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Leukodystrophy는 무엇 인가.입니다

Leukodystrophy 는 dysmyelination, 즉, 비정상적인 형성 또는 myelin 다양 한 상속 되는 많은 효소 결핍에 의해 발생의 증가 고장을 일으킨 흰색 물질의 질병 이다.

효소 결핍 리소좀 peroxisome 또는 미토 콘 드리 아, 또는 특정 organelle는 특정 효소 결핍 수 있습니다.

Lysosomal 장애의 예로 metachromatic leukodystrophy, Krabbes 질병, gangliosidosis, mucolipidoses, 및 mucopolysaccharidoses 및 mannosidosis를 들 수 있습니다. Peroxisomal 장애 adrenoleukodystrophy, 클래식, 신생아, Zellwegers 증후군과 어린 애 같은 Refsums 질병에 포함 됩니다.

미토 콘 드 리아 질환 포함 MELAS (미토 콘 드 리아 혈, 젖 증 및 뇌졸중), 레이 질병, MERFF 증후군 (myopathy, 혈, 및 들 쭉 날 쭉된 빨간색 섬유) 및 trichopoliodystrophy (Menkes 증후군).

효소 결함과 organelle 특정 되지 않습니다 oculocerebrorenal 증후군, 페닐케톤뇨증, 메이플 시럽 소변 질병과 같은 aminoacid 신진 대사, 유기 acidurias glutaric aciduria methylmalonic aciduria, propionic aciduria 등의 결함을 포함 합니다.

Myelin 형성 장애에는 Cockayne의 증후군 및 Pelizaeus Merzbacher 질병이 포함 됩니다. 다른 leukodystrophies 포함 Canavans 질환과 Alexanders 질병 둘 다 macrocrania 함께 현재.

이러한 조건 변경 대칭 자주 되 고 자주는 비정상의 유통으로 분류 되는 백색 질 및 회색 물질 모두에서 다양 한 제품.


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