متلازمة داون متلازمة داون أو (في المقام الأول في المملكة المتحدة) ، تثلث الصبغي 21 ، هو شرط الكروموسومات التي يسببها وجود كل أو جزء من كروموسوم 21 إضافي. بعد أنه يدعى جون لانغدون داون ، الطبيب البريطاني الذي وصف المتلازمة في عام 1866.
وقد تم تحديد الشرط باعتباره تثلث الصبغي 21 كروموسوم بواسطة جيروم لوجون في عام 1959. يمكن التعرف على متلازمة داون في الجنين مع بزل (مع وجود مخاطر للإصابة الجنين و / أو الإجهاض) خلال فترة الحمل ، أو في الجنين عند الولادة.
متلازمة داون هي حالة تتميز الكروموسومات وجود نسخة إضافية من المادة الوراثية على الصبغي 21 ، إما في جزء كامل (تثلث الصبغي 21) أو (مثل بسبب translocations).
آثار ومدى نسخة إضافية تختلف اختلافا كبيرا بين الناس ، اعتمادا على التاريخ الوراثي ، والصدفة وحدها.
ويقدر معدل انتشار متلازمة داون بنسبة 1 في 733 مولود ، على الرغم من أنه إحصائيا أكثر شيوعا مع كبار السن والوالدين (الآباء والأمهات على حد سواء) وذلك بسبب زيادة التعرض مطفرة على خلايا بعض كبار السن من الآباء والأمهات الإنجابية (ومع ذلك ، العديد من كبار السن الآباء إنتاج الأطفال دون الشرط). أن عوامل أخرى قد تلعب أيضا دورا في ذلك.
متلازمة داون تحدث في كل المجتمعات البشرية ، وقد تم العثور على آثار مماثلة في أنواع أخرى مثل الشمبانزي والفئران.
غالبا ما يرتبط داون متلازمة مع بعض الانخفاض في القدرة المعرفية والنمو البدني ، ومجموعة معينة من خصائص الوجه. الأفراد ذوي متلازمة داون تميل إلى أن تكون القدرة المعرفية أقل من المتوسط ، وتتراوح في الغالب من خفيفة الى معتدلة الإعاقة.
من المعروف أن العديد من الأطفال يعانون من متلازمة داون الذين حصلوا على دعم الأسرة وعلاجات التخصيب ، والاشراف على الدراسات العليا من المدارس الثانوية والكليات ، وتتمتع العمالة في قوة العمل.
حاصل الذكاء في المتوسط من أطفال متلازمة داون هو حوالي 50 ، مقارنة مع الأطفال العاديين مع من كان معدل ذكائهم 100. وهناك عدد قليل قد خيم على درجة عالية من الإعاقة الذهنية.
قد العديد من المزايا المادية المشتركة لمتلازمة داون تظهر أيضا في الناس مع مجموعة قياسية من الكروموزومات ، بما في ذلك صغر الذقن (أي ذقن صغيرة بشكل غير طبيعي).
مزيد من القراءة
تم ترخيص هذا المقال تحت رخصة أر] قاعدة جميل . فهو يستخدم مواد من مقالة ويكيبيديا عن " متلازمة داون "جميع المواد المستخدمة من تكييف ويكيبيديا منشورة تحت شروط رخصة أر] قاعدة جميل . ويكيبيديا ® نفسها هي علامة تجارية مسجلة لمؤسسة ويكيميديا.