Av Dr Ananya Mandal, MD
Deoxiribonukleinsyra syra (DNA) är databasen för kemisk information som bär hela uppsättningen av instruktioner för cell om typen av de proteiner som tillverkas av det, dess livslängd, mognad, funktion och död. Gener är de arbetande underavdelningarna av DNA. Varje gen innehåller en viss uppsättning instruktioner, oftast kodar för ett visst protein eller för en viss funktion.
Deoxiribonukleinsyra syra (DNA). Bild kredit: genome.gov
Kromosomer
Varje mänsklig cell har 46 molekyler av double-stranded DNA. Detta DNA är ihoprullat och supercoiled till formuläret kromosomer. Varje kromosom har cirka 50 till 250 miljoner baser.
Bild kredit: genome.gov
Mänskliga celler innehåller två uppsättningar av kromosomer, en ange ärvda från modern och en från Fadern. Ägg från mamma innehåller hälften av 46 (23) och sperma från Fadern bär de andra hälften 23 i 46 kromosomer. Barnet har tillsammans alla 46 kromosomer.
Det finns 22 par med autosomes och 1 par av könskromosomer. Honorna har en XX kromosom medan män har en XY kromosom.
DNA
DNA finns i kärnan eller i kärnan av kroppen s biljoner yen i cellerna. Varje mänsklig cell (med undantag av mogna röda blodkroppar, som har ingen kärna) innehåller samma DNA.
DNA är en dubbel, tvinnad spiral som bildar en double helix. Varje del består av miljontals kemiska byggstenar som kallas baser. Det finns fyra typer av grunder utgör DNA - adenin, tymin, cytosin och guanin. Ordning på dessa grunder har ändrats med permutation och kombination i en sekvens och unika sekvenser kod för proteiner.
Konceptet är liknande kombination av alfabet till formuläret ord som ytterligare kombinerar på formuläret meningar.
Gener
DNA i varje kromosom utgör många gener. DNA innehåller också stora sekvenser som inte kod för varje protein och deras funktion är inte känt. Gen i regionen kodning kodar instruktioner som gör att en cell för att producera ett specifikt protein eller enzym. Det finns nästan 50 000 och 100 000 gener med att varje som består av hundratusentals kemiska baser.
För att göra proteiner, är genen från DNA har klarat av de kemiska baserna i messenger RNA (ribonukleinsyra) eller mRNA. MRNA flyttas från kärnan och använder cell organelles i cytoplasma som kallas ribosomer bilda polypeptiden eller aminosyra som slutligen folds och konfigurerar så att proteinet.
Det mänskliga genomet
Alla DNA i cellen utgör det mänskliga genomet. Det finns cirka 20 000 viktiga gener som finns på en av 23 kromosom paren i kärnan eller på långa delar av DNA i mitokondrierna.
DNA i generna som utgör endast cirka 2% av genomet. Under några år nu varje sekvenser och gener upptäckts registreras noggrant om sin specifika plats, sekvenser osv. Hela informationen lagras i en databas som är tillgänglig för allmänheten.
Nästan 13000 gener har mappats till specifika platser (lokus) på var och en av kromosomerna. Denna information inleddes genom det arbete som en del av Human Genome Project. Slutförandet av projektet firades i April 2003 men det exakta antalet gener och många andra gener i genomet hos människa är ännu okänd.
Genetiska växlar och icke-kodande DNA-regioner
De gener som innehåller information för att göra de nödvändiga proteinerna är därför "påslagen" i vissa av de specialiserade cellerna medan de återstående generna är "avstängd". De gener som är "påslagen" i njure celler är till exempel olika de som är "påslagen" i hjärnans celler eftersom cellerna i hjärnan har olika roller och göra olika proteiner.
Förutom Human genome project behövs mer information för att hitta vilka vart och ett av generna som icke-kodande regioner gör stora mängder. Dessa icke-kodande regioner form nästan 90% av kromosomen och tidigare mycket av det kallades "skräp-DNA" som föreföll det som att detta DNA inte innehåller information för genprodukter som cellerna använder och producera.
Nu är det alltmer uppenbart att den icke-kodande DNA har en mycket viktig roll att spela. Den rollen är fortfarande till stor del okänd men sannolikt att inkludera reglerar vilka gener "påslagen" eller "stängs av" i varje cell.
De icke-kodande regionerna av DNA är också viktigt för kriminaltekniska utredningar och beslutande biologiska förhållanden – faderskap osv.
Promotorn regioner, exons & introner av gener
En gen kan ha mer än en främjare, vilket resulterar i RNAs som kan variera i längd. Vissa gener kan ha "starka" tillväxtbefrämjande medel som binder transkription maskiner väl, och andra har "svaga" tillväxtbefrämjande medel som binder dåligt. Svag som tillåter mindre transkription till protein än stark. Andra möjliga rättsliga regioner är smakförstärkare. Dessa medel kan hjälpa svaga förslagsställarna.
Många prokaryota gener är ordnade i operons. Dessa sekvenser är gener som har produkter med relaterade funktioner. Långa sträckor av DNA som är kodade på protein kallas introner och icke-kodande regioner kallas exons.
Gener & mutationer
Omkring 20 000 gener i cellen vägleda tillväxt, utveckling och hälsa eller de mänskliga. Den genetiska informationen i DNA är i form av en kemisk kod som kallas den genetiska koden. Koden är liknande på många olika sätt och i de flesta av sekvenserna över alla levande organismer.
En allel är en variant av denna gen. I många fall alla människor skulle ha genen, men vissa människor har en viss allel av denna gen, vilket resulterar i att drag. Det kan vara ett enkelt drag som hår eller ögon färg.
Dock finns det variationer i den genetiska koden som gör varje individ unik. De flesta varianter är ofarliga. Variationer på den genetiska informationen kan ibland innebära att vissa proteiner inte tillverkas på rätt sätt, framställts felaktigt belopp eller inte tillverkades alls.
Variationer som gör genen felaktig kallas mutationer. Senare eller single nucleotide polymorphisms ändringar i en enda bas eller enstaka bokstav i sekvensen och får koden för ett annat protein som helt och hållet att det liknar en genetisk mutation.
Mutationer av gener som är viktiga för funktioner i kroppen kan leda till ett genetiska tillstånd som kan påverka tillväxten eller hälsa för enskilt. Vissa mutationer direkt orsaka inte sjukdom men kan göra en person mer mottagliga för att utveckla en genetisk förutsättning.
Granskats av April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)
Källor
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/information/Genetics-fact-Sheets/Genes-and-chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.PDF
- http://www.People.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-Genes.PDF
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.PDF
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.PDF
- http://www.BBC.Co.uk/News/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/Encode-the-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?ID=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
Ytterligare läsning