Leukodystrofie is een ziekte van de witte stof die wordt veroorzaakt door dysmyelination, dwz abnormale vorming of verhoogde afbraak van myeline wordt veroorzaakt door een verscheidenheid van enzymtekorten, waarvan vele zijn overgenomen.
Het enzym deficiëntie kan worden in het lysosoom peroxisoom, of mitochondriën, of er kan een specifiek enzym deficiëntie die niet specifiek organel worden.
Voorbeelden van lysosomale aandoeningen omvatten metachromatische leukodystrofie, Krabbes ziekte, de gangliosidosis, mucolipidoses, en mucopolysaccharidoses en mannosidosis. Peroxisomale aandoeningen omvatten adrenoleukodystrofie, klassieke en neonatale, Zellwegers syndroom en infantiele Refsums ziekte.
De mitochondriale aandoeningen omvatten Melas (mitochondriale encefalopathie, lactaat acidose en beroerte), de ziekte van Leigh, MERFF syndroom (myopathie, encefalopathie, en rafelige rode vezels) en trichopoliodystrophy (Menkes syndroom).
Enzym gebreken niet organel specifieke en omvatten tekortkomingen van aminozuur metabolisme, zoals oculocerebrorenal syndroom, fenylketonurie en maple syrup urine disease, organische acidurias zoals methylmalonic aciduria, propionzuur aciduria en glutaarzuur aciduria.
Aandoeningen van myeline vorming horen ook Cockayne-syndroom en Pelizaeus Merzbacher ziekte. Andere leukodystrophies zijn Canavans ziekte en Alexanders ziekte die beide aanwezig met macrocrania.
Deze voorwaarden produceren een breed scala van veranderingen, zowel in de witte stof en grijze stof die vaak symmetrisch en worden vaak ingedeeld naar de verdeling van de afwijkingen.
Het bovenstaande artikel is gepubliceerd met toestemming van Medcyclopaedia ™, een unieke service van GE Healthcare. Medcyclopaedia biedt uitgebreide dekking van meer dan 18.000 medische onderwerpen - interactieve e-learning oplossingen evenals de rijke database van medische beelden en media clips. Medcyclopaedia geeft u direct toegang tot oplossingen en middelen die weinig andere websites kunnen evenaren. Copyright 2010 Medcyclopaedia tekst en afbeeldingen. Alle rechten voorbehouden.
Andere web diensten van GE Healthcare: