Leukodystrophy er en sykdom av hvit materie som er forårsaket av dysmyelination, dvs. unormal formasjonen eller økt nedbryting av myelin forårsaket av en rekke enzym mangler, hvorav mange er arvet.
Enzym mangel kan være i Lysosom peroxisome eller mitochondria, eller det kan være en bestemt enzym mangel som ikke er organelle bestemt.
Metachromatic leukodystrophy, Krabbes sykdom, gangliosidosis, mucolipidoses, og mucopolysaccharidoses og mannosidosis er eksempler på lysosomal lidelser. Peroxisomal lidelser inkluderer adrenoleukodystrophy, klassisk og neonatal, Zellwegers syndrom og barnslig Refsums sykdom.
Mitochondrial lidelser inkluderer MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactate acidosis og strek), Leighs sykdom, MERFF syndrom (myopathy, encephalopathy og ujevn rød fibrene) og trichopoliodystrophy (Menkes syndrom).
Enzym mangler er ikke organelle bestemt og inkluderer mangler i aminoacid metabolisme som oculocerebrorenal syndrom, Fenylketonuri, og lønnesirup urin sykdom, organisk acidurias som methylmalonic aciduria, propionic aciduria og glutaric aciduria.
Forstyrrelser av myelin formasjon omfatter Cockayne's syndrome og Pelizaeus Merzbacher sykdom. Andre leukodystrophies inkludere Canavans sykdom og Alexanders sykdom som begge presentere med macrocrania.
Disse forholdene produserer en rekke endringer både i hvit materie og grey matter som ofte er symmetrisk og er ofte klassifisert ved distribusjon av unormalt.
Den ovennevnte artikkelen publiseres på nytt med tillatelse fra Medcyclopaedia ™, en unik tjeneste fra GE Healthcare. Medcyclopaedia gir deg omfattende dekning av mer enn 18.000 medisinsk emner - interaktive løsninger for e-læring, i tillegg til rik databasen medisinske bilder og media Utklipp. Medcyclopaedia gir deg umiddelbar tilgang til løsninger og ressurser som kan matche noen andre nettsteder. Copyright 2010 Medcyclopaedia tekst og bilder. Med enerett.
Andre nettjenester fra GE Healthcare: