Hämophilie (auch buchstabiert Hämophilie in North America), ist eine Gruppe von erblichen genetischen Störungen, die die Fähigkeit des Körpers zur Steuerung der Blutgerinnung oder Blutgerinnung, die verwendet wird, um die Blutung zu stoppen, wenn ein Blutgefäß ist gebrochen beeinträchtigen. Hämophilie A (Gerinnungsfaktor VIII-Mangel) ist die häufigste Form der Erkrankung auftretenden etwa 1 in 5,000-10,000 männlichen Geburten. Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) tritt bei etwa 1 in etwa 20,000-34,000 männlichen Geburten.
Ähnlich wie bei den meisten rezessiv geschlechtsgebundene, X-Chromosom-Erkrankungen, ist die Hämophilie eher bei Männern als bei Frauen vorkommen. Dies liegt daran, Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer nur eine, fehlt ein "Back up" Kopie für das defekte Gen des defekten Gens manifestiert sich leichter bei Männern. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben und weil Hämophilie ist selten, ist die Chance eines weiblichen mit zwei defekten Kopien des Gens sehr gering, daher Weibchen sind fast ausschließlich asymptomatische Träger der Erkrankung. Weibliche Träger können das defekte Gen von beiden ihre Mutter, Vater, oder es kann eine neue Mutation zu erben. Nur in seltenen Fällen zu tun Weibchen tatsächlich Hämophilie.
Hämophilie senkt Blutplasma Gerinnungsfaktor Ebenen der Gerinnungsfaktoren für eine normale Blutgerinnung benötigt wird. So, wenn ein Blutgefäß verletzt ist, wird eine temporäre Schorf bilden, sondern die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu verhindern Fibrinbildung, die notwendig sind, um das Blutgerinnsel zu halten ist. So einem Hämophilie nicht stärker als ein normaler Mensch bluten, kann aber für eine viel längere Zeit bluten. In schweren Hämophilen sogar eine leichte Verletzung konnte in der Blutverlust über Tage, Wochen oder nie Ausheilung führen. In Bereichen wie dem Gehirn oder in Gelenken, kann dies tödlich sein oder dauerhaft schwächen.
Weiterführende Literatur
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