Door Dr Ananya Mandal, MD
Deoxyribonucleic acid (DNA) is de chemische informatie database dat de volledige set van instructies voor de cel over de aard van de eiwitten geproduceerd door het, de levensduur, looptijd, functie en dood draagt. Genen zijn de werken subeenheden van DNA. Elk gen bevat een bepaalde set van instructies, meestal codering voor een bepaalde proteïne of voor een bepaalde functie.
Deoxyribonucleic Acid (DNA). Image Credit: genome.gov
Chromosomen
Elke menselijke cel heeft 46 moleculen van double-stranded DNA. Dit DNA is opgerolde en supercoiled aan formulier chromosomen. Elk chromosoom heeft ongeveer 50 tot 250 miljoen bases.
Image Credit: genome.gov
Menselijke cellen bevatten twee sets van chromosomen, een stel overgenomen van de moeder en van de vader. Het ei van de moeder bevat de helft van de 46 (23) en het sperma van de vader draagt de andere helft 23 van 46 chromosomen. Samen heeft de baby alle 46 chromosomen.
Er zijn 22 paren van autosomes en 1 paar sex chromosomen. Vrouwtjes hebben een chromosoom XX terwijl mannen een XY chromosoom.
DNA
DNA bevindt zich in de core of kern, van elk van het lichaam ' s triljoenen cellen. Elke menselijke cel (met uitzondering van volwassen rode bloedcellen, die geen kern hebben) bevat het dezelfde DNA.
Het DNA is een double, gestrande spiraal vormen een dubbele helix. Elke streng bestaat uit miljoenen chemische bouwstenen honken genoemd. Er zijn slechts vier soorten basen van het DNA - adenine, thymine, cytosine, en guanine. De volgorde van deze basen worden gewijzigd met permutatie en combinatie in een reeks en unieke reeksen code voor eiwitten.
Het concept is vergelijkbaar met de combinatie van letters om woorden te vormen die verdere formulier zinnen samen.
Genen
Het DNA in elk chromosoom vormt vele genen. Het DNA bevat ook grote sequenties die niet voor elke eiwit code doen en hun functie is niet bekend. Het gen van de codering regio codeert instructies waarmee een cel een specifieke proteïne of een enzym te produceren. Er zijn bijna 50.000 en 100.000 genen met elke gemaakt omhoog van honderden duizenden chemische honken.
Om proteïnen, is het gen van DNA opgevangen door elk van de chemische bases in messenger RNA (RNA zuur) of mRNA. De mRNA verplaatst uit de kern en gebruik cell organellen in het cytoplasma genaamd ribosomen vormen de polypeptide of aminozuur dat ten slotte plooien en configureert om te vormen van het eiwit.
Het menselijk genoom
Alle het DNA in de cel maakt het menselijk genoom. Er zijn ongeveer 20.000 belangrijke genen gelegen op één van de 23 chromosoom paren gevonden in de kern of op lange strengen van DNA gelegen in de mitochondriën.
Het DNA in de genen maken slechts ongeveer 2% van het genoom. Voor enkele jaren sequenties nu elk van de sequenties en genen ontdekt zijn zorgvuldig geregistreerd over hun specifieke locatie, enz. De hele informatie wordt opgeslagen in een database die openbaar toegankelijk is.
Bijna 13000 genen zijn toegewezen aan specifieke locaties (loci) op elk van de chromosomen. Deze informatie werd ingeleid door het werk dat gedaan als onderdeel van het Human Genome Project. De voltooiing van het project in April 2003 werd gevierd, maar het exacte aantal genen en talrijke andere genen in het genoom van de mens is nog onbekend.
Genetische schakelaars en niet-codeert DNA regio 's
De genen die de gegevens bevatten om de nodige eiwitten maken zijn daarom 'ingeschakeld' in sommige van de gespecialiseerde cellen terwijl de resterende genen zijn 'uitgeschakeld'. Bijvoorbeeld, zijn de genen die 'ingeschakeld zijn' in nier cellen anders dan die 'ingeschakeld zijn' in hersencellen omdat de cellen van de hersenen verschillende rollen hebben en verschillende eiwitten.
Naast het menselijk genoomproject, is meer informatie nodig om te vinden wat elk van de genen, alsmede de enorme hoeveelheden van niet-codeert gebieden doen. Deze regio's niet-coderende vormen bijna 90% van het chromosoom en eerder een groot deel van het werd genoemd "ongewenste DNA" zoals bleek dit DNA bevatte niet de informatie voor genproducten die de cellen gebruiken en produceren.
Het wordt nu steeds duidelijker dat de niet-codeert DNA een zeer belangrijke rol heeft te spelen. Die rol is nog grotendeels onbekend, maar waarschijnlijk bevatten regelen welke genen zijn 'ingeschakeld' of 'uitgeschakeld' in elke cel.
De niet-codeert gebieden van DNA is ook belangrijk voor forensisch onderzoek en bepalende biologische relaties – vaderschapsverlof enz.
Promotor regio's, exons & introns van genen
Een gen kan hebben meer dan een promotor, resulterend in RNAs die in lengte verschillen kunnen. Sommige genen wellicht "sterke" initiatiefnemers die de transcriptie machine goed binden, en anderen hebben "zwak" initiatiefnemers die slecht binden. Zwakke degenen toestaan voor minder transcriptie aan proteïne dan sterke ones. Andere mogelijke regelgevende regio's omvatten versterkers. Deze versterkers kunnen helpen de zwakke initiatiefnemers.
Vele prokaryote genen zijn georganiseerd in operons. Deze sequenties zijn genen die producten met verwante functies hebben. Lange stukken van DNA die worden gecodeerd aan eiwitten worden introns genoemd en niet-coderende regio's worden exons genoemd.
Genen & mutaties
Ongeveer 20.000 genen in de cel begeleiden de groei, de ontwikkeling en de gezondheid van het dier of mens. De genetische informatie in het DNA is in de vorm van een chemische code, genaamd de genetische code. De code is vergelijkbaar in veel opzichten en in de meeste van de sequenties in alle levende organismen.
Een ' ' allel ' ' is een variant van dat gen. In veel gevallen, alle mensen het gen zou hebben, maar sommige mensen hebben een specifieke allel van dat gen, wat in de eigenschap resulteert. Dit zou een eenvoudige eigenschap zoals haren of oog kleur.
Er zijn echter verschillen in de genetische code dat elk individu uniek maakt. De meeste variaties zijn onschadelijk. Wijzigingen in de genetische informatie kunnen echter soms betekenen dat sommige eiwitten niet goed, geproduceerd in de verkeerde bedragen of helemaal niet geproduceerd worden geproduceerd.
Variaties die het gen defect maken worden mutaties genoemd. SNPs of single nucleotide polymorphisms zijn veranderingen in één basis of één letter in de volgorde en kunnen code van een ander eiwit helemaal waardoor het verwant aan een genetische mutatie.
Mutaties van genen die belangrijk voor de functies in het lichaam zijn kunnen leiden tot een genetische aandoening die invloed kan hebben op de groei of de gezondheid van het individu. Sommige mutaties niet rechtstreeks leiden tot ziekte maar een persoon meer vatbaar voor het ontwikkelen van een genetische aandoening kunnen maken.
Beoordeeld door April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Bronnen
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-fact-sheets/genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/pages/education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.PDF
- http://www.NSGC.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.co.UK/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/News/Encode-the-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
Verder lezen