Fanconi σύνδρομο

Fanconi σύνδρομο (επίσης γνωστό ως '' του Fanconi σύνδρομο '') είναι μια διαταραχή στην οποία η κοντά σωληνωτούς λειτουργία τα νεφρά είναι με προβλήματα όρασης, που έχει ως αποτέλεσμα μειώθηκε κατά επαναρρόφηση των ηλεκτρολύτες και θρεπτικών συστατικών πίσω στην κυκλοφορία του αίματος. Ενώσεις που εμπλέκονται περιλαμβάνουν γλυκόζη, αμινοξέα, μειωμένα επίπεδα ουρικού οξέως, φωσφορικού ασβεστίου και όξινου ανθρακικού.

Το μειωμένο επαναρρόφηση όξινου ανθρακικού αποτελέσματα τύπου 2 ή κοντά νεφρική σωληνοειδής οξέωση, που ίσως σε ορισμένες περιπτώσεις να υπάρχουν μόνη της, ή πιο συνήθως σε συνδυασμό με το σύνδρομο του Fanconi.

Fanconi σύνδρομο επώνυμος ήρωας

Ονομάστηκε Guido Fanconi, μια ελβετική παιδίατρος, Αυτό μπορεί να είναι λανθασμένη, επειδή Fanconi ο ίδιος ποτέ δεν προσδιορίζονται αυτό ως ένα σύνδρομο; Αν και, όπως στην περίπτωση του Goodpasture σύνδρομο, συνηθίζεται να ονομάσετε ένα σύνδρομο μετά το πρώτο πρόσωπο να σημειωθεί μια ετών φωτός στον αστερισμό συμπτώματα διακεκριμένων μαζί.

Δεν πρέπει να συγχέεται με την Fanconi αναιμία, μια ξεχωριστή ασθένεια.

Fanconi σύνδρομο κλινικά χαρακτηριστικά

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του είναι πιο κοντά νεφρική σωληνοειδής οξέωση είναι:

  • Polyuria, polydipsia και αφυδάτωσης
  • Hypophosphatemic Rickets (σε παιδιά) και osteomalacia (σε ενήλικες)
  • Αποτυχία ανάπτυξης
  • Acidosis
  • Hypokalemia
  • Hyperchloremia

Άλλα χαρακτηριστικά της τη γενικευμένη κοντά σωληνωτούς δυσλειτουργία της το Fanconi σύνδρομο είναι:

  • Hypophosphatemia/Phosphaturia
  • Glycosuria
  • Proteinuria/Aminoaciduria
  • Hyperuricosuria

Fanconi σύνδρομο αιτίες

Υπάρχουν διάφορες ασθένειες υποκείμενο Fanconi σύνδρομο. Μπορούν να μεταβιβάζονται/συγγενή καθώς και τα κεκτημένα.

Κληρονόμησε

Cystinosis είναι η πιο κοινή αιτία της Fanconi σύνδρομο στα παιδιά.

Άλλων αναγνωρισμένων αιτίων του συνδρόμου του Fanconi είναι ασθένεια του Wilson (γενετικώς μεταβιβαζόμενα προϋπόθεση του χαλκού μεταβολισμός), Lowe σύνδρομο, Tyrosinemia (τύπος I), galactosemia, γλυκογόνο αποθήκευσης ασθενειών και φρουκτόζης μισαλλοδοξίας.

Οι δύο μορφές, της Dent νόσου και Lowe σύνδρομο, είναι x που συνδέονται.

Απέκτησε

Είναι δυνατόν να αποκτήσουν αυτή τη νόσο αργότερα στη ζωή.

Αιτίες περιλαμβάνουν πρόσληψη λήξης Τετρακυκλίνες, και ως παρεπόμενο της tenofovir στις περιπτώσεις της προϋπάρχουσα νεφρική απομείωσης.

Δηλητηρίαση του μολύβδου οδηγεί επίσης σε Fanconi σύνδρομο.

Monoclonal gammopathy μη καθορισμένου σημασία μπορεί επίσης να προκαλέσει τον όρο.

Fanconi σύνδρομο μεταχείριση

Μεταχείριση των παιδιών με το σύνδρομο Fanconi αποτελείται κυρίως από αντικατάστασης ουσιών που χάνονται στα ούρα (κυρίως υγρού και όξινου ανθρακικού).


Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Σύνδρομο των Fanconi» προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post