Hemofilie - ce este hemofilie?

Hemofilie (de asemenea scris hemofilie din America de Nord), este un grup de tulburări genetice ereditare care afectează abilitatea de a controla coagularea sângelui organismului sau a procesului de coagulare, care este folosit pentru a opri sângerarea atunci când un vas de sânge este rupt. Hemofilie (coagulare penuriei factorului VIII) este cea mai comună formă de tulburare, care apar la aproximativ 1/5, 000–10, 000 masculi Naşteri. Hemofilie B (factorul deficit IX) apare la aproximativ 1 la aproximativ 20, 000–34, 000 masculi Naşteri.

Similar cu cele mai recesivă Cromozomul X sex-linked, tulburări, hemofilie este mai probabil să apară în masculi, mai degrabă decât femelele. Acest lucru se datorează faptului că femelele au două cromozomii X, în timp ce bărbaţii au doar una, lipsit de o copie "copierea de rezervă" pentru gena defecte gena defecte devine manifestă mai uşor la bărbaţi. Deoarece femelele au doi cromozomi x şi deoarece hemofilie este rară, şansa de a o femeie având două exemplare defectuoase a genei este foarte scăzut, astfel femelele sunt aproape exclusiv asimptomatici de tulburare. Transportatorii feminin poate moşteni defecte gene la mama lor, tatăl, fie aceasta poate fi o nouă mutație. Numai în circumstanţe rare face femele actually have hemofilie.

Hemofilie scade plasmă de sânge coagulare factor de niveluri de factori de coagulare necesare pentru un proces normal de coagulare. Astfel atunci când un vas de sânge este rănit, o crustă temporare fac, dar factorii de lipsă de coagulare preveni formarea de fibrină, care este necesar să se mențină cheag de sânge. Astfel o haemophiliac nu sângereze mai intens decât o persoană normală, dar poate sângereze pentru o sumă mult mai lungă de timp. In hemofili grave, chiar şi un prejudiciu minore ar putea duce la pierderea de sânge durează zile, săptămâni, sau nu vreodată vindecare complet. În domenii cum ar fi articulaţii creierului sau în interior, aceasta poate fi fatală sau permanent debilitante.

Lecturi suplimentare


Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "hemofilie" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post