Hypofosfatasi - Hvad er hypofosfatasi?

Hypofosfatasi er en sjælden, og nogle gange fatale metabolisk knoglesygdom.

Kliniske symptomer er heterogene spænder fra det hastigt fatale perinatale variant, med dyb skelettet hypomineralization og respiratoriske kompromis til et mildere, progressiv osteomalaci senere i livet.

Tissue non-alkalisk fosfatase (TNSALP) mangel på osteoblaster og chondrocytter svækker knoglemineralisering, hvilket fører til rakitis eller osteomalaci.

Den sygdomsfremkaldende konstatering er subnormale serum aktivitet TNSALP enzym, som er forårsaget af en af ​​200 genetiske mutationer identificeret til dato i det gen, der koder TNSALP. Genetiske arv er autosomal recessiv for perinatale og infantile former, men enten autosomal recessiv eller autosomal dominerende i mildere former.

Forekomsten af ​​hypofosfatasi er ikke kendt. En undersøgelse anslog levende fødsler forekomsten af ​​alvorlige former at være 1:100.000.

Yderligere læsning


Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " hypofosfatasi "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post