Wat zijn Genen?

Door Dr. Ananya Mandal, M.D.

Deoxyribonucleic zuur (DNA) is het chemische informatiegegevensbestand dat de volledige die reeks instructies voor de cel in verband met de aard van de proteïnen draagt door het, zijn levensduur, rijpheid, functie en dood worden geproduceerd. De Genen zijn de werkende subeenheden van DNA. Elk gen bevat een bepaalde reeks instructies, gewoonlijk coderend voor een bepaalde proteïne of voor een bepaalde functie.

Deoxyribonucleic Zuur (DNA). Het Krediet van het Beeld: genome.gov
Deoxyribonucleic Zuur (DNA). Het Krediet van het Beeld: genome.gov

Chromosomen

Elke menselijke cel heeft 46 molecules van double-stranded DNA. Deze DNA wordt gerold en supercoiled om chromosomen te vormen. Elk chromosoom heeft rond 50 tot 250 miljoen basissen.

Het Krediet van het Beeld: genome.gov
Het Krediet van het Beeld: genome.gov

De Menselijke cellen bevatten twee reeksen van chromosomen, één die reeks van de moeder worden geërft en van de vader. Het ei van de moeder bevat de helft 46 (23) en het sperma van de vader draagt de andere helft 23 van 46 chromosomen. Samen heeft de baby alle 46 chromosomen.

Er zijn 22 paren autosomen en 1 paar geslachtschromosomen. De Wijfjes hebben een XX chromosoom terwijl de mensen een X-Y chromosoom hebben.

DNA

DNA verblijft in de kern, of kern, van elk van de triljoenen van het lichaam cellen. Elke menselijke cel (met uitzondering van rijpe rode bloedcellen, die geen kern) hebben bevat zelfde DNA.

DNA is een dubbele, vastgelopen spiraal die een dubbele schroef vormen. Elke bundel wordt samengesteld uit miljoenen chemische bouwstenen riep basissen. Er zijn slechts vier types van basissen die omhoog DNA maken - adenine, thymine, cytosine, en guanine. De orde van deze basissen wordt veranderd met permutatie en combinatie in een opeenvolging en unieke opeenvolgingencode voor proteïnen.

Het concept is gelijkaardig aan combinatie alfabetten aan vormwoorden die verder combineren om zinnen te vormen.

Genen

DNA in elk chromosoom vormt vele genen. DNA bevat ook grote opeenvolgingen die niet voor enige proteïne coderen en hun functie niet gekend is. Het gen van het codagegebied codeert instructies die een cel toestaan om een specifiek proteïne of een enzym te produceren. Er zijn bijna 50.000 en 100.000 genen met elk die uit honderdduizenden chemische basissen worden samengesteld.

om proteïnen te maken, wordt het gen van DNA het hoofd geboden door elk van de chemische basissen in boodschappersRNA (RNA) of mRNA. MRNA beweegt zich uit de kern en gebruikt celorganellen in het cytoplasma genoemd ribosomen om het polypeptide of het aminozuur te vormen dat en vouwen vormen om definitief de proteïne te vormen.

Het menselijke genoom

Al DNA in de cel maakt omhoog het menselijke genoom. Er zijn ongeveer 20.000 belangrijke die genen op één van de 23 die chromosoomparen worden gevestigd in de kern worden gevonden of op lange die bundels van DNA in mitochondria worden gevestigd. 

DNA in de genen maakt omhoog slechts rond 2% van het genoom. enkele jaren nu wordt elk van de opeenvolgingen en ontdekte de genen zorgvuldig geregistreerd in verband met hun specifieke plaats, opeenvolgingen enz. De gehele informatie wordt opgeslagen in een gegevensbestand dat openbaar toegankelijk is.

Bijna 13000 genen zijn in kaart gebracht aan specifieke plaatsen (plaatsen) op elk van de chromosomen. Deze die informatie werd door het werk in werking gesteld als deel van het Menselijke Project van het Genoom wordt gedaan. De voltooiing van het project werd gevierd in April 2003 maar het nauwkeurige aantal genen en talrijk andere genen in het genoom van mensen is tot hiertoe onbekend.

Genetische schakelaars en de niet-codeert gebieden van DNA

De genen die de informatie bevatten om de noodzakelijke die proteïnen te maken zijn daarom `' in enkele gespecialiseerde cellen wordt ingeschakeld terwijl de resterende genen uitgeschakelde `' zijn. Bijvoorbeeld die, de genen die `' in niercellen wordt ingeschakeld zijn zijn verschillend van die die `' in hersenencellen wordt ingeschakeld zijn omdat de cellen van de hersenen verschillende rollen hebben en verschillende proteïnen die maken.

Naast het Menselijke genoomproject, is meer informatie nodig om te vinden wat elk van de genen evenals de enorme hoeveelheden niet-codeert gebieden doet. Deze werden niet-codeert gebiedenvorm bijna 90% van het chromosoom en vroeger veel van het genoemd „troepDNA“ aangezien het bleek dat deze DNA niet de informatie voor genproducten bevatte die de cellen gebruiken en produceren.

Nu is het steeds duidelijker dat niet-codeert DNA een zeer belangrijke rol te heeft hebben. Die rol is nog grotendeels onbekend maar zal waarschijnlijk omvatten het regelen van welke genen ingeschakelde die `' of `' in elke cel wordt uitgeschakeld zijn.

De niet-codeert gebieden van DNA is ook belangrijk voor gerechtelijke onderzoeken en bepalende biologische verhoudingen - vaderschap enz.

De gebieden, exons & introns van de Promotor van genen

Een gen kan meer dan één promotor hebben, resulterend in RNAs die in lengten kan variëren. Sommige genen kunnen „sterke“ promotors hebben die de transcriptiemachines goed binden, en anderen hebben „zwakke“ promotors die slecht binden. Zwakke degenen staan voor minder transcriptie toe aan proteïne dan sterke degenen. Andere mogelijke regelgevende gebieden omvatten versterkers. Deze versterkers kunnen de zwakke promotors helpen.

Vele prokaryotic genen worden georganiseerd in operons. Deze opeenvolgingen zijn genen die producten met verwante functies hebben. De Lange rek van DNA die aan proteïnen gecodeerd is wordt genoemd introns en de niet-codeert gebieden worden genoemd exons.

Genen & veranderingen

Rond 20.000 genen in de cel leiden de groei, de ontwikkeling en de gezondheid van het dier of de mens. De genetische informatie in DNA is in de vorm van een chemische code, genoemd de genetische code. De code is gelijkaardig in menig opzicht en in de meeste opeenvolgingen over alle het leven organismen.

„Allele“ is één variant van dat gen. In veel gevallen, zouden alle mensen het gen hebben, maar bepaalde mensen zullen specifieke allele van dat gen hebben, dat in de trek resulteert. Dit zou een eenvoudige trek zoals haar of oogkleur kunnen zijn.

Er zijn, echter, variaties in de genetische code die elk individu uniek maakt. De Meeste variaties zijn onschadelijk.  Nochtans, kunnen de variaties aan de genetische informatie soms betekenen dat sommige proteïnen behoorlijk worden geproduceerd, geproduceerd in de verkeerde die bedragen of niet helemaal niet worden veroorzaakt.

De Variaties die het gen defect maken worden genoemd veranderingen. SNPs of het enige nucleotidepolymorfisme is veranderingen in één enkele basis of één enkele brief in de opeenvolging en kan van een verschillende proteïne coderen totaal makend het aan een genetische verandering verwant.

De Veranderingen van genen die voor functies in het lichaam belangrijk zijn kunnen tot een genetische voorwaarde leiden die de groei of gezondheid van het individu kan beïnvloeden. Sommige veranderingen veroorzaken direct geen ziekte maar kunnen een persoon vatbaarder maken voor het ontwikkelen van een genetische voorwaarde.

Herzien tegen , BEDELAARS Hons (Cantab)

Bronnen

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

Verdere Lezing

Last Updated: Oct 8, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post