Przez Dr Ananya Mandal, MD
Kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) jest chemicznych informacji bazy danych, który prowadzi pełny zestaw instrukcji dla komórki co do charakteru białka produkowane przez to, jego żywotności, dojrzałość, funkcja i śmierci. Geny są podjednostek pracy DNA. Każdy gen zawiera określonego zestawu instrukcji, zwykle kodowania dla danego białka lub określonej funkcji.
Kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Kredyt: genome.gov
Chromosomy
Każda komórka człowieka ma 46 cząsteczki dwuniciowego DNA. DNA jest zwinięte i supercoiled do postaci chromosomów. Każdy chromosom ma około 50 do 250 milionów podstaw.
Kredyt: genome.gov
Ludzkie komórki zawierają dwa zestawy chromosomów, jeden zestaw dziedziczona od matki i jeden od ojca. Jajko od matki zawiera połowę 46 (23) i plemników od ojca niesie ze sobą pół 23 46 chromosomów. Razem dziecko ma wszystkie 46 chromosomów.
Istnieje 22 pary autosomes i 1 para chromosomów płci. Samice mają chromosomów XX, podczas gdy mężczyźni chromosomów XY.
DNA
DNA znajduje się w core lub jądra każdego ciała ' s bilionów komórek. Każda komórka człowieka (z wyjątkiem dojrzałych czerwonych ciałek krwi, które nie jądro) zawiera takie samo DNA.
DNA jest podwójne, osieroconych spirali, tworząc podwójnej helisy. Każde pasmo składa się z milionów chemiczne cegiełki o nazwie baz. Istnieją tylko cztery rodzaje baz tworzących DNA - adenina, tymina, cytozyna i guanina. Kolejność tych podstaw są zmieniane z permutacji i kombinacji sekwencji i unikalnych sekwencji kodu białek.
Koncepcja jest podobna do kombinacji alfabetów formować wyrazy, które dalej kombinować do tworzenia zdań.
Geny
DNA w każdego chromosomu stanowi wiele genów. DNA zawiera także duże sekwencje, które nie kod pod kątem wszelki białek i ich funkcja nie jest znana. Gen regionu kodowania koduje instrukcje, które pozwalają komórki do produkcji konkretnego białka lub enzymu. Istnieje prawie 50.000 a 100.000 genów z każdego składa się z setek tysięcy chemiczne podstawy.
Aby białka, z DNA gen jest poradził sobie przez każde chemiczne podstawy w matrycowym RNA (kwasu rybonukleinowego) lub mRNA. MRNA przenosi się z jądra i komórek organelli w cytoplazmie o nazwie rybosomów tworzą polipeptydowy lub aminokwas, który wreszcie fałdy i konfiguruje tworzą białka.
Ludzkiego genomu
Wszystkie DNA w komórce stanowi genomu ludzkiego. Istnieje około 20.000 ważne geny znajdujące się na jednej z par chromosomów 23 znajduje się w jądrze lub długich nici DNA znajdujące się w mitochondriach.
DNA w genach składają się jedynie około 2% genomu. Przez kilka lat, teraz każdej sekwencji i geny odkryte są starannie zapisane co ich konkretnych lokalizacji, sekwencje itp. Cały informacje są przechowywane w bazie danych, które są publicznie dostępne.
Prawie 13000 geny zostały zmapowane do konkretnego miejsca (loci) na każdym z chromosomów. Informacja ta została zainicjowana przez pracy wykonanej w ramach projektu poznania ludzkiego genomu. Zakończenie projektu był obchodzony w kwietniu 2003 roku, ale dokładną liczbę genów i wiele innych genów w genomie człowieka jest jeszcze nieznany.
Genetyczne przełączniki i niekodujących regionach DNA
Geny, które zawierają informacje, aby białka niezbędne są zatem "włączony" w niektórych wyspecjalizowanych komórek podczas gdy pozostałe geny są 'Wyłączone'. Na przykład geny, które są "włączony" w komórkach nerek są różnią się od tych, które są "włączony" w komórkach mózgu ponieważ komórki mózgu mają różne role i zrobić różnych białek.
