基因 - 什麼是基因?

由 Ananya Mandal, MD 博士

脫氧核糖核酸 (脫氧核糖核酸) 是運載指令完整集這個細胞的至於它生產的蛋白質的本質的化工信息數據庫,其壽命、到期日、功能和死亡。 基因是運作的亞單位脫氧核糖核酸。 每個基因包含特殊套指令,通常編碼對特殊蛋白質或對一個特殊功能。

脫氧核糖核酸 (脫氧核糖核酸)。 畫像著作權: genome.gov
脫氧核糖核酸 (脫氧核糖核酸)。 畫像著作權: genome.gov

染色體

每個人類細胞有雙股的脫氧核糖核酸 46 個分子。 此脫氧核糖核酸是捲起和 supercoiled 形成染色體。 每染色體有大約 50 個到 250 百萬個基礎。

畫像著作權: genome.gov
畫像著作權: genome.gov

人類細胞包含從這個母親繼承的二套染色體,一集和一个從這個父親。 從這個母親的雞蛋包含一半 46 (23),并且從這個父親的精液運載另外一半 23 46 染色體。 同時這個嬰孩有全部 46 染色體。

有 22 個對常染色體和 1 個對性染色體。 當人有 X - Y 的染色體時,女性有 XX 染色體。

脫氧核糖核酸

脫氧核糖核酸位於核心或者中堅力量,其中每一細胞機體的兆。 每個人類細胞 (除成熟紅血球外,沒有中堅力量) 包含同樣脫氧核糖核酸。

脫氧核糖核酸是雙,形成一個雙重螺旋的被中斷的螺旋。 每條子線由稱基礎的百萬化工構件做成。 只有組成脫氧核糖核酸 - 腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和氨基羥尿環的基礎的四種類型。 這些基礎定貨更改與排列和組合在一個順序和唯一序列碼蛋白質的。

這個概念類似於字母表的組合於形成句子的進一步聯合收穫機的表單字。

基因

在每染色體的脫氧核糖核酸構成許多基因。 脫氧核糖核酸也包含對任何蛋白質不編碼,并且他們的功能不知道的大順序。 編碼區域的基因輸入允許細胞生產特定蛋白質或酵素的指令。 有接近與其中每一的 50,000 個和 100,000 個基因由數十萬個化工基礎做成。

為了由脫氧核糖核酸做蛋白質,這個基因由其中每一個化工基礎處理到信使核糖核酸 (核糖核酸) 或 mRNA。 這个 mRNA 在稱核糖體的細胞質搬出這個中堅力量并且使用細胞細胞器形成終於摺疊和配置形成蛋白質的多縮氨基酸或氨基酸。

人類基因組

在這個細胞的所有脫氧核糖核酸組成人類基因組。 有大約脫氧核糖核酸長的子線的 23 個染色體對之一被找到位於這個中堅力量或 20,000 個重要基因位於線粒體。 

在基因的脫氧核糖核酸只組成大約 2% 這條染色體。 順序和基因的現在相當的年中的每一被發現仔細被記錄至於他們的特定地點,順序等。 全部的信息在是公共可訪問的數據庫被存儲。

接近 13000 個基因被映射了到特定地點 (所在地) 其中每一的染色體。 這個工作啟動此信息被完成作為人類染色體項目一部分。 這個項目的完成在 2003年 4月慶祝了,但是基因的確切的數目和許多在人染色體的其他基因是未知的。

基因切換和非編碼脫氧核糖核酸地區

包含信息做必要的蛋白質因此的基因是 ` 切換在』在某些專門化的細胞,當剩餘的基因是 ` 被切換』時。 例如,在腎臟細胞切換的』 ` 的基因是不同的對在腦細胞切換的』 ` 的那些,因為腦子的細胞有不同的角色并且做不同的蛋白質。

除人類染色體項目之外,更多信息是需要的查找什麼其中每一個基因以及巨大數額非編碼地區。 這些非編碼地區形成接近 90% 染色體,并且多少及早被命名了 「舊貨脫氧核糖核酸」,當看來此脫氧核糖核酸沒有包含細胞使用并且生產的基因產品的信息。

現在是越來越清楚非編碼脫氧核糖核酸有扮演一個非常重要的角色。 角色仍然是主要未知的,但是可能包括調控哪些基因是 ` 切換在』或 ` 被切換』在每個細胞。

脫氧核糖核酸的非編碼地區對法庭調查和確定生物關係 - 淵源等也是重要。

基因促進者區域、外顯子 & 基因內區

基因可能有超過一個促進者,造成在長度可能變化的 RNAs。 有些基因可能有 「很好束縛副本機械的堅強的」促進者,并且其他有 「拙劣地束縛的弱的」促進者。 弱那些比嚴格那些允許較少副本對蛋白質。 其他可能的管理地區包括改進物。 這些改進物可能幫助弱的促進者。

許多初核質基因被組織到 operons。 這些順序是有與相關功能的產品的基因。 被編碼對蛋白質的長的舒展脫氧核糖核酸稱基因內區和非編碼地區叫外顯子。

基因 & 變化

大約在這個細胞的 20,000 個基因引導增長、發展和健康動物或人力。 以一個化工編碼的形式,在脫氧核糖核酸包含的基因信息是,稱這個基因代碼。 這個編碼是類似的在許多方面和在大多在所有生物間的順序。

「等位基因」是該基因一個變形。 在許多情況下,所有人員會有這個基因,但是某些人將有該基因一個特定等位基因,導致性格。 這能是像頭髮或眼睛顏色的簡單的性格。

有,然而,在做其中每一單個唯一的基因代碼上的變化。 多數差異是無害的。  然而,對基因信息的差異可能有時意味那些蛋白質在錯誤的金額沒有適當地被生產,被生產或根本沒有被生產。

使這個基因有故障的差異稱變化。 SNPs 或唯一核苷酸多形性是在一個唯一基礎上的變化或單字母在這個順序,并且可能一共使它的編碼不同的蛋白質如同一個基因變化。

對在這個機體的功能是重要基因的變化可能導致可能影響這個單個的增長或健康的一個基因情況。 有些變化不直接地導致疾病,然而可能使人員易受影響開發一個基因情況。

覆核在 4月 Cashin-Garbutt 前, BA Hons (Cantab)

來源

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

深層讀取

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Comments
  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

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