Von Dr Ananya Mandal, MD
Gilbert Syndrom ist in der Regel ohne Symptome. Patienten mit der Erkrankung können milde Gelbsucht entwickeln.
Die Bedingung wird normalerweise in der späten Teens oder in frühen zwanziger Jahren diagnostiziert. Viele Patienten leiden unter dieser Bedingung sind sich nicht bewusst, und es nicht behindern, ihre täglichen Leben in irgendeiner Art und Weise.
Jedoch milden, wenn auch lange stehende Gelbsucht kann viele Patienten kümmern und sie können Diagnose der Erkrankung zu suchen. Möglicherweise gibt es Befürchtungen über ernstere Erkrankungen der Leber.
Eine bestätigte Diagnose von Gilbert Syndrom, die in der Regel keine Behandlung erfordert so diese Ängste. Gilbert Syndrom ist in der Regel eine Chance zu finden, die routinemäßige Blutuntersuchungen festgestellt werden.
Somit für die Diagnose von Gilberts Syndrom Schritte umfassen Sie Anamnese, körperliche Untersuchung und So weiter. (1-6)
Krankengeschichte
Ausführliche Anamnese wird übernommen, einschließlich der letzte Geschichte der Gelbsucht und Familie Geschichte der langjährigen Gelbsucht oder Gilbert Syndrom.
Körperliche Untersuchung
Dies beinhaltet einen gründlichen Blick auf Leber und Magen-Darm-System. Gelbsucht kann in die Augen, Haut und oralen Schleimhäute klinisch nachgewiesen werden.
Blut zählt
Routinemäßige Blut zählt sind vorgeschrieben. Dies kann oft hinweisen, infektiöse Erkrankungen der Leber oder andere Infektionen, die zu erhöhten weißen Blutkörperchen führen können.
In Gilbert Syndrom ist eine normale Reticulocyte Graf. Retikulozyten sind Blutzellen, die gehen auf Reifen und roten Blutzellen zu bilden.
Im Falle einer Gelbsucht infolge der erhöhten Aufschlüsselung der tropfenförmigen und somit erhöhte Produktion von Bilirubin (hämolytische Anämie genannt) wird die Anzahl die Reticulocyte ausgelöst.
Normale Zahl der Retikulozyten zeigt Gilbert Syndrom und Fehlen von hämolytische Anämie.
Leberfunktion test
Leberwerte sind bestellt. In erster Linie ein Anstieg der unkonjugierte Bilirubin wird im Blut gefunden.
Wenn die anderen Parameter wie konjugierte Bilirubin und Leberenzymwerten (AST-Aspartat-Aminotransferase, ALT-Alanin-Aminotransferase und Lactat-Dehydrogenase) normal sind und es Höhe von unkonjugierte Bilirubin gibt, Gilbert Syndrom vermutet.
Gilbert Syndrom, die Patienten neigen, Gesamt-Bilirubin Serumspiegel von 17-100 μmol/L. zu haben bedeutet, dass die Werte bei Frauen als bei Männern geringer sind.
Bilirubin Niveaus können, jedoch in Gilbert Syndrom schwanken und es ist möglich, dass sie im normalen Bereich über einen langen Zeitraum der Zeit, was die Diagnose erschwert werden kann.
Die Bilirubin-Ebene wird ausgelöst, wenn der Patient für etwa 48 Stunden gefastet wird oder wenn eine Medikament Nikotinsäure intravenös gegeben wird. Dies ist Diagnose von unkonjugierte Hyperbilirubinämie, die in Gilbert Syndrom auftritt.
Leberbiopsie
Leberbiopsie beinhaltet eine Gewebe Probe aus der Leber mit einer langen hohle Nadel. Dieser Test ist nicht erforderlich, Gilbert Syndrom zu diagnostizieren.
Jedoch kann wenn die klinischen Befunde unzureichend sind und es eine Verwirrung in Bezug auf Diagnose gibt, dieser Test vorgeschrieben werden zum Ausschließen von anderen Erkrankungen der Leber.
Wenn eine normale Leber mit bestimmten Farbstoffen gefärbt ist, ist anzumerken, dass UGT vorhanden in allen Teilen der Leber und besonders hohe Konzentration in einer speziellen Zone 3 der Leber ist. Diese Zone gilt eine Rolle bei der Ausscheidung von Gallensäuren.
Bei Patienten mit Gilbert Syndrom, die es gesehen wird, dass befleckend für UGT niedrig auf der ganzen Leber und ein Fait Fleck in Zone 3 Bestätigung gering oder nicht ausreichend UGT erkannt.
Urin-Prüfungen
Urin enthält tiefere Ebenen Urobilinogen. Es gibt kein Bilirubin im Urin.
Gentests
Obwohl die Krankheit aufgrund eines fehlerhaften Gens, die für das Enzym UGT codes verursacht wird, gibt es keine spezifische genetische Tests zur diagnose von Gilbert Syndrom verschrieben.
Genetische Tests betrachten des UGT1A1-Gens können jedoch, im Labor verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen. Dies ist nicht routinemäßig empfohlen.
Immunohistochemical assay
Ein anderes experimentelles Werkzeug ist ein Immunohistochemical-Assay. Hier sind eine Reihe von polyklonalen Antikörper gegen das Enzym UDP-Glucuronosyltransferase reagieren mit der Blutprobe gemacht.
Ein Antikörper bindet an sein Zielprotein (in diesem Fall der UGT-Enzym). Wenn die Ebenen des Enzyms niedrig sind, kann es mit die Höhe der Bindung an diese Antikörper erkannt werden.
Andere Bedingungen herrschen
Andere Diagnose, die ausgeschlossen werden muss enthält Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II.
Von April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab) überprüft
Weiterführende Literatur
Quellen
- http://www.NHS.uk/Conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Diagnosis (alt) aspx
- http://www.Patient.co.UK/Health/Gilbert's-Syndrome.htm
- http://www.Patient.co.uk/Doctor/Gilbert's-Syndrome.htm
- http://www.britishlivertrust.org.uk/Home/the-Liver/Liver-Diseases/Gilberts-Syndrome.aspx
- http://www.betterhealth.Vic.gov.au/bhcv2/bhcpdf.nsf/ByPDF/Gilbert's_syndrome/$File/Gilbert's_syndrome.PDF
- http://www.IMA.org.Il/Imaj/ar01aug-10.PDF