Oprócz projektu poznania ludzkiego genomu aby znaleźć to, co każdy z genów, jak również ogromne ilości niekodujących regionach czy są wymagane dodatkowe informacje. Te niekodujących regionach tworzą prawie 90% chromosomów i dużo wcześniej to nazwano "junk DNA" jak mi się wydawało, że to DNA nie zawierają informacje dotyczące produktów genów, które komórki używać i produkować.
Teraz jest coraz bardziej oczywiste, że niekodujących DNA ma do odegrania bardzo ważną rolę. Tej roli jest nadal w dużej mierze nieznane, ale jest prawdopodobne uwzględnić uregulowania, które geny są "włączony" lub "wyłączony" w każdej komórce.
Regiony niekodujących DNA jest również ważne dla badań kryminalistycznych i określenia relacji biologicznych-ojcostwo itp.
Promotor regionów, eksonów & introns genów
Genu może mieć więcej niż jednego promotora, skutkujący RNAs, które mogą się różnić w długościach. Niektóre geny mogą mieć "silne" Stymulatory, które wiążą maszyny transkrypcji dobrze, a inne mają "słabe" Stymulatory, które wiążą się słabo. Słabe te pozwalają na mniej transkrypcji do białka niż silne ones. Inne możliwe obszary regulacyjne to wzmacniacze. Te wzmacniacze może pomóc słaby promotorów.
Wiele genów prokariotyczne są zorganizowane w operons. Te sekwencje są geny, które mają produkty pokrewne funkcje. Długie odcinki DNA, które są kodowane białka nazywane są introns i niekodujących regionach są nazywane eksonów.
Geny i mutacje
Około 20 000 genów w komórce Przewodnik wzrostu, rozwoju i zdrowia zwierząt lub ludzi. Informacja genetyczna zawarta w DNA jest w postaci chemicznej kodu o nazwie kod genetyczny. Kod jest podobna pod wieloma względami, w większość sekwencji we wszystkich żywych organizmów.
' ' Allel ' ' jest jeden wariant tego genu. W wielu przypadkach wszystkich ludzi miałoby genu, ale niektóre osoby mają określonego allelu tego genu, który powoduje cecha. Może to być proste cechy takie jak kolor włosów i oczu.
Istnieją jednak różnice w kod genetyczny, który sprawia, że każdy jest wyjątkowy. Większość odmian są nieszkodliwe. Jednak zmian informacji genetycznej można czasami oznacza, że niektóre białka nie są produkowane prawidłowo, produkowane w ilościach źle lub w ogóle nie produkowane.
Zmiany, które sprawiają, że wadliwy gen nazywane są mutacje. SNP lub polimorfizmów pojedynczych nukleotydów są zmiany w jednej bazy lub pojedyncze litery w sekwencji i może kod różne białka całkowicie co do mutacji genetycznych.
Mutacje genów, które są ważne dla funkcji w organizmie może prowadzić do choroby genetycznej, która może wpływać na wzrost lub zdrowie jednostki. Pewne mutacje bezpośrednio nie wywołują choroby, ale mogą uczynić osoby bardziej podatne na rozwój choroby genetycznej.
Oceniony przez kwietnia Cashin – Garbutt, BA wyróżnieniem (Sir)
Źródeł
- http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
- http://www.Genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
- http://www.Genome.gov/Pages/Education/modules/BasicsPresentation.pdf
- http://www.People.VCU.edu/~elhaij/BioInf/What-are-Genes.pdf
- http://www.NSGC.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
- http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
- http://www.BBC.co.uk/news/Health-19202141
- http://www.Nature.com/news/encode-The-Human-Encyclopaedia-1.11312
- http://www.scientificamerican.com/article.cfm?ID=Hidden-Treasures-in-Junk-DNA
Literatura dodatkowa