Gener - är Vad Gener?

Vid Dr Ananya Mandal, MD

Deoxyribonucleic syra (DNA) är den kemiska informationsdatabasen, som bär den färdiga uppsättningen av anvisningar för cellen om naturen av proteinerna som produceras av den, dess livslängd, mognad, fungerar och död. Gener är de funktionsdugliga subunitsna av DNA. Varje gen innehåller en särskild uppsättning av anvisningar som kodifierar vanligt för ett särskilt protein, eller för en detalj fungera.

Deoxyribonucleic Syra (DNA). Avbilda Krediterar: genome.gov
Deoxyribonucleic Syra (DNA). Avbilda Krediterar: genome.gov

Kromosomer

Varje människacell har 46 molekylar av dubblett-strandad DNA. Denna DNA rullas ihop och supercoileds för att bilda kromosomer. Varje kromosom har omkring 50 till 250 miljon baser.

Avbilda Krediterar: genome.gov
Avbilda Krediterar: genome.gov

Människaceller innehåller två uppsättningar av kromosomer, en uppsättning som övertas från fostra, och en från fadern. Ägget från fostra innehåller halva av de 46 (23na), och sperman från fadern bär den annan halvan 23 av 46 kromosomer. Tillsammans har behandla som ett barn alla 46 kromosomerna.

Det finns 22 parar av autosomes, och 1 parar av könsbestämmer kromosomer. Kvinnlig har manar för en stund för kromosom XX att ha en XY kromosom.

DNA

DNA bor i kärna ur eller nucleus, av varje av huvuddelens triljoner av celler. Varje människacell (med undantaget av mogna röda blodceller, som har ingen nucleus), innehåller den samma DNAEN.

DNAEN är ett dubbelt, strandsatt röra sig i spiral bilda en dubbel spiral. Varje strandar göras upp av miljoner av kemiska byggande kvarter som kallas baser. Det finns endast fyra typer av basdanande upp DNAEN - adenine, thymine, cytosine och guanine. Beställa av dessa baser ändras med permutation, och kombinationen i en ordna och unikt ordnar kodifierar för proteiner.

Begreppet är liknande till kombinationen av alfabet att bilda uttrycker det vidare sammanslutningen att bilda dömer.

Gener

DNAEN i varje kromosom utgör många gener. DNAEN innehåller också stora ordnar som inte kodifierar för något protein, och deras fungerar inte är bekant. Genen av den kodifiera regionen kodar anvisningar som låter en cell till jordbruksprodukter ett specifikt protein eller enzym. Det finns nästan 50.000 och 100.000 gener med varje som göras upp av hundratusentals kemiska baser.

För att göra proteiner, klaras av genen från DNAEN av varje av de kemiska baserna in i budbärareRNA (ribonucleic syra) eller mRNA. MRNA-flyttningarna ut ur nucleus- och brukscellorganellesna i cytoplasmen kallade ribosomes för att bilda polypeptiden eller den amino syran som slutligen veck och konfigurerar för att bilda proteinet.

Människagenom

Alla DNA i cellsmink människagenom. Det finns omkring 20.000 viktiga gener som lokaliseras på en av 23na som kromosomen parar funnit i nucleusen eller på strandar long av DNA som lokaliseras i mitochondriana. 

DNAEN i gensminket endast omkring 2% av genom. För några år nu ordnar varje av, och upptäckta gener antecknas försiktigt om deras specifika läge, ordnar Etc. som Den hela informationen lagras i en databas, som är publicly tillgänglig.

Nästan 13000 gener har kartlagts till specifika lägen (loci) på varje av kromosomerna. Denna information var initierad vid arbetet som gjordes som delen av MänniskaGenom, Projekterar. Avslutningen av projektera firades i April 2003, men avkräva numrerar av gener, och talrikt är andra gener i genom av människor som yet okända.

Genetiskt kopplar och non-kodifiera DNA-regioner

Generna, som innehåller informationen för att göra de nödvändiga proteinerna, är därför ` som kopplas på' i några av de specialiserade cellstunderna som de resterande generna är avslagen `'. Till exempel är generna, som är ` som kopplas på' i njureceller, olika till de som är ` som kopplas på' i hjärnceller, därför att cellerna av hjärnan har olika roller och gör olika proteiner.

Förutom Människagenom projektera, är mer information nödvändig att finna vad varje av generna såväl som de vast beloppen av non-kodifiera regioner gör. Dessa non-kodifiera regioner bildar nästan 90% av kromosomen, och tidigare benämndes mycket av den ”skräpDNA”, som det verkade som om denna DNA inte innehöll informationen för genprodukter som den cellbruket och jordbruksprodukter.

Nu är det mer och mer klart att denkodifiera DNAEN har en mycket viktig roll som leker. Att rollen är stilla i hög grad okända men, är rimlig att inkludera reglering vilka gener är ` som kopplas på' eller ` som är avslagen' i varje cell.

Dekodifiera regionerna av DNAEN är också viktiga för rättsmedicinska utredningar och att bestämma biologiska förhållanden - faderskap Etc.

Tillskyndareregioner, exons & introns av gener

En gen kan ha mer än en tillskyndare och att resultera i RNAs som kan variera i längder. Några gener kan ha ”starka” tillskyndare som röran transkriptionmaskineribrunnen och andra har ”svaga” tillskyndare den röra dåligt. Svaga låter för mindre transkription till protein än starka. Andra reglerande regioner för möjlighet inkluderar enhancers. Dessa enhancers kan hjälpa de svaga tillskyndarna.

Många prokaryotic gener organiseras in i operons. Dessa ordnar är gener som har produkter med släkt fungerar. Långa elasticiteter av DNA, som kodifieras till proteiner, kallas introns och non-kodifiera regioner kallas exons.

Gener & mutationar

Omkring 20.000 gener i cellen vägleder tillväxten, utvecklingen och det vård- av djur eller människan. Den genetiska informationen som innehålls i DNAEN, är i form av ett kemiskt kodifierar, kallat genetisk kod. Kodifiera är liknande i många väg och i mest av ordnar över alla bosatt organismer.

”En allele” är en variant av den gen. I många fall har allt skulle folk genen, men det ska bestämda folket har en specifik allele av den gen, som resulterar i draget. Detta kunde vara ett enkelt dragnågot liknandehår, eller att syna färga.

Det finns, emellertid, variationer i genetisk kod som gör varje individ unik. Mest variationer är oskadliga.  Emellertid kan variationer till den genetiska informationen ibland betyda att några proteiner inte produceras riktigt, produceras i de fla beloppen eller inte produceras alls.

Variationer, som gör genen defekt, kallas mutationar. SNPs eller singelnucleotidepolymorphisms är ändringar i en singel baserar, eller singeln märker i ordna och kan kodifiera av en olik danande för protein alldeles den som är liknande till en genetisk mutation.

Mutationar av gener, som var viktig för, fungerar i förkroppsliga kan leda till ett genetiskt villkorar som kan påverka tillväxt eller vård- av individen. Några mutationar orsakar inte direkt sjukdomen utan kan göra en person mer känslig till framkallning ett genetiskt för att villkora.

Granskat vid April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Källor

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

mer Ytterligare Läsning

Last Updated: Feb 11, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post