Galactosemia - Co jest Galactosemia?

Dr Ananya Mandal, MD

Galactosemia jest rzadkim genetycznym nieładem który powoduje niezdolność przetrawiać galaktozę, która jest awarii produktem laktoza.

Laktoza jest jeden główni węglowodany w mleku. Ten laktoza jest łamanym puszkiem w glikozę i galaktozę która wtedy używają jako źródło energii. w dziecięcym jelicie, Galaktoza dalej nawraca glikoza przez serii enzymatyczne reakcje.

Jeden enzymy wymagający jest galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) i w galactosemia jest brakowy lub chybianie, ten enzym lub. Gdy to zdarza się, niemowlak jest niezdolny nawracać galaktozę w glikozę która powoduje galaktozę akumulować w krwi. To może prowadzić poważńy problem tak jak wątrobowy powiększenie, cynaderki niepowodzenie, uszkodzenie mózgu i katarakty. Lewy bez leczenia, ten warunku zwłoka równie dużo jak 75% cierpiący.

Gdy mleko jest staplowym dietą dla dzieci warunek potrzebuje diagnozującym jak najszybciej ulepszać szansę przetrwanie.

Galactosemia afekty wokoło 1 w każdy 60.000 niemowlakach Europejski początek. Warunek powoduje mutacją w genie który koduje dla GALT enzymu.

Galactosemia dziedziczy w wewnątrzustrojowym recesywnym sposobie który znaczy, dziecko tylko rozwija warunek jeżeli dziedziczą anormalną kopię GALT gen od each ich rodzice.

Tym samym, each dziecko urodzony przewoźników rodzice 50% szansę być urodzony przewoźnik warunek, 25% szansę rozwijać warunek i 25% szansę, neither rozwijać warunek lub nieść.

Kliniczne cechy

Najwięcej dzieci urodzonych z galactosemia no przedstawiają z objawami początkowo ale żółtaczka, biegunka i wymiotować wkrótce, rozwijamy. Dziecko nie udać się prosperować i może gubić ciężar.

Jeżeli warunek no wykrywa wcześnie i no taktuje, niemowlaki ostatecznie rozwijają poważnych warunki tak jak wątrobowa choroba i są nawet zagrożoni konanie, uszkodzenie mózgu.

Diagnoza i traktowanie

Prenatal testy mogą wykonujący sprawdzać dla galactosemia w równie wcześnie dalej jak 15th, 16th tygodniu brzemienność. Warunek jest pierwszy wykrywającym przez piętowego chuja testa zazwyczaj wykonywał 72 godziny po narodziny jako część nowonarodzonego przesiewania.

Warunek kieruje karmienie niemowlakami na diecie która jest laktozą i galaktozą bezpłatnymi. To pomaga zapobiegać komplikacje tak jak wątróbki i cynaderki szkoda, chociaż niektóre jednostki wciąż iść dalej rozwijać długookresowe komplikacje.

Przeglądający , BSc

Źródła

  1. http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
  2. http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
  3. http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
  4. http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
  5. http://www.wch.sa.gov.au/nrl/images/pdfs/diagnostic/meta_physician/galactosemia.pdf
  6. http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
  7. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/373/viewAbstract

[Dalszy czytanie: Galactosemia]

Last Updated: Jul 11, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post