Leukodystrophy adalah penyakit materi putih yang disebabkan oleh dysmyelination, yaitu pembentukan abnormal atau peningkatan kerusakan myelin disebabkan oleh berbagai kekurangan enzim, banyak yang diwariskan.
Kekurangan enzim bisa dalam Peroksisom lisosom, atau mitokondria, atau mungkin ada kekurangan enzim tertentu yang tidak organel spesifik.
Contoh gangguan lisosomal termasuk leukodystrophy metachromatic, penyakit Krabbes, gangliosidosis itu, mucolipidoses, dan mucopolysaccharidoses dan mannosidosis. Gangguan peroxisomal termasuk adrenoleukodystrophy, klasik dan neonatal, sindrom Zellwegers dan kekanak-kanakan penyakit Refsums.
Gangguan mitokondria termasuk Melas (ensefalopati mitokondria, asidosis laktat dan stroke), penyakit Leigh, MERFF sindrom (miopati, ensefalopati, dan serat merah compang-camping) dan trichopoliodystrophy (Menkes sindrom).
Kekurangan enzim tidak organel spesifik dan mencakup kekurangan metabolisme asam amino seperti sindrom oculocerebrorenal, fenilketonuria, dan maple sirup penyakit urin, acidurias organik seperti aciduria methylmalonic, aciduria propionat dan aciduria glutaric.
Gangguan pembentukan mielin termasuk sindrom Cockayne dan Pelizaeus penyakit Merzbacher. Leukodystrophies lain termasuk penyakit Canavans dan penyakit Aleksander baik yang hadir dengan macrocrania.
Kondisi ini menghasilkan berbagai macam perubahan baik di materi putih dan abu-abu yang sering simetris dan sering diklasifikasikan oleh distribusi dari kelainan.
Artikel di atas adalah ulang dengan izin dari Medcyclopaedia ™, layanan unik dari GE Healthcare. Medcyclopaedia menyediakan cakupan yang komprehensif lebih dari 18.000 topik medis - interaktif e-learning solusi serta database kaya gambar medis dan klip media. Medcyclopaedia memberikan Anda akses cepat ke solusi & sumber daya yang sedikit situs-situs lain bisa cocok. Copyright 2010 Medcyclopaedia Teks dan Gambar. Semua hak dilindungi.
Lain layanan web dari GE Healthcare: