Hypophosphatasia er en sjelden, og noen ganger uopprettelig metabolske bein sykdom.
Kliniske symptomer er heterogene som strekker seg fra den raskt uopprettelig perinatal varianten, med dyptgripende skjelettlidelser hypomineralization og åndedretts kompromisser å en mildere, progressiv osteomalacia senere i livet.
Vev-spesifikk alkalisk fosfatase (TNSALP) mangel på osteoblasts og chondrocytes hemmer bein mineraliseringen, fører til rakitt eller osteomalacia.
Patognomonisk funn er subnormal serum aktivitet av TNSALP-enzym som er forårsaket av en av 200 genetiske mutasjoner identifisert til dato i gene koding TNSALP. Genetisk arv er autosomal recessive for skjemaene perinatal og barnslig men enten autosomal recessive eller autosomal dominerende i mildere skjemaer.
Utbredelsen av hypophosphatasia er ikke kjent. Én studie anslått live fødsel-forekomst av alvorlig skjemaer skal 1: 100, 000.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Hypophosphatasia" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.