アナーニャ Dr ・によってマーンダル、MD
デオキシリボ核酸 (DNA) それ、その寿命の成熟度、関数、死によって出される蛋白質の性質として、細胞の手順の完全なセットを運ぶ化学情報データベースです。遺伝子 DNA の作業サブユニットがあります。各遺伝子に特定蛋白質または特定の関数を通常符号化の指示の特定のセットが含まれます。
デオキシリボ核酸 (DNA)。画像クレジット： genome.gov
染色体
人間のすべてのセルは二本鎖 DNA の 46 の分子を持っています。この DNA はコイルと染色体を形成スーパーです。各染色体は、約 50 に 2 億 5000 万拠点があります。
画像クレジット： genome.gov
ひと細胞には染色体は、1 つの母と父からの 1 から継承された設定の 2 つのセットが含まれています。46 (23) の半分の母親から卵を含む、46 の染色体の他の半分 23 父親から精子を運ぶ。一緒に赤ちゃんは、すべての 46 の染色体を持っています。
座位の 22 ペアと性染色体の 1 ペアです。男性は XY の染色体を持っているが女性は XX の染色体があります。
DNA
DNA コア、または核の体のそれぞれの内に存在する ' 細胞の兆秒。あらゆる人間の細胞 (成熟した核のない赤血球） を除いて同じ DNA が含まれています。
DNA 二重らせんを形成するダブル、孤立したスパイラルです。それぞれの鎖の数百万の基地と呼ばれる化学ビルディング ブロックで構成されます。DNA を - 作る塩基のグアニン、シトシン、チミン アデニンの唯一の 4 種類があります。これらの基地の順序は変更順列と組み合わせをシーケンスと蛋白質のためのユニークなシーケンス コード。
概念はさらにセンテンスを組み合わせて単語を形成するアルファベットの組み合わせに似ています。
遺伝子
各染色体の DNA は、多くの遺伝子を構成します。DNA には、また任意のタンパク質をコードして大型のシーケンスが含まれて、彼らの機能が知られていません。遺伝子コーディング領域の特定の蛋白質や酵素を生成するためにセルを許可する指示をエンコードします。各化学物質の何千もの何百もの構成されていると、ほぼ 50,000 〜 100,000 の遺伝子です。
タンパク質を作るためには、遺伝子の DNA から各化学基盤によってメッセンジャー RNA （リボ核酸） または mRNA に対応になります。MRNA 核外に移動、使用セルの細胞小器官の細胞質のポリペプチドまたは最後に折るし、蛋白質を形成する構成アミノ酸を形成するリボソームと呼ばれます。
人間のゲノム
セル内のすべての DNA を人間のゲノムになります。1 つの核で見つかり、23 の染色体のペアまたは位置におけるミトコンドリア DNA の長い鎖にある約 20,000 の重要な遺伝子です。
遺伝子 DNA をゲノムの唯一の約 2 ％ を。いくつかの年のための特定の場所に各シーケンスと遺伝子の発見を記録慎重に今シーケンスなど。全体の情報は、一般に公開されてデータベースに格納されます。
ほぼ 13000 遺伝子は染色体のそれぞれの特定の場所 （座位） にマッピングされています。この情報は、人間のゲノムのプロジェクトの一部としての仕事によって開始されました。プロジェクトの完了は 2003 年 4 月祝われたが、遺伝子、人間のゲノムの他の多数の遺伝子の正確な数はまだ不明です。
遺伝的スイッチおよび非コード DNA 領域
' 残りの遺伝子 'オフになっている間は' 必要なタンパク質を作るための情報が遺伝子したがっていくつかの特殊な細胞でスイッチングされます '。たとえば、'腎臓細胞でオンに' 遺伝子 ' 脳の細胞のさまざまな役割を持っているし、異なった蛋白質を作るためには、脳細胞では切り替えられます' と異なるです。
人間のゲノムのプロジェクトに加え、それぞれの遺伝子として非コーディング領域かの膨大な量を見つけることより多くの情報が必要です。この DNA の細胞を使用して生成遺伝子の製品情報を含まないに現れたとこれら非コーディング領域のフォームほぼ 90 ％ は染色体やそれ以前の多くの「ジャンク DNA」名づけられました。
ますます非コード DNA を再生する非常に重要な役割を持っていることが明らかになりました。その役割は、まだあまり知られていないが、どの遺伝子を 'on' または 'の各セルにオフ' を規制するが含まれています。
非コーディング領域 DNA のもフォレンジック調査や生物学的関係を決定する-のために重要です父親など。
プロモーター領域、エクソン ＆ 遺伝子のイントロン
遺伝子の長さが異なる場合があります Rna の結果、1 つ以上のプロモーターを持つことができます。他は不十分なバインド「弱い」のプロモーターがあるし、いくつかの遺伝子転写の機械も、バインド「強い」のプロモーターがあります。弱いものはより少ない蛋白質を転写より強いものを可能にします。その他の可能な規制地域にはエンハンサーが含まれます。これらのエンハンサーは、弱いプロモーターを助けるかもしれない。
多くの原核生物の遺伝子オペロンに整理されています。これらのシーケンスにある製品に関連する関数を遺伝子であります。タンパク質にコーディングされた DNA の長いイントロンと呼ばれ、非コーディング領域がエクソンと呼ばれます。
遺伝子と変異
約 20,000 遺伝子、細胞の成長、開発、動物や人間の健康をガイドします。DNA の遺伝情報は、遺伝コードと呼ばれる、化学のコード形式です。コードは、すべての生物の間で多くの方法で、ほとんどのシーケンスと同様です。
' ' アレル ' ' その遺伝子の 1 つのバリアントです。多くの場合、すべての人々 は遺伝子が特定の人々 は結果に特色をその遺伝子の特定の対立遺伝子があります。これは髪や目の色のような単純な特色があります。
ただし、個々 のユニークな遺伝コードのバリエーションがあります。ほとんどのバリエーションは無害です。しかし、遺伝情報のバリエーションは、時々 いくつかのタンパク質が正しく、間違って量で生成またはすべてではない生産生産されていないことを意味できます。
障害のある遺伝子を作るバリエーションは、変異と呼ばれます。単一のヌクレオチドの多形、SNPs またはベースまたはシングルの 1 文字シーケンスでの変更内容し、完全それに似ての遺伝の突然変異を作る異なった蛋白質のコード可能性があります。
関数本体の重要な遺伝子の突然変異の成長や、個々 の健康に影響を与える遺伝的条件につながることができます。いくつかの突然変異直接病は発生しませんが、人がより影響を受け、遺伝的条件を開発することがあります。
4 月 Cashin-Garbutt によって、BA の学士 （Cantab） の見直し
ソース
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
- http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna
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