dresden de la universidad

“La correlación muy sin obstrucción de factores genéticos y del acontecimiento de AML sugiere que las variantes genéticas heredadas sean factor clave en el revelado de la enfermedad,” dijo a profesor Kenan Onel de la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí. “Los rasgos genéticos relevantes se heredan y se pueden pasar conectado dentro de una familia.”

Los estudios futuros ahora investigarán que los mecanismos biológicos son accionados por los cambios genéticos en la carrocería y cómo ellos contribuye al revelado de la leucemia. Sobre esta base, las nuevas estrategias para la prevención y el tratamiento de la leucemia se pueden desarrollar en el futuro.

Source:
Journal reference:

Lin, W.Y., et al. (2021) Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-021-26551-x.