Dr Ananya Mandal, MD에 의해
Deoxyribonucleic 산 (DNA)는 그것, 그것의 수명, 성숙, 기능 및 죽음에 의해 생산 하는 단백질의 본질으로 셀에 대 한 지침의 완전 한 세트를 전달 하는 화학 정보 데이터베이스입니다. 유전자는 DNA의 작업 소 단위. 각 유전자는 일반적으로 코딩 하는 특정 단백질 또는 특정 함수에 대 한 지침의 특정 집합을 포함 합니다.
Deoxyribonucleic 산 (DNA)입니다. 이미지 크레딧: genome.gov
염색체
인간의 모든 세포는 이중 가닥 DNA의 46 분자. 이 DNA는 코일과 양식 염색체 supercoiled. 각 염색체는 약 50 250만 기지 있다.
이미지 크레딧: genome.gov
인간의 세포는 염색체, 어머니와 아버지 로부터 하나에서 상속 된 설정 하나 두 집합이 포함 됩니다. 어머니 로부터 달걀 46 (23)의 절반을 포함 하 고 아버지 로부터 정자 운반 46 염색체의 다른 절반 23. 함께 아기는 모두 46 염색체 있습니다.
Autosomes 22 쌍과 성 염색체 1 쌍이 있다. 여성 남자는 XY 염색체 XX 염색체를가지고.
DNA
DNA 코어, 또는 본문의 각각의 핵에 있는 ' 셀의 수조 s. (성숙한 적혈구, 없는 핵을가지고 있는)를 제외 하 고 모든 인간의 세포 동일한 DNA를 포함 됩니다.
DNA 이중 나선 형성 더블, 좌초 된 나선형 이다. 각 가닥 기지 라는 화학 빌딩 블록의 수백만의 이루어집니다. 기지 DNA-지 어낸 아데닌, thymine, 시, 그리고 guanine 4 종류가 있습니다. 이러한 기지의 순서는 순서와 단백질에 대 한 독특한 시퀀스 코드에서 순열과 조합 변경 됩니다.
개념은 비슷합니다-추가 양식 문장에 결합 하는 형태로 단어를 알파벳의 조합.
유전자
많은 유전자를 구성 하는 각 염색체에 DNA. DNA는 어떤 단백질에 대 한 코딩 하지 않는 큰 시퀀스에도 포함 되어 및 그들의 기능을 알 수 없습니다. 코딩 영역의 유전자는 특정 단백질 또는 효소를 생산 하는 셀 수 있는 지침을 인코딩합니다. 각 되 고 이루어진 화학 기지의 수천 수백와 함께 거의 50000과 100000 유전자가 있다.
하기 위해서는 단백질, DNA 로부터 유전자 (ribonucleic 산) 메신저 RNA 또는 Mrna에 화학 기지의 각각에 의해 대처는. Mrna는 핵 밖으로 이동 하 고 사용 하 여 휴대 organelles polypeptide 또는 마침내 주름 하 고 단백질을 형성 하기 위해 구성 하는 아미노산을 형성 하는 리보솜 이라는 세포질에.
인간 게놈
셀의 모든 DNA는 인간 게놈 구성 합니다. 긴 가닥의 DNA는 미토 콘 드리 아에 있는 핵에는 염색체 23 쌍 중 하나에 있는 약 20000 중요 한 유전자가 있다.
유전자에서 DNA 게놈의 약 2%를 차지 합니다. 몇 년 동안 각 시퀀스 및 유전자 발견 신중 하 게 그들의 특정 위치에 관해서는 기록 이제 시퀀스 등. 전체 정보는 공개적으로 액세스할 수 있는 데이터베이스에 저장 됩니다.
거의 13000 유전자 각 염색체의 특정 위치 (loci)에 매핑된. 이 정보는 인간의 게놈 프로젝트의 일환으로 수행 하는 작업에 의해 시작 되었다. 프로젝트의 완료는 2003 년 4 월에에서 축 하 하지만 유전자와 인간 게놈에 있는 다른 수많은 유전자의 정확한 수는 아직 알려진.
유전자 스위치 및 비 코딩 DNA 영역
필요한 단백질을 만드는 정보를 포함 하는 유전자는 따라서 ' 전환 ' 일부 특수 세포의 나머지 유전자는 '꺼져' 하는 동안. 예를 들어는 '전환'의 신장 세포에 유전자를 그는 '전환' 뇌 세포에 두뇌의 세포를 서로 다른 역할을가지고 고 다른 단백질 때문에 다르다.
인간 게놈 프로젝트에 자세한 내용은 방대한 양의 비 코딩 영역 할 뿐만 아니라 유전자의 각을 찾이 필요 합니다. 이러한 비 코딩 영역 양식 거의 그것의 이전 많이 염색체의 90%는 불리 "쓰레기 DNA" 상태로이 DNA 세포를 사용 하 고 생산 하는 유전자 제품에 대 한 정보를 포함 하지 않았다.
지금 그것은 점점 더 분명 비 코딩 DNA 매우 중요 한 역할을 했다입니다. 그 역할은 여전히 크게 알려진 하지만 가능성이 있는 유전자 '스위치 온' 또는 각 셀에 ' 꺼져' 규제를 포함.
DNA의 비 코딩 영역도 법의학 조사 및 결정 생물 학적 관계-에 대 한 중요 하다 친자 확인 등.
발기인 지구, exons & introns 유전자의
유전자는 길이 다를 수 있습니다 Rnas의 결과로 하나 이상의 발기인을 가질 수 있습니다. 일부 유전자 녹음 방송 기계 음, 바인딩 "강한" 발기인 및 다른 저조한 바인딩하는 "약한" 발기인을가지고 수 있습니다. 약한 사람 강한 것 보다 단백질에 적은 전사에 대 한 허용합니다. 다른 가능한 규제 영역 강화를 포함합니다. 이러한 강화 약한 발기인을 도움이 될 수 있습니다.
많은 prokaryotic 유전자는 operons로 구성 됩니다. 이러한 시퀀스는 유전자 관련된 기능을 가진 제품을가지고. 단백질을 코딩 하는 DNA의 긴 뻗 기 introns 라고 하며 비 코딩 영역에서 불린다 exons.
유전자 및 돌연변이
셀에 약 20000 유전자 성장, 개발 및 인간 또는 동물의 건강 가이드. 유전 정보는 DNA에 포함 된 유전자 코드 라고 하는 화학 코드의 형태로 되어 있습니다. 이 코드는 모든 살아있는 유기 체에 걸쳐 여러 가지 방법으로 하 고 대부분의 시퀀스에서 비슷한.
' ' 대립 유전자 ' ' 그 유전자의 한 변종 이다. 많은 경우에, 모든 사람들이 유전자, 하지만 특정 사람들 특성 결과 그 유전자의 특정 대립 유전자를 할 것 이다. 머리카락이 나 눈 색과 같은 간단한 특성 수 있습니다.
그러나 각 개인을 고유 하 게 하는 유전자 코드에 변화가 있습니다. 대부분의 변이 무해 합니다. 그러나, 유전 정보에 변화가 때때로 잘못 된 금액에서 생산 하거나 전혀 생산 하지 어떤 단백질 제대로 생산 되지 않습니다을 의미할 수 있습니다.
결함이 있는 유전자를 확인 하는 변형 돌연변이 라고 합니다. Snp와 단일 뉴클레오티드 polymorphisms 단일 기본 또는 단일 문자 시퀀스에서의 변화는 아예 유전자 돌연변이 가깝다 만들기 다른 단백질의 코드 수 있습니다.
함수 본문에 대 한 중요 한 유전자의 돌연변이 성장이 나 개인의 건강에 영향을 미칠 수 있습니다 유전자 조건으로 이어질 수 있습니다. 일부 돌연변이 직접 질병을 발생 하지 않습니다 하지만 사람을 더 개발 하는 유전적 인 조건이 따르게 만들 수 있습니다.
4 월 Cashin Garbutt, 학사 Hons (Cantab)의 검토
소스
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
- http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
- http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna
